Prenatale patologier, medfødte hjertefeil: Pulmonal atresi

By Cristiano Antonino On November 15, 2022

Pulmonal atresi er en hindring som hindrer blod i å bli oksygenert i lungene. Det må diagnostiseres før fødselen og korrigeres med en rekke kirurgiske inngrep

Pulmonal atresi er en medfødt hjertefeil i lungeklaffen (tilstede ved fødselen)

Ventilen tjener til å la blod som ledes til lungene strømme ut av høyre ventrikkel.

Ved denne sykdommen kan lungeklaffen være helt lukket (fullstendig atresi) eller nesten helt lukket (kritisk lungeklaffstenose).

Det er to former for pulmonal atresi

De utgjør to helt forskjellige sykdommer som også krever forskjellige behandlingsformer:

Pulmonal atresi med en intakt interventrikulær septum;
Pulmonal atresi med interventrikulær septumdefekt.

I intrauterint liv, ifølge data tilgjengelig for oss, svekker denne anomalien generelt ikke barnets utvikling fordi det er morkaken som forsyner kroppen med nødvendig oksygen i stedet for lungene.

Blodet som kommer inn i høyre side av hjertet gjennom et hull (foramen ovale) går fra høyre atrium til venstre atrium, deretter til venstre ventrikkel og derfra kan det pumpes til resten av kroppen gjennom aorta.

Men siden det ikke kan nå lungene via den normale ruten (høyre ventrikkel, deretter klaffen og lungearterien, deretter lungene), når blodet dem via ductus arteriosus, et kar som forbinder aorta med lungearterien.

Denne strukturen er nødvendig under utvikling i livmoren og lukkes normalt umiddelbart etter fødselen.

Derfor, hvis babyen i løpet av de første minuttene av livet ikke får et medikament som holder ductus arteriosus gjennomtrengelig – åpen – (prostaglandiner, intravenøst), kan unnlatelse av å sende blod fra lungene være dødelig.

Dette er grunnen til at pulmonal atresi er en neonatal nødsituasjon

Det er derfor viktig at diagnosen stilles tidlig: prenatal diagnose gir en tryggest mulig forberedelse til fødselen og unngår dermed farlige forsinkelser i å gi nødvendig behandling.

Pulmonal atresi med intakt ventrikkelskillevegg

Når det ikke er noen interventrikulær defekt (DIV) – en formasjonsdefekt i veggen eller skilleveggen som skiller de to ventriklene – får høyre ventrikkel liten blodstrøm selv før fødselen og utviklingen kan være svekket.

Under visse forhold (fravær av trikuspidalklaffinsuffisiens) er høyre ventrikkel vanligvis svært liten og er etter fødselen ikke skikket til å utføre sin funksjon, dvs. å pumpe blod inn i lungene.

Denne formen er den mest alvorlige.

I andre tilfeller, f.eks. når alvorlig trikuspidalklaffinsuffisiens er tilstede, kan ventrikkelen være godt utviklet eller grenselinje (redusert i volum, men ikke fullstendig).

Pulmonal atresi med interventrikulær septumdefekt

Når den interventrikulære defekten er tilstede, som tillater utveksling av blod mellom de to ventriklene, er høyre ventrikkel vanligvis godt utviklet.

I denne formen kan imidlertid varierende grader av hypoplasi (redusert utvikling) av lungearteriene forekomme inntil de er svært små eller ikke-eksisterende.

I sistnevnte tilfelle dannes det ytterligere kilder til lungestrøm kalt systemisk-pulmonale kollateraler eller MAPCAs (akronym for store aorto-pulmonale kollaterale arterier). Disse karene fører blod fra den arterielle sirkulasjonen til lungene og kan være mange, ha et kronglete og variabelt forløp i brystet.

Dette skjemaet er det eneste som ikke representerer en neonatal nødsituasjon.

