Arthrogryposis (eller 'multiple congenital arthrogryposis' derav akronymet 'AMC'; på engelsk 'arthrogryposis multiplex congenit' eller 'arthrogryposis') i medisin refererer til en klinisk tilstand preget av leddstivhet tilstede ved fødselen (derav navnet 'congenital'), i to eller flere områder av kroppen («flere»)

Begrepet 'arthrogryposis' er avledet fra det greske arthron, joint og grypos, rigid

Tilfeller av arthrogryposis er relativt sjeldne og forekommer hos omtrent 1 av 3000 levendefødte.

Amyoplasi, preget av fett- og fibrøst vev i stedet for armmuskler, er den hyppigste formen, og forekommer i 43 % av tilfellene.

Diagnostisering og behandling av arthrogryposis kan involvere ulike fagpersoner, inkludert barnelege, ortoped, nevrolog, barnenevropsykiater, fysioterapeut og fysioterapeut.

Årsaker og risikofaktorer for arthrogryposis

De spesifikke årsakene til arthrogryposis er ennå ikke fullt ut klarlagt, men det virker klart for forskerne at alt som hemmer normal føtal leddbevegelse (dvs. før fødselen) kan forårsake spredning av kollagenfibre og erstatning av muskler med fibrøst vev som fører til leddkontrakturer .

Enkelt sagt: enhver faktor som begrenser fosterbevegelsen kan forårsake medfødte kontrakturer.

Blant årsakene som kan bestemme eller favorisere arthrogryposis, inkluderer vi nevrologiske, myopatiske og intrauterine patologier.

Myasthenia gravis hos mor fører også til arthrogryposis i sjeldne tilfeller.

Hovedårsaken hos mennesker ifølge noen er føtal akinesi.

Arthrogryposis kan være forårsaket av miljømessige (ekstrinsiske), iboende og genetiske faktorer.

Ekstreme faktorer

Arthrogryposis misdannelser kan være sekundære til miljøfaktorer som:

• redusert intrauterin bevegelse
• oligohydramnios (lavt volum eller unormal distribusjon av intrauterin væske);
• defekter i fosterets blodtilførsel;
• hypertermi;
• immobilisering av lemmer;
• virusinfeksjoner;
• forstyrrelser i muskel- og bindevevsutvikling som muskeldystrofi, ulike typer myopati og mitokondrielle lidelser.

Sytti prosent av tilfellene av de mest alvorlige formene for arthrogryposis ser ut til å være relatert til nevrologiske abnormiteter.

Iboende faktorer

Arthrogryposis kan også være forårsaket av iboende faktorer, inkludert utviklingsforstyrrelser av molekylært, muskulært og bindevev eller nevrologiske abnormiteter.

Genetiske årsaker til arthrogryposis

Det ser ut til å være mer enn 35 spesifikke genetiske lidelser assosiert med arthrogryposis.

De fleste av disse mutasjonene er missense, noe som betyr at mutasjonen forårsaker en annen aminosyre.

Andre mutasjoner som kan forårsake arthrogryposis er enkeltgendefekter (X-bundet recessiv, autosomal recessiv og autosomal dominant), mitokondriedefekter og kromosomale forstyrrelser (f.eks. trisomi 18); dette er hovedsakelig funnet i distal arthrogryposis.

Mutasjoner i minst fem gener (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 og MYH8) kan forårsake distal arthrogryposis.

Arthrogryposis er delt inn i to grupper:

• amyoplasi: den vanligste formen for arthrogryposis, karakterisert ved ganske symmetrisk og typisk lemengasjement, alvorlige leddkontrakturer, muskelsvakhet, normal intelligens og ofte et angiom i ansiktet
• distal og syndromisk arthrogryposis: en gruppe lidelser preget av autosomal dominant overføring og større involvering av hender og føtter; Freeman-Sheldon syndrom eller whistler syndrom og Beals syndrom eller distal arthrogryposis type 9 tilhører sistnevnte gruppe.

Symptomer og tegn

Babyer født med en eller flere leddkontrakturer har unormal fibrose i muskelvevet som forårsaker muskelforkorting og er derfor ikke i stand til å utføre aktiv ekstensjon og fleksjon i det eller de berørte leddene.

Ofte er hvert ledd hos en pasient med arthrogryposis påvirket:

• i 84 % av tilfellene er alle lemmer involvert;
• hos 11 % er bare beina involvert;
• i 4 % er kun armene involvert.

Hvert ledd i kroppen, når det er påvirket, viser typiske tegn og symptomer: f.eks. skulder (indre rotasjon); håndledd (volar og ulnar); hånd (fingre i fast fleksjon og tommel i håndflaten); hofte (flektert, bortført og eksternt rotert, ofte forstuet); albue (ekstensjon og pronasjon) og fot (køllefot).

