Sviske-buk-syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling, prognose
Sviske mage syndrom" (også kalt "prune belly syndrome" eller "prune belly syndrome" eller "Eagle-Barret syndrom" eller "Obrinsky syndrom" eller "abdominal muskelmangel syndrom" eller "triade syndrom") er et sjeldent syndrom, medfødt ( allerede til stede ved fødselen) og av ukjent etiologi (ingen kjent årsak)
Navnet på dette syndromet stammer fra det karakteristiske rynkete utseendet på huden på bukveggen hos nyfødte, som ligner på en tørket frukt (sviskemage).
SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN
Epidemiologi av sviske mage syndrom
Årlig forekomst er beregnet til 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. I XNUMX % av tilfellene rammer sykdommen menn.
BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO
Årsaker og risikofaktorer ved sviske mage syndrom
Etiologien er ukjent.
Det antas at sykdommen stammer fra obstruksjon av urinrøret i de tidlige stadiene av utviklingen; dette forårsaker betydelig blæreutvidelse og urinascites som resulterer i hyperutvikling av bukveggmusklene og svikt i testiklene.
Unnlatelse av å eliminere urin fra blæren forårsaker også oligohydramnios som igjen svekker lungeutviklingen, noe som resulterer i de karakteristiske kliniske tegnene på Potter-sekvensen.
Medfødt obstruksjon av urinveiene i et kritisk stadium av organogenesen kan ha alvorlige og permanente konsekvenser for funksjonen til nyrer, urinledere og blære.
En genetisk opprinnelse eller mosaikk har blitt foreslått i tilfeller av tilbakefall av sviske magesyndrom blant søsken, selv om de fleste tilfeller er sporadiske.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Sjeldne sykdommer: Bardet Biedl syndrom
Sjeldne sykdommer: positive resultater av en fase 3-studie for behandling av idiopatisk hypersomni