Choroby rzadkie: Zespół Bardeta Biedla
Zespół Bardeta Biedla jest rzadkim zaburzeniem genetycznym powodującym otyłość, widzenie, deformacje nerek, uczenia się, deformacje dłoni lub stóp
Zespół Bardeta Biedla (SBB) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się jednoczesną obecnością:
- Otyłość;
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (choroba siatkówki, obszar oka umożliwiający widzenie);
- Polidaktylia (zwiększona liczba palców);
- Problemy z nerkami;
- Trudności w nauce.
Częstość występowania zespołu Bardeta Biedla wynosi 1 na 160,000 XNUMX osób w populacjach europejskich, chociaż są obszary, gdzie jest znacznie wyższa.
Zespół Bardeta Biedla to zaburzenie genetyczne, które może być spowodowane zmianą (mutacją) co najmniej 12 różnych genów (BBS1 do BBS12), a w większości przypadków transmisja genetyczna jest autosomalna recesywna.
Choroby autosomalne recesywne występują tylko u osób, które odziedziczyły dwie zmienione (zmutowane) kopie genu.
Zmutowana jest zarówno kopia odziedziczona po matce, jak i kopia odziedziczona po ojcu.
Termin „recesywny” oznacza, że zmiana tylko jednej z dwóch kopii genu nie jest wystarczająca do wywołania choroby.
Aby wywołać chorobę, obie kopie genów muszą zostać zmutowane.
Rodzice mają tylko jedną kopię zmienionego genu (druga kopia jest normalna), więc nie są chorzy: są zdrowymi nosicielami.
Dwie zdrowe nosicielki, które chcą mieć dzieci, mają 25% szans (co czwarta) na urodzenie chorego dziecka w każdej ciąży.
Prawdopodobieństwo jest niezależne od płci nienarodzonego dziecka.
Istnieją inne formy przenoszenia choroby, chociaż są one rzadsze.
Mutacje w genach BBS powodują nieprawidłowości w rzęskach, małych narządach na powierzchni komórek znajdujących się w wielu narządach, takich jak nerki czy oko.
Jak objawia się zespół Bardeta Biedla?
Zespół Bardeta Biedla dotyczy kilku narządów i aparatów, w szczególności można wyróżnić duże anomalie i anomalie towarzyszące.
Główne anomalie obejmują
- Choroba oka: prawie wszyscy dotknięci chorobą pacjenci (96%) mają dystrofię siatkówki (dystrofia pręcikowo-czopkowata), która rozwija się z biegiem lat. Pierwsze objawy, na które składają się trudności z widzeniem nocnym i wieczornym, pojawiają się pod koniec pierwszej dekady życia; obraz często ewoluuje w kierunku poważnego pogorszenia ostrości wzroku (słabe widzenie) średnio około 15 roku życia. Zajęcie oczu może być widoczne poprzez obecność oczopląsu (szybki i powtarzający się ruch oka), krótkowzroczność, zanik nerwu wzrokowego (nieprawidłowe zmniejszenie wielkości brodawki wzrokowej, obszaru, przez który nerw wzrokowy przechodzi w gałce ocznej), plamka dystrofia (genetycznie uwarunkowana degeneracja plamki żółtej, centralnej części siatkówki), zez, jaskra, stan, w którym wzrasta ciśnienie wewnątrz oka i zaćma. Najbardziej specyficznym testem do diagnozowania dystrofii siatkówki, oprócz oceny dna oka przez lekarza, jest elektroretinogram, rejestracja potencjałów elektrycznych generowanych w siatkówce w odpowiedzi na stymulację światłem;
- Nieprawidłowości kończyn: u pacjentów z zespołem Bardeta-Biedla często (65-70%) występuje polidaktylia pozaosiowa, czyli obecność więcej niż piątego palca na dłoniach i stopach. Równie częsta i charakterystyczna jest obecność brachydaktylii, tj. krótkich palców, na ogół bardziej widocznych w stopach, oraz skórnego syndaktylii, palców połączonych na poziomie skóry, zwłaszcza na poziomie 2–3 palców stóp;
- Otyłość: występuje u około 75% pacjentów z zespołem Bardeta Biedla;
Trudności w uczeniu się: pacjenci z zespołem Bardeta Biedla często mają łagodne do umiarkowanych trudności w uczeniu się; - Nieprawidłowości nerek i dróg moczowych: Nieprawidłowości nerek mogą być funkcjonalne lub anatomiczne. Funkcjonalnie chorzy mogą rozwinąć słabą zdolność koncentracji moczu, objawiającą się polidypsją i wielomoczem, czyli nadmiernym pragnieniem i bardzo ciężką diurezą. Rzadko u pacjentów rozwija się niewydolność nerek.
- Pacjenci z zespołem Bardeta Biedla mogą również wykazywać: opóźnienie mowy, cukrzycę, nieprawidłowości uzębienia, wady rozwojowe serca, zmniejszoną lub brak węchu.
ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO
Jak leczy się zespół Bardeta Biedla?
Nie ma jednego leczenia zespołu Bardeta Biedla, ale różne objawy powinny być dokładnie monitorowane i leczone, gdy tylko jest to możliwe, starając się uniknąć możliwych powikłań.
Konkretnie:
- Retinopatia: w chwili obecnej nie ma leczenia, które mogłoby spowolnić jej ewolucję, ale ważne jest, aby śledzić i wspierać pacjenta w specyficznej rehabilitacji, aby lepiej stawić czoła życiu z ograniczonym wzrokiem poprzez odpowiednią edukację i nabycie odpowiednich narzędzi wsparcia;
- Polidaktylia: można ją skorygować chirurgicznie;
- Otyłość: należy wdrożyć wczesne leczenie dietetyczne połączone z leczeniem behawioralnym. Tylko wtedy, gdy te strategie zawiodą, można rozważyć terapię lekową;
- Choroba nerek: leczenie chirurgiczne, medyczne lub dializami zależy od rodzaju występującego problemu;
- Opóźnienia rozwojowe i językowe, problemy z nauką: Bardzo ważne jest, aby problemy poznawcze były rozpoznawane tak wcześnie, jak to możliwe, aby można było natychmiast rozpocząć konkretne wsparcie;
- Cukrzyca: jest zwykle dobrze kontrolowana za pomocą doustnych leków hipoglikemizujących.
Czytaj także:
Tachypnoe: znaczenie i patologie związane ze zwiększoną częstością czynności oddechowych
Co to jest przejściowy tachypnoe u noworodka lub zespół mokrych płuc noworodka?