Retinoblastom: symptomer, årsaker, behandling

By Cristiano Antonino On Jan 15, 2023

Hva er retinoblastom? Det er en svulst i øyet, som utvikler seg fra cellene i netthinnen. Netthinnen er svært viktig i synet fordi nervecellene brukes til å oppfatte visuelle signaler.

Det er en membran som ligger inne i øyet.

I løpet av de tidlige stadiene av øyeutvikling, formerer retinoblaster, forløperne til netthinnecellene, seg og genererer cellene som vil utgjøre den modne netthinnen.

På disse tidspunktene, selv om de er sjeldne, kan det skje at retinoblaster formerer seg uregelmessig, ute av kontroll og uten å modnes, noe som gir opphav til en svulst.

Retinoblastom kan derfor forekomme hos barn.

Symptomer på retinoblastom

Leukokori er det viktigste alarmerende symptomet på retinoblastom.

Det er en hvit refleks i pupillen.

Normalt ser pupillen rød ut når den blir truffet av lys på grunn av blodårene.

Ved retinoblastom ser det imidlertid hvitt ut.

Legen kan merke dette med en enkel test av øyet, mens foreldrene oftere merker det ved å se på bilder tatt med blits.

Det nest vanligste symptomet er skjeling.

Andre symptomer som potensielt kan knyttes til denne typen svulster og til et mer avansert stadium av sykdommen er synsproblemer, rødhet i den hvite delen av øyet, smerter i øyet eller en pupill som ikke krymper når den utsettes for lys.

Hvem er i fare

Retinoblastom forekommer nesten utelukkende hos barn under 4-5 år, med omtrent 1 tilfelle per 18,000-20,000 nyfødte.

De fleste av disse svulstene oppstår i løpet av spedbarnets første leveår, avtar betydelig i intervallet 1-4 år og forsvinner nesten etter 5-årsalderen.

Det er ingen forskjeller i hyppigheten av sykdommen mellom menn og kvinner. Risikoen for retinoblastom øker hvis det allerede har vært en familiehistorie med sykdommen, det vil si knyttet til en mutasjon i Rb1-genet som går fra forelder til barn.

Typer retinoblastom

Ved retinoblastom kan man skille mellom arvelige og sporadiske former.

I begge tilfeller er sykdommen ofte en konsekvens av en mutasjon i Rb1-genet, som kan arves fra foreldrene (arvelig form, laveste prevalens) og være tilstede i alle celler i kroppen eller oppstå under vekst (sporadisk form, 85) prosent av tilfellene) og kan bare påvises i netthinneceller.

Monolaterale svulster, som kun rammer ett øye, og bilaterale svulster, som påvirker begge øynene, kan også påvises.

Monolaterale svulster oppstår i senere alder (60 prosent av tilfellene), mens bilaterale svulster (40 prosent av tilfellene) oppstår tidligere, som nevnt ovenfor, ofte innenfor de første 12 levemånedene.

Bilaterale svulster er avhengige av en konstitusjonell mutasjon, som kan involvere alle kroppens celler og oppstå spontant hos pasienten eller gjennom arv.

Årsaker og forebygging

For å drive forebyggende arbeid vil det være nødvendig å kjenne til årsakene som førte til at svulsten i det minste er kjent for samfunnet, i det minste gjennom statistiske data fra epidemiologiske observasjoner.

Det er imidlertid sjelden at svulster har én enkelt årsak.

Som et resultat er det i de fleste tilfeller nesten umulig å identifisere opprinnelsen til en svulst hos en pasient etter det ved hjelp av vitenskapelige kriterier.

Det er veldig vanskelig hos voksne, enda mer hos barn, gitt deres svært unge alder.

For hovedsakelig sporadiske former er det foreløpig ikke mulig å definere effektive strategier for forebygging, siden medisinen ennå ikke har identifisert modifiserbare risikofaktorer.

Følgelig er det svært viktig å gjenta ett konsept: i tilfelle av sporadisk retinoblastom hos et barn, er det ingenting for foreldre å bebreide seg selv for om morgenen til barnet deres.

Behandling for retinoblastom

Siden dette er en svært sjelden svulst, er det viktig å gå til et senter som spesialiserer seg på behandling av akkurat denne sykdommen.

Generelt, ifølge statistikk, etter en diagnose av retinoblastom, klarer i gjennomsnitt 9 av 10 barn å overvinne svulsten, uten noen spesielle konsekvenser eller bivirkninger.

Avhengig av pasienten og egenskapene til sykdommen, vil den best egnede behandlingen bli definert.

Inntil for noen tiår siden var kirurgi det eneste alternativet for barn med denne svulsten og innebar fjerning av øyeeplet og en del av synsnerven.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

I dag, med kjemoterapi og takket være andre lokale behandlingsteknikker, har demoltiv kirurgi blitt mindre hyppig og øyet kan reddes i en høy prosentandel av tilfellene.

Kjemoterapi er definitivt den kraftigste behandlingen mot sykdommen

I tillegg til systemisk terapi, som består av intravenøs administrering av legemidlet, som når alle deler av kroppen, kan også intraarteriell eller intravitreal kjemoterapi brukes.

I det førstnevnte tilfellet administreres stoffet direkte gjennom den oftalmiske arterien, i det siste injiseres det inn i glasslegemet.

Blant de mest moderne lokaliserte teknikkene er absolutt også bruken av lasere.

Med en laserlysstråle fjernes svulstens blodårer og passerer gjennom øyet.

Nevnes kan også kryoterapi, som ødelegger svulsten ved hjelp av kulde.

Valget av ulike lokale terapier avhenger av omfanget og plasseringen av svulsten i netthinnen.