Skjoldbruskkreft: typer, symptomer, diagnose

By Cristiano Antonino On September 18, 2022

Skjoldbruskkjertelkreft representerer de hyppigste neoplasmene i det endokrine systemet, og blant disse utgjør medullært skjoldbruskkjertelkarsinom (MTC) omtrent 10 % av skjoldbruskkjertelsykdommer

De forskjellige formene for kreft i skjoldbruskkjertelen:

75 % av MCT-formene er sporadiske, mens de resterende 25 % består av tre forskjellige typer arvelige kreftsyndromer, samlet kalt Multiple Endocrine Neoplasms Type 2 (MEN2):

Multippel endokrin neoplasi type 2A (MEN2A);
Multippel endokrin neoplasi type 2B (MEN2B);
Familiært medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen (FMCT).

Hvert av de tre arvelige kreftsyndromene er forårsaket av tilstedeværelsen av en kimlinjemutasjon ved proto-onkogenet RET.

Fremskritt innen molekylærbiologi ved kreft i skjoldbruskkjertelen

Molekylærbiologien på dette feltet har gjort store fremskritt det siste tiåret og det er nå mulig å stille en diagnose i den prekliniske fasen med en enkel blodprøve.

På denne måten, for eksempel, hvis vi gjennom analyse finner en mutasjon i RAS-genet, kan vi si at et follikulært skjoldbruskkarsinom er tilstede (alltid assosiert med denne varianten i den genetiske koden), mens i papillært karsinom, RET onkogen er ofte aktivert.

I motsetning til de mer vanlige biokjemiske screeningtestene som brukes til å overvåke pasienter med en familiehistorie med skjoldbruskkjertelsykdom, er det derfor muligheten for å velge de som virkelig er i faresonen, og unngå behovet for å utsette alle medlemmer av en familie vilkårlig for gjentatte kliniske undersøkelser .

Dessuten har molekylærbiologiske tester på dette feltet noen ubestridte fordeler, slik som høy sensitivitet og større spesifisitet, slik at en diagnose kan stilles selv for de prøvene der det er vanskelig å skille benigne fra kreftlesjoner, noe som er avgjørende for pre- operativ diagnose.