Nowe odkrycia z Włoch dotyczące zespołu Hurlera
Nowe ważne odkrycia medyczne w walce z zespołem Hurlera
Co to jest zespół Hurlera
Jedną z najrzadszych chorób, które mogą wystąpić u dzieci, jest Zespół Hurlera, technicznie znany jako „mukopolisacharydoza typu 1H„. Ta rzadka choroba dotyka 1 dziecko na 100,000 XNUMX nowe narodziny. Polega na braku konkretnego enzymu odpowiedzialnego za rozkład określonych cukrów, glikozoaminoglikany. Nagromadzenie tych cukrów powoduje uszkodzenie komórek, utrudniając wzrost i rozwój psychokognitywny dzieci.
Niestety, wynik jest niegodziwy, a śmierć może nastąpić już w okresie dojrzewania, szczególnie z powodu powikłań kardiologicznych lub oddechowych.
Nowy krajobraz medyczny
Już w 2021 roku badania z Instytut Terapii Genowej San Raffaele Telethon dał obiecujące rezultaty. Praktyka ta polega na dostarczaniu poprawionej wersji informacji genetycznej niezbędnej do wytworzenia brakującego enzymu.
Specyfika terapii polega na wykorzystaniu w procesie modyfikacji hematopoetycznych komórek macierzystych pacjenta,niektóre wektory pochodzące z wirusa HIV, wirusa odpowiedzialnego za AIDS. Należy zauważyć, że coraz częściej małe fragmenty oryginalnej sekwencji wykorzystuje się w dziedzinie terapii genowej rzadkich chorób.
Nowe badanie opublikowane w czasopiśmie JCI Insight, przeprowadzone przez międzynarodowych badaczy pod kierunkiem Uniwersytetu La Sapienza w Rzymie i Fundacji Tettamanti w Monza, przy wsparciu Fundacji Irccs San Gerardo dei Tintori w Monza i Uniwersytetu Milano-Bicocca, pozwoliło na stworzenie laboratorium organoid kości, uproszczona i trójwymiarowa wersja tkanki tworzącej kości i chrząstki w ludzkim ciele.
To się zrzuci nowe światło na zespół Hurlera.
Wywiad przeprowadziła firma Ansa, Doctors Serafini i Riminucci, współautorzy badania wraz z Samanthą Donsante z Sapienzy i Alice Pievani z Fundacji Tettamanti jako głównymi sygnatariuszami stwierdzili, że utworzenie tego organoidu nie tylko otworzy nowe możliwości rozwiązania problemu syndromu Hurlera ale także pogłębić badania w kierunku leczenie innych poważnych chorób genetycznych.
Źródła