Symptomene vil være tydelige like etter fødselen

Disse kan omfatte:

Cyanose (blåaktig eller gråaktig misfarging av huden, forårsaket av lavt oksygeninnhold i blodet);
Rask pust eller kortpustethet;
Vanskeligheter med å ta måltider.

Når legen mistenker lungeatresi, sendes spedbarnet til et barnekardiologisk senter.

Kardiologen har flere midler til rådighet for å bekrefte diagnosen.

Blant disse er ekkokardiogrammet det som lar ham bekrefte diagnosen.

Elektrokardiogrammet (EKG) og røntgen av thorax kan legge til viktige data.

Pulsoksymetri indikerer mengden oksygen i babyens blod. I noen tilfeller er andre undersøkelser som kontrastforsterket datatomografi eller hjertekateterisering avgjørende for å definere anatomien til lungearteriene og eventuelle tilleggskilder til lungestrøm (MAPCA).

I dag er det mulig å diagnostisere lungeatresi selv under graviditet takket være fosterekkokardiogrammet

Når gynekologen mistenker denne hjertesykdommen, sender han eller hun den gravide til et spesialisert pediatrisk kardiologisk senter hvor barnekardiologen bekrefter diagnosen, forklarer foreldrene betydningen av sykdommen og implikasjonene for livet etter fødselen, sammen med behandlingen alternativer.

Det ufødte barnet må deretter fødes i et nivå II-III senter og overføres ved fødselen til et barnekardiologisk og hjertekirurgisk senter for passende behandling.

Fosterdiagnostikk minimerer forsinkelsen i å starte passende behandling og forbedrer overlevelsen til disse unge pasientene.

Behandling av pulmonal atresi er nødvendigvis kirurgisk eller intervensjonell

Svært ofte, i de første leveårene, er det nødvendig med mer enn ett kirurgisk inngrep.

Noen utføres de første dagene eller ukene av barnets liv og andre senere.

Ved begge former for pulmonal atresi (med eller uten interventrikulær septaldefekt) er administrering av intravenøse prostaglandiner ved fødselen avgjørende for barnets overlevelse (unntatt i form med MAPCA).

På dette tidspunktet endres behandlingen avhengig av sykdomsvarianten.

Hvordan intakt septal lungeatresi behandles

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Til dags dato er det flere strategier for den første behandlingen av denne sykdommen.

Bruken av den ene eller den andre avhenger av den spesifikke varianten og operatørenes erfaring.

Hvis høyre ventrikkel er godt dannet, eller det antas at den vil være i stand til å vokse tilstrekkelig i fremtiden og fullt ut utføre pumpefunksjonen, kan prosedyrer utføres, enten enkeltvis eller i en variabel kombinasjon, som opprettholder hjertets funksjon. med to separate ventrikler (biventrikulær sirkulasjon):

Ventilåpning (valvulotomi) med en ballong eller fjerning med radiofrekvens: dette utføres ved hjertekateterisering, en prosedyre der katetre settes inn gjennom blodårene eller arteriene i kroppen for å nå hjertet. Målet er å lage et lite hull i midten av atresisk ventil og deretter åpne brosjyrene med en ballong;
Plassering av stent i ductus arteriosus: stenten er et lite nettingrør som holder ductus arteriosus åpen. Stentplassering utføres også via hjertekateterisering og kan kombineres med ventilåpning (tidligere punkt);
Systemisk-pulmonal shunt og utvidelse av høyre ventrikulær utstrømning: dette er en kirurgisk prosedyre som fungerer ved å skape en forbindelse mellom en av arteriene som kommer fra aorta og lungearterien (shunt) ved hjelp av et lite rør av syntetisk materiale (den vanligste eksempel kalles en Blalock-Taussig-shunt eller BT-shunt), åpner lungeventilen og utvider området rundt. Denne prosedyren innebærer fjerning eller lukking av shunten etter noen år (ved hjertekateterisering) og plassering av en ny lungeklaff enten kirurgisk eller perkutant i ung voksen alder.

