Rzadkie choroby: polipowatość nosa, patologia do poznania i rozpoznania
„Polipowata nos jest typowa dla przewlekłego zapalenia zatok przynosowych, bardzo powszechnej choroby, ale często wiąże się ją również z rzadkimi chorobami”
„Istnieje najniższy wspólny mianownik: niespecyficzne i długo niedoceniane objawy, opóźniona diagnoza i brak świadomości wpływu na jakość życia, do tego stopnia, że wielu pacjentów jest leczonych za pomocą nieoptymalnych protokołów w porównaniu z tym, co byłoby możliwe i często, najpoważniejsi zrezygnowali z leczenia z braku odpowiednich odpowiedzi”.
CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO
To właśnie Osservatorio malattie rzadkie – mówi Omar w notatce, w której przedstawia inicjatywę okrągłego stołu w sprawie patologii polipów nosa
„Dzisiaj różne stowarzyszenia pacjentów, które obejmują osoby z tą chorobą, wraz z przedstawicielami świata klinicznego, wzięły udział w okrągłym stole z instytucjami i mediami, zorganizowanym przez Omara, przy bezwarunkowym udziale firmy Sanofi Genzyme.
Pacjentów reprezentowały Alessandra Peres z Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso z Respiriamo Insieme Onlus i Rossana Filisetti z Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Spotkanie było okazją do przedstawienia i wyjaśnienia przyczyn niektórych z głównych próśb, które odpowiednio zaakceptowane i rozwinięte mogą znacząco poprawić życie pacjentów”.
„Polipowata nos”, wspomina Omar, „to przewlekły stan zapalny błon śluzowych nosa i zatok przynosowych, charakteryzujący się obecnością polipów, który występuje w przypadku kilku rzadkich chorób, takich jak ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (EGPA) – dawniej znana jako Zespół Churga-Straussa – i nierzadkie, takie jak przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.
Często wiąże się z astmą, a obraz komplikuje nakładanie się i wpływ kilku czynników i chorób współistniejących, w tym atopowego zapalenia skóry, alergii i dymu tytoniowego”.
Omar kontynuuje: „Najczęstsze objawy to właśnie niedrożność nosa, wyciek z nosa, ból twarzy i częściowy lub całkowity brak węchu.
Pierwsza prośba, również niezwykle aktualna, biorąc pod uwagę, że czekamy na dekret aktualizujący Podstawowe Poziomy Opieki (LEA), dotyczy włączenia polipowatości nosa do listy chorób przewlekłych i powodujących niepełnosprawność, które są zwolnione z udziału w kosztach opieki zdrowotnej usługi.
Jest to prośba podzielona przez wszystkie trzy stowarzyszenia biorące udział w debacie – Stowarzyszenie Pacjentów z Zespołem Churga-Straussa-EGPA, Federasma and Allergies Odv i Respiriamo Insieme Onlus – a także potrzeba zachęcania do tworzenia zaktualizowanej i jednolitej Diagnostyki oraz Therapeutic Care Pathways (Pdta), które zapewniają pacjentom możliwość korzystania z najnowocześniejszych ścieżek leczenia, zmniejszając w ten sposób wpływ choroby na jakość życia”.
„To może wydawać się trywialne, ale przewlekłe zapalenie zatok przynosowych z polipowatością nosa jest stanem, który silnie wpływa na samopoczucie psychiczne, a tym samym na jakość życia.
Na przykład niedrożność nosa w największym stopniu przyczynia się do dyskomfortu w codziennym życiu, zwłaszcza gdy wiąże się z osłabieniem węchu i zaburzeniami snu” – powiedziała Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
W przypadku polipowatości nosa dysfunkcje węchowe stwierdza się w 90% przypadków i na ogół kobiety zgłaszają silniejsze objawy niż mężczyźni, co skutkuje większym pogorszeniem stanu psychofizycznego.
W ciężkich przypadkach depresja może być związana z polipowatością nosa
„W celu rozpoznania przewlekłego zapalenia zatok przynosowych z polipami nosa należy zweryfikować obecność dwóch lub więcej objawów, w tym niedrożność nosa lub wyciek z nosa oraz ból twarzy lub osłabienie węchu przez co najmniej 12 tygodni” – wyjaśnił Gaetano Paludetti, prezes Towarzystwa Włoskiego. z otorynolaryngologii i dyrektor oddziału otorynolaryngologii Szpitala Ogólnego im. Agostino Gemelli w Rzymie.
