Hemoglobinelektroforese, den essensielle testen for å diagnostisere hemoglobinopatier som thalassemi og sigdcelleanemi eller drepanocytose

Hemoglobinelektroforese er en test som brukes til å måle og identifisere de forskjellige typene hemoglobin som finnes i blodet

Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodlegemer som har som funksjon å transportere oksygen i blodet.

Hemoglobinelektroforeseundersøkelse utføres:

  • Hos pasienter som har familiemedlemmer med hemoglobinopatier (genetiske sykdommer som påvirker strukturen eller produksjonen av hemoglobin) som talassemi eller sigdcelleanemi;
  • Hos pasienter som har redusert volum av røde blodlegemer (RBC), men som ikke lider av jernmangel;
  • Hos par i fertil alder som har til hensikt å planlegge en graviditet, uavhengig av resultatene av CBC-undersøkelsen.

Undersøkelsen består i å samle en blodprøve i et reagensglass som inneholder et stoff som holder på blodet væske (antikoagulant).

Faste er ikke avgjørende, men det anbefales, da førstenivåtestene for hemoglobinopatier også inkluderer bestemmelse av blodjern (sideremi) og ferritin, et protein som kreves for lagring av jern.

Hemoglobinelektroforese er en test som gjør det mulig å oppdage både de som er 'bærere' av hemoglobinopati og de som er syke.

  • Hemoglobinopati refererer til en endring i røde blodlegemer, noen ganger assosiert med anemi, på grunn av en genetisk defekt i en eller flere av de fire kjedene som utgjør hemoglobin-(Hb)-molekylet.
  • Genetiske defekter omfatter defekter i produksjonen av hemoglobinkjedene (thalassaemias) og strukturelle defekter, dvs. aminosyreforandringer i kjeden (hemoglobinvarianter som HbS, HbC, HbE osv.), både i bærertilstand og hos pasient.

Før blodprøven tas, samles barnets familie- og sykehistorie for å lede undersøkelsene og utarbeidelsen av rapporten.

Spesielt spør vi om etnisitet, årsaken til testen, om det er noen sykdommer som kan forstyrre testresultatet (anemi, nylig konstatert jernmangel, hypertyreose, nyresvikt osv.), om barnet tar noen terapier som kan forstyrre testresultatet (kjemoterapi, antiretrovirale terapier, behandling med legemidler som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer, blodoverføringer).

Rapportene viser tilstedeværende hemoglobiner og deres relative mengde.

For voksne er referanseprosenten av normale hemoglobiner:

  • Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
  • Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
  • Hemoglobin F (HbF): mindre enn 2 %.

Vurderingen av hemoglobin og den påfølgende utformingen av en rapport kan ikke skilles fra evalueringen av visse røde blodlegemer og konsentrasjonen av jern og ferritin.

Av denne grunn må en hemoglobinelektroforese utføres sammen med en hemokrom- og jern- og/eller ferritindosering.

En økt hemoglobin A2-verdi assosiert med lave MCV- og MCH-verdier med normale sideremi- og ferritinverdier bør gi mistanke om beta-thalassemi-bærerstatus.

Men en for lav hemoglobin A2-verdi assosiert med lav MCV og lav MCH med normale sideremi- og ferritinverdier må også gi mistanke om en hemoglobinvariant.

I tillegg må en høy hemoglobin F (HbF) verdi hos pasienter to år og eldre foreslå mulig diagnose beta-thalassaemia eller vedvarende hemoglobin F (HbF).

Denne testen kan også identifisere og kvantifisere tilstedeværelsen av hemoglobinkjedevarianter som hemoglobin S (HbS), ansvarlig for sigdcelleanemi, hemoglobin C (HbC) og hemoglobin E (HbE).

Rapporten må vurderes av en hematologispesialist, og hvis en hemoglobindefekt blir funnet, bør pasienten og familien henvises til en nivå II diagnostisk undersøkelse for å identifisere genmutasjonen som er ansvarlig for hemoglobinopatien.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hva er albumin og hvorfor utføres testen for å kvantifisere blodalbuminverdier?

Hva er anti-transglutaminase-antistoffer (TTG IgG) og hvorfor testes det for deres tilstedeværelse i blodet?

Hva er kolesterol og hvorfor er det testet for å kvantifisere nivået av (totalt) kolesterol i blodet?

Svangerskapsdiabetes, hva det er og hvordan det skal håndteres

Hva er amylase og hvorfor utføres testen for å måle mengden amylase i blodet?

Bivirkninger av medikamenter: hva de er og hvordan du håndterer bivirkninger

Albuminerstatning hos pasienter med alvorlig sepsis eller septisk sjokk

Provokasjonstester i medisin: Hva er de, hva er de for, hvordan finner de sted?

Hva er kalde agglutininer, og hvorfor utføres testen for å kvantifisere verdiene deres i blodet?

kilde:

Barn Jesus

Du vil kanskje også like