Hva er medfødte hjertefeil?

By Cristiano Antonino On November 18, 2022

Begrepet "medfødt" betyr "eksisterende ved fødselen". Medfødte defekter inkluderer alle de endringene i strukturen eller funksjonen til ett eller flere organer som skjedde før fødselen, ved unnfangelsen eller under embryo-fosterlivet

En medfødt hjertefeil er tilstede når hjertet eller blodårene nær hjertet ikke har utviklet seg normalt før fødselen (hjertet dannes i de første fire til ti ukene av svangerskapet).

Medfødte hjertefeil er blant de hyppigste misdannelsene: deres forekomst (antall nye tilfeller i en populasjon), beregnet som antall barn med hjertesykdom av det totale antallet levendefødte, er omtrent åtte tilfeller per tusen levendefødte (i Italia, omtrent 4,000 babyer blir født hvert år med en form for medfødt hjertesykdom).

Forekomsten av medfødte hjertefeil har holdt seg i det vesentlige stabil de siste 50 årene, i de ulike saksseriene som er samlet inn

Studier har imidlertid vist at foreldre (og spesielt mødre) som er rammet av en medfødt hjertefeil har en høyere forekomst av barn som også er rammet; det kan være rimelig å forutsi en langsom økning i forekomsten av medfødte hjerteanomalier over årene, takket være nyere medisinske og kirurgiske terapier som kan helbrede barn med disse defektene, og gi dem muligheten til å vokse opp og få barn.

Hjertemisdannelser kan være av ulike typer: de spenner fra abnormiteter som påvirker en enkelt del av hjertet (f.eks. en ventil) til svært komplekse abnormiteter preget av store endringer i hjertearkitekturen.

Det er åpenbart at alvorlighetsgraden av hjertesykdommen og dens konsekvenser for helsen også varierer: det er former som ikke forårsaker helseproblemer og tillater et normalt liv, og former som er uforenlige med livet.

Å ha en medfødt hjertesykdom betyr altså ikke nødvendigvis å ha en alvorlig sykdom; Det er imidlertid noen medfødte hjertefeil som er så komplekse at de kan føre til at et spedbarn dør i løpet av få dager, med mindre umiddelbar medisinsk eller kirurgisk inngrep utføres.

Klassifisering av medfødte hjertefeil

Medfødte hjertefeil kan deles inn i alvorlige, moderate og milde

Alvorlige medfødte former er definert som de medfødte formene som er ansvarlige ved fødselen eller i løpet av de første månedene av livet for en alvorlig tilstand; disse kan igjen deles inn i 'cyanotiske' former (= gir en blåaktig misfarging til huden) og 'ikke-cyanotiske' former. Forekomsten av alvorlige former er stabil over årene og ligger i de ulike saksseriene på rundt 2.5-3 promille levendefødte.
Moderate former er definert som de som krever ikke-intensiv kardiologisk behandling ved fødselen eller først diagnostiseres etter de første levemånedene. Forekomsten av denne formen er også rundt 3 promille levendefødte.
Milde former er definert som de som er tilstede hos individer uten symptomer, som ofte går over spontant; de er den største gruppen; den estimerte frekvensen av disse lesjonene varierer avhengig av om diagnosen stilles i neonatal eller pediatrisk alder, eller i voksen alder (dette er det hyppigste tilfellet).

Hva er de hyppigste medfødte hjertefeilene?

Innen medfødte hjertefeil er noen former definitivt hyppigere enn andre.

Blant de hyppigste formene er den interventrikulære defekten (som utgjør 28-32 % av alle medfødte hjertesykdommer), den interatriale defekten (ca. 9 %), pervious Botallos duct og aorta coarctation (ca. 8 %), Tetralogy of Fallot (ca. 6%), fullstendig transposisjon av de store arteriene (ca. 5%).

Den interventrikulære defekten, som avhengig av størrelsen kan klassifiseres i alvorlige, moderate eller milde former, er den desidert hyppigste hjertefeilen (den rammer rundt 30 % av alle pasienter med medfødt hjertesykdom): heldigvis har imidlertid 85 % av tilfeller er milde former som har en tendens til å lukke seg spontant i det første leveåret.

Den interatriale defekten og foramen ovale pervio er ganske hyppige og er blant de milde formene for medfødte hjertefeil; de kan være tilstede fra fødselen, men blir ofte først lagt merke til i voksen alder

Interatriell defekt (800-1000 nye tilfeller hvert år) er en hjertefeil karakterisert ved tilstedeværelsen av et hull i muskelveggen som normalt skiller de to atriene (som er de to øvre hulrommene i hjertet), som det er en passasje gjennom. av blod, vanligvis fra venstre til høyre atrium.

Denne unormaliteten forårsaker vanligvis ikke ubehag hos barn, men i voksen alder kan den forårsake symptomer (tretthet, kortpustethet, endringer i hjertets normale rytme).

Foramen ovale pervio er til stede i omtrent en fjerdedel av den italienske befolkningen (mer eller mindre 15 millioner mennesker), men det er bare en helserisiko i visse tilfeller, når blodet som passerer fra høyre til venstre atrium bærer små blodpropper, som kommer fra bena og kan blokkere blodstrømmen i små arterier.

Hvordan kan en medfødt hjertefeil oppdages?

Diagnosen medfødt hjertesykdom er hovedsakelig basert på kliniske, radiografiske og ekkokardiografiske undersøkelser. De siste årene har den økende populariteten til ekkokardiografi, en ikke-invasiv diagnostisk metode basert på ultralyd, i stor grad økt sjansene for å diagnostisere medfødte hjertefeil tidlig (selv under intrauterint liv); på den annen side, siden prenatal diagnose nå er mulig, har bruken av svangerskapsavbrudd for mer komplekse hjertesykdommer økt, og har dermed betydelig redusert forekomsten av dem i levendefødte.

Alvorlige former (både cyanotiske og ikke-cyanotiske) diagnostiseres ved fødselen eller, takket være ultralydmetoder, selv under fosterlivet.

Moderate former diagnostiseres vanligvis av kardiologen etter de første månedene av livet.

Milde former, som kan forbli asymptomatiske til voksen alder, diagnostiseres vanligvis etter symptomdebut: også i disse tilfellene er ekkokardiografisk undersøkelse nøkkeltesten; noen ganger kan defekten avsløres helt tilfeldig (f.eks. ved et ekkokardiogram utført av andre årsaker).