Hvis høyre ventrikkel derimot er så liten at den ikke kan utføre sin pumpefunksjon, er det nødvendig å operere hjertet med kun venstre ventrikkel som pumper oksygenrikt blod inn i aorta; blod som kommer fra vener i hele kroppen vil nå lungene uten å passere gjennom høyre ventrikkel (monoventrikulær sirkulasjon).

Dette er et midlertidig middel som krever minst tre operasjoner i løpet av de første årene av livet (stadium III):

Den første, i de første dagene av livet, består av opprettelsen av systemisk-pulmonal shunt (stadium I, se ovenfor);
Den andre prosedyren, Glenns toveis hul-pulmonal anastomose, hvor kirurgen fester blodåren som samler blod fra den øvre delen av kroppen (vena cava superior) til lungearterien. Denne prosedyren utføres vanligvis mellom 4 og 6 måneders alder (stadium II) og oksygenmetningen i blodet forblir under normalen, rundt 85 %;
I den tredje, Fontan-operasjonen, som vanligvis utføres når barnet er 2 eller 3 år gammel, vil kirurgen koble blodåren som samler blod fra den nedre delen av kroppen (vena cava inferior) til lungearterien. Dette tjener til å gjenopprette oksygennivået til 99 % (trinn III).

Ved borderline høyre ventrikkel kan det utføres en halvannen ventrikkelreparasjon, som involverer Glenns toveis kabel-pulmonal anastomose (forbindelse mellom to organer) (se ovenfor).

Dette kan være den siste prosedyren hvis høyre ventrikkel i barnets hjerte er stor nok og ikke krever Fontan-prosedyren, og reduserer dermed sannsynligheten for langsiktige problemer som kan oppstå i dette tilfellet.

Det er verdt å nevne pulmonal ventil angioplastikk i intrauterint liv

Bare i noen få sentre i verden og kun i nøye utvalgte tilfeller er det mulig å utføre denne prosedyren, som har som mål å forbedre veksten av høyre ventrikkel.

Risikoen er ikke ubetydelig og sannsynligheten for suksess avhenger av flere faktorer som må undersøkes fra sak til sak.

Det må huskes at denne intervensjonen ikke erstatter de ovennevnte prosedyrene, som fortsatt kan være nødvendige etter fødselen avhengig av sykdomsvarianten.

Hvordan pulmonal atresi med interventrikulær septumdefekt behandles

Det er forskjellige behandlingsveier avhengig av anatomien til lungearteriene og tilstedeværelse eller fravær av MAPCAS.

Hvis lungearteriene er godt utviklet, er det mulig å plassere en stent i ductus arteriosus via hjertekateterisering eller kirurgisk plassering av en systemisk-pulmonal shunt i de første levedagene.

Deretter, rundt 3-6 måneders alder, kan det utføres korrigerende kirurgi, som består i å lukke ventrikkelseptumdefekten og, avhengig av anatomien til høyre ventrikkelutstrømning, plassere en proteseklaffledning mellom høyre ventrikkel og lungearterien. eller åpne lungeventilen og forstørre området rundt (trans-ringformet lapp).

Hvis derimot lungearteriene er hypoplastiske eller fraværende og MAPCA er tilstede, må kirurgen koble sammen alle disse for å skape de nye lungearteriene (unifokalisering), lukke den interventrikulære defekten og plassere en kanal mellom lungearteriene og høyre ventrikkel.

Tidspunktet og rekkefølgen disse tre trinnene utføres i varierer fra sak til sak og kan omfatte:

Den midlertidige plasseringen av en shunt;
Flere intervensjoner forskjøvet seg over tid, vanligvis fra 6 måneder til de første årene av livet;
Bruk av mellomliggende diagnostiske og/eller intervensjonsundersøkelser som datatomografi eller hjertekateteriseringer mellom intervensjoner.