En funksjonsfeil i de røde blodcellene er roten til middelhavsanemi: la oss bedre forstå hva det er og hvordan man kan diagnostisere det

Sykdommen var typisk tilstede blant populasjoner som bodde i myrrike eller sumpete områder, infisert med malaria i århundrer, for eksempel: øyer, sørlige regioner, Po-deltaet.

Årsaken til dette ligger i det faktum at i thalassemi hindrer unormaliteten i de røde blodcellene reproduksjonen av malariaplasmodium, noe som gjør dem mer motstandsdyktige mot denne sykdommen og tillater, over årene, en slags naturlig utvalg av mennesker med talassemi i visse områder av Italia.

Hva er middelhavsanemi eller talassemi?

Middelhavsanemi er synonymt med talassemi, en arvelig blodsykdom som skyldes redusert eller fraværende syntese av en av hemoglobinkjedene, proteinet som er ansvarlig for transport av oksygen gjennom kroppen.

Navnet thalassemia stammer fra det greske thàlassa, 'hav' og αἷμα, àima, 'blod', og ble valgt på grunn av den utbredte forekomsten av denne sykdommen i Middelhavsregionen.

Middelhavsanemi, thalassemia minor og major: hvordan gjenkjenne dem

Avhengig av sykdommens form varierer symptomene fra ekstremt komplekse til fraværende.

Den vanligste formen er thalassemia minor, som er asymptomatisk og har en høyere prosentandel av symptomer. Det er ikke et problem i hverdagen og diagnostiseres ved vanlige laboratorietester.

Den mer alvorlige formen er kjent som thalassemia major eller Cooleys sykdom, en tilstand som involverer avhengighet av blodoverføringer.

I mellom er thalassemia intermedia, hvis symptomer varierer mye.

Det kan manifestere seg med milde eller moderate symptomer eller i en mer voldelig form, som ligner på Cooleys sykdom.

Thalassemia minor er preget av en bred spredning og fravær av symptomer: diagnosen Middelhavsanemi stilles ved blodprøve.

Den sunne bæreren og overføring til avkom

Personer som lider av denne sykdommen har røde blodceller som er mindre enn normalt, den såkalte talassemi.

Dette er grunnen til at det kalles mikrocytisk anemi.

Det som vanligvis rammer personer med denne formen for sykdommen er at den kan overføres til barna deres.

Pasienten er faktisk en frisk bærer, og hans eller hennes defekte gen kan overføres til det ufødte barnet.

Dette er en grunnleggende faktor å ta hensyn til ved mulige graviditeter.

Ekteskap med en partner som også er en sunn bærer av beta-thalassemi definerer

• 25 % sjanse for å føde et barn med thalassemia major.
• I 50 % av tilfellene vil det ufødte barnet være en frisk bærer av sykdommen.
• mens de resterende 25% ikke vil arve noen defekte gener.

Anbefalte tester under graviditet for diagnose av middelhavsanemi

Under graviditet kan molekylære tester brukes for å avgjøre om babyen vil bli født med middelhavsanemi.

I dette tilfellet er de prenatale testene som skal utføres:

• fostervannsprøve, som vanligvis utføres mellom 16. og 18. svangerskapsuke
• prøvetaking av korionvillus, som bør utføres mellom 11. og 13. svangerskapsuke.
• Blodoverføring og benmargstransplantasjon: når de er nødvendige

Minor thalassemia oppdages nesten alltid ved en tilfeldighet under rutineundersøkelser.

Ingen spesifikk terapi er nødvendig for den mindre formen, med mindre pasienten klager over svakhet og blekhet: da kan anti-anemimedisiner (folsyre, vitamin B12) foreskrives, mens jern vanligvis er tilstede i blodet ved normale verdier.

I mellomformen krever anemi noen ganger sporadiske transfusjoner av røde blodlegemer, mens i hovedformen er hemotransfusjoner av hematia (røde blodlegemer, red.) nesten konstante: i sjeldne tilfeller kan det til og med planlegges en benmargstransplantasjon.

Noen ganger, spesielt hos de som får hemotransfusjoner, er mengden jern i blodet for høy og en terapi for å redusere jernnivået må introduseres.

På den annen side bør personer med thalassemia minor leve et helt normalt liv, med et balansert kosthold, gjerne rikt på folsyre (spesielt grønne bladgrønnsaker, belgfrukter, appelsiner osv.).

Les også:

Symptomer på cøliaki: Når bør du konsultere en lege?

Økt ESR: Hva forteller en økning i pasientens erytrocyttsedimentasjonsrate?

Anemi, vitaminmangel blant årsaker

kilde:

GSD