Dlatego przestrzeganie zasad leczenia jest ważnym krokiem w leczeniu choroby: „Leczenie, w łagodniejszych postaciach, opiera się na płukaniu nosa roztworem soli fizjologicznej oraz kortykosteroidami zarówno donosowymi, jak i ogólnoustrojowymi; z drugiej strony w poważniejszych przypadkach stosuje się chirurgiczne usuwanie polipów i leki biologiczne” – dodał Eugenio De Corso, Oddział Otorynolaryngologiczny Policlinico Agostino Gemelli w Rzymie.
„Ludzie, którzy na co dzień żyją z polipami nosa, mają negatywny wpływ na jakość życia, ponieważ zawsze mają zatkany nos, bez węchu i smaku.
W najbardziej skomplikowanych przypadkach muszą przechodzić operację co sześć miesięcy, a niektóre terapie farmakologiczne nie są decydujące, ponieważ mogą tylko częściowo i tymczasowo złagodzić problem” – powiedziała Tiziana Nicoletti, szefowa Krajowej Koordynacji Stowarzyszeń Przewlekle i Rzadko Chorych. (CNAMC) z Cittadinanzattivy, podczas imprezy. „Dlatego pacjenci są często zniechęceni, ponieważ nie mogą znaleźć rozwiązania, które pozwoliłoby im radzić sobie z chorobą i godnie żyć.
Fundamentalne znaczenie ma praca i działanie w synergii w zakresie profilaktyki i możliwości dostępu do innowacji terapeutycznych.
Konieczne jest, aby pacjent miał zintegrowane zarządzanie przez różnych pracowników służby zdrowia, poczynając od lekarza pierwszego kontaktu i dowolnie wybranego pediatry, ze wspólnymi i jednolitymi ścieżkami leczenia na całym terytorium”.
„Zwrócenie uwagi na polipowatość nosa, wysoce upośledzającą chorobę układu oddechowego, z biegiem czasu kierowało działaniami Federacji w jej prośbach do instytucji, od 2015 r., daty ostatniej aktualizacji Lea i, co nie mniej ważne, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv skomentował: „Inicjatywy takie jak dzisiejsza są mile widziane, ale Federacja uważa za najpilniejsze podjęcie konkretnych działań, aby dyskomfort związany z tą chorobą nie miał wpływu ekonomicznego na pacjentów i ich rodziny.
Rozpoznanie choroby w LEA jest zatem pierwszym krokiem do zapewnienia, że nikt nie zostanie pominięty.
Obserwatorium Chorób Rzadkich wyjaśnia, że EGPA jest ogólnoustrojowym zapaleniem naczyń obejmującym naczynia krwionośne małego i średniego kalibru i oprócz polipów nosa i przewlekłego zapalenia zatok przynosowych, ciężkiej astmy i zapalenia zatok, nacieków w płucach, eozynofilii, nacieków w mięśniu sercowym, neuropatii czuciowo-ruchowej, wielokrotne zapalenie jednonerwowe, plamica i eozynofilia obwodowa, które można potwierdzić za pomocą biopsji. W obecności czterech z tych czynników, nakreślonych przez American College of Rheumatology w 1990 roku i przyjętych na arenie międzynarodowej, można założyć obecność tej choroby.
Podstawą terapii są sterydy, ale zdarzają się sytuacje, w których konieczne jest wprowadzenie leków o działaniu immunosupresyjnym lub przeciwciał monoklonalnych.
„Istnieje najniższy wspólny mianownik: specyficzne objawy, zależne od stopnia niedrożności, ale często niedoceniane, późna diagnoza i słaba świadomość wpływu na jakość życia, do tego stopnia, że wielu pacjentów jest leczonych za pomocą nieoptymalnych protokołów w porównaniu z tym, być możliwe i często te najpoważniejsze rezygnują z leczenia z powodu braku odpowiednich odpowiedzi” – podkreśliła również Rossana Filisetti, Stowarzyszenie Pacjentów z Zespołem Churga Straussa – EGPA.
Wreszcie, wszystkie stowarzyszenia pacjentów zgodziły się, że należy zwrócić większą uwagę na tę chorobę zarówno ze strony społeczeństwa, jak i lekarzy, podsumowano w notatce.
Czytaj także:
Rzadkie choroby, zespół pływającego portu: włoskie badanie biologii BMC
Rzadkie choroby, anomalia Ebsteina: rzadka wrodzona choroba serca
Choroby reumatyczne: zapalenie stawów i artroza, jakie są różnice?