Gastrointestinale stromale svulster (GIST) er sjeldne svulster i fordøyelsessystemet som stammer fra muskelveggen i spiserøret, magesekken, tarmen og analkanalen

Disse svulstene stammer fra de interstitielle cellene til Cajal, glatte muskelceller i mage-tarmkanalen som er ansvarlige for den fysiologiske sammentrekningsbevegelsen i fordøyelseskanalen.

Det er en sjelden patologi som manifesterer seg hovedsakelig mellom 55 og 65 år, det er sjeldne tilfeller før fylte 40 år og kun sporadiske tilfeller hos små barn.

Det påvirker hovedsakelig det mannlige kjønn.

Ved opprinnelsen til utbruddet av GIST er en mutasjon i et gen som fører til ukontrollert spredning av disse cellene, som akkumuleres og gir opphav til tumormassen.

Noen GIST-er (rundt 5 % av tilfellene) er ikke knyttet til kjente genetiske endringer, spesielt de som oppstår i pediatrisk alder og de som er assosiert med syndromer som nevrofibromatose type 1.

Symptomatologien til GIST-er kan være nyansert, relatert til lidelser i den involverte mage-tarmkanalen

Diagnostiske undersøkelser kan omfatte:

• Ultralyd: dette er en ikke-invasiv metode, uten kontraindikasjoner, nyttig i den første definisjonen av store masser.
• Endoskopi: Ved hjelp av øsofagogastro-duodenoskopi (EGDS) eller koloskopi, hvis lesjoner i nedre fordøyelseskanal er involvert, er det mulig å visualisere en veggbule, vanligvis foret med vanlig slimhinne. Noen ganger, i tilfeller av større lesjoner, kan et sår være tilstede på toppen av GIST, en kilde til akutt eller kronisk blødning.
• Økoendoskopi (EUS): er indisert for å vurdere tilstedeværelse og lokalt omfang av sykdom. Probens nærhet til mage-tarmveggen og den høye bildeoppløsningen tillater evaluering av selv svært små, subcentimetriske lesjoner. Takket være ultralydstudien av veggen i fordøyelseskanalen utført med et endoskop utstyrt med en liten ultralydsonde på spissen (echendoskop), er det mulig å nøyaktig lokalisere opprinnelseslaget i veggen, den lokoregionale forlengelsen til omkringliggende organer eller vev, og lymfeknuteforlengelsen. EUS gjør det også mulig å utføre dype biopsier med en dedikert nål for å få materiale for en histologisk diagnose av GIST.
• CT-skanning med kontrastmiddel: genererer detaljerte tverrsnittsbilder av kroppen og er i stand til å vise plasseringen og størrelsen til svulsten, samt dens mulige spredning til andre organer eller vev. Det er også mye brukt under oppfølging. Det er også det mest egnede verktøyet for å sentrere biopsier av mistenkelige masser uavhengig av anatomisk plassering og størrelse.
• MR med kontrastmiddel: det utnytter magnetiske felt og radiobølger og, i lys av sin betydelige ikke-invasivitet, er det indikert for å definere omfanget og det anatomiske forholdet til masser med naboorganer, for planlegging av kirurgisk behandling og i pasientoppfølging.
• Positron Emission Tomography (PET): PET er en nyttig avbildningsmetode for å vurdere omfanget av sykdommen både ved diagnose og ved oppfølging.
• Histologisk diagnose: dette utføres ved å ta prøver av svulstvev (biopsi) ved hjelp av radiologiske metoder (ultralyd eller CT-skanning) eller endoskopiske metoder (økoendoskopi), som deretter analyseres under mikroskop ved hjelp av flekker som er i stand til å oppdage tilstedeværelsen i cellene til spesifikke proteiner (c-Kit og CD34), som er særegne for nesten alle gastrointestinale stromale svulster.
• Molekylærbiologiske undersøkelser: for diagnostisk bekreftelse og for å kunne forutsi god respons på behandling med målrettet terapi, kan tilstedeværelsen av c-Kit-genmutasjonen, et karakteristisk trekk ved denne svulsten, analyseres ved hjelp av molekylærpatologiske metoder.

Behandlinger av GIST

Kirurgi, målrettet molekylær terapi og, i utvalgte tilfeller, radiofrekvensablasjon brukes til å behandle GIST.

Kirurgi

Tumorfjerning er den primære behandlingen for GISTer, og er rettet mot å oppnå lokal kontroll av sykdommen.

Små svulster kan også fjernes med laparoskopisk kirurgi.

Hvis GIST er stor eller adherent til andre organer, kan kirurgen utføre en mer demolitiv operasjon, delvis eller fullstendig fjerne de berørte organene sammen med primærsvulsten.

Endoskopi

Ved å bruke en endoskopisk tunnelteknikk som har vist seg svært nyttig ved fjerning av store polypper og svulster i tidlig stadium i fordøyelseskanalen (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), utføres en presis endoskopisk reseksjon av svulsten, noen ganger ved hjelp av laparoskopisk kirurgi.

Målrettet terapi: konvensjonell kjemoterapi, som har vist seg ineffektiv, brukes ikke i GISTs

Uttrykket på tumorceller av visse genetiske endringer er målet for spesifikke molekylære terapier, som gjør det mulig å hemme tumorvekst ved å blokkere svulstens sprednings- og spredningsveier.

Medisinene som brukes i dag er Imatinib Mesylate, Sunitinib og Nilotinib.

Indikasjonene for molekylær terapi er metastatisk sykdom og lokalt avansert sykdom med sikte på å redusere svulstmassen nok til å muliggjøre operasjon.

I de mer aggressive formene brukes i dag også molekylær terapi i postoperativ fase for å forhindre tilbakefall av sykdom.

Abstraksjon av radiofrekvens

Radiofrekvensablasjon består av å introdusere en fin nål inn i tumorstedet under ultralyd eller CT-veiledning, og overføre varme som ødelegger tumorcellene.

I utvalgte tilfeller kan det brukes ved levermetastaser.

Følge opp

Gitt sannsynligheten for tilbakefall av gastrointestinal stromal svulst, gjennomgår pasienten vanligvis en medisinsk undersøkelse hver tredje til sjette måned etter behandling og en gang i året deretter.

Oppfølging innebærer radiologiske undersøkelser som gjør at legen kan oppdage et eventuelt tilbakefall av sykdommen.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Gastrointestinal stromal tumor (GIST)

Juvenil gastrointestinal polypose: årsaker, symptomer, diagnose, terapi

Ulcerøs kolitt: Hva er de typiske symptomene på tarmsykdommen?

Wales 'Tarmkirurgi dødsrate' høyere enn forventet '

Irritabel tarmsyndrom (IBS): En godartet tilstand å holde under kontroll

Tarminfeksjoner: Hvordan pådras Dientamoeba Fragilis-infeksjon?

Studie finner sammenheng mellom tykktarmskreft og antibiotikabruk

Koloskopi: Mer effektiv og bærekraftig med kunstig intelligens

Kolorektal reseksjon: I hvilke tilfeller er fjerning av en tykktarmskanal nødvendig

Tarmpolypper: diagnose og typer

Koloskopi: Hva det er, når det skal gjøres, forberedelser og risikoer

Transvaginal ultralyd: hvordan det fungerer og hvorfor det er viktig

Sjeldne sykdommer: Nesepolypose, en patologi å kjenne til og gjenkjenne

kilde:

Humanitas