Bevegelsesområdet kan variere mellom de ulike leddene som er involvert, på grunn av de ulike avvikene.

Noen typer arthrogryposis som amyoplasi har symmetrisk involvering av lemleddene. Følsomhet er generelt normalt.

Leddkontrakturer kan forårsake forsinket gangutvikling i de første fem leveårene, men alvorlighetsgraden av kontrakturene forutsier ikke nødvendigvis den eventuelle evnen til å gå eller manglende evne til å gå: hvert tilfelle kan ha et helt annet forløp avhengig av alvorlighetsgraden av situasjonen .

Intelligensen til barn med amyoplasi er normal.

Noen syndromer, som Freeman-Sheldon og Gordons syndrom, har kraniofacial involvering.

Amyoplasiformen er noen ganger ledsaget av et ansiktshemangiom i midtlinjen.

Arthrogryposis er ofte ledsaget av andre syndromer eller sykdommer, så de andre symptomene og tegnene som er tilstede på samme tid kan være ekstremt varierte, avhengig av patologien som barnet lider av.

Ofte lider barnet med arthrogryposis også av:

• pulmonal hypoplasi med dyspné og respiratorisk insuffisiens;
• kryptorkisme;
• medfødte hjertefeil med hyppige endringer som kan påvises på elektrokardiogrammet;
• trakeøsofageale fistler;
• lyskebrokk;
• ganespalte;
• hypotoni av spedbarnet eller floppy infant syndrom;
• øyeabnormiteter.

Arthrogrypose kan påvises ved objektiv undersøkelse og bekreftes ved ultralyd, MR og muskelbiopsi

Forskning på prenatal diagnose har vist at en diagnose kan stilles prenatalt hos omtrent 50 % av fostrene med arthrogryposis: sistnevnte kan oppdages under en normal prenatal ultralydskanning, som viser manglende mobilitet og/eller en unormal posisjon av fosteret .

4D ultralyd kan brukes.

Terapi

Behandlingen av barn med arthrogryposis må organiseres av et tverrfaglig team av eksperter og må ta hensyn til ulike aspekter (motoriske aspekter og gange, kommunikasjonsevner, dagliglivets aktiviteter, uavhengighet.

Det finnes ulike behandlingsverktøy, inkludert:

• fysioterapi (stretching, leddmobilisering...) som skal startes umiddelbart etter fødselen;
• ergoterapi;
• ortopediske tannregulering;
• ortopedisk fottøy;
• korrigerende kirurgi som dorsal carpal wedge oseotomi eller indeksrotasjonsklaff.

De primære langsiktige målene med disse behandlingene er å øke leddmobilitet, muskelstyrke og utvikling av adaptive bruksmønstre som tillater gange og uavhengighet med dagliglivets aktiviteter.

Siden arthrogryposis omfatter mange forskjellige typer, varierer behandlingen fra pasient til pasient.

Siden arthrogryposis omfatter mange forskjellige typer og kan ha ulik alvorlighetsgrad, kan prognosen være svært varierende

Det må sies at de tilstedeværende leddkontrakturene ikke vil forverres over tid mer enn de gjorde ved fødselen, men det finnes ingen terapi som kan kurere arthrogryposis fullstendig.

Generelt er arthrogryposis ikke en progressiv tilstand, så med riktig medisinsk rehabiliteringsbehandling kan situasjonen absolutt forbedres: de fleste barn har betydelige forbedringer i bevegelsesområdet og evnen til å bevege lemmene, slik at de kan utføre dagliglivets aktiviteter og leve et relativt normalt liv.

I mer alvorlige tilfeller kan kirurgi forbedre mobilitet og leddfunksjon, slik at individet kan være uavhengig.

I noen tilfeller gjøres normal gange ekstremt vanskelig eller helt umulig.

Positive prognostiske faktorer for selvstendig gange (uten rullestol) er hoftefleksjonskontrakturer på mindre enn 20° og knefleksjonskontrakturer på mindre enn 15° ved fravær av alvorlig skoliose.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hvordan overleve heksens slag: Oppdage akutte korsryggsmerter

Lumbago: Hva det er og hvordan det skal behandles

Ryggsmerter: Viktigheten av postural rehabilitering

Epifysiolyse: 'Trene barneleger for å unngå sene diagnoser'

Idiopatisk skoliose: hva det er og hvordan man behandler det

Diagnose og behandling for voksen skoliose

Er det mulig å korrigere skoliose? Tidlig diagnose gjør hele forskjellen

kilde:

Medisin på nett