Co to jest porfiria? Objawy, diagnoza i leczenie tej choroby genetycznej

By Krystiana Antonina On Czerwiec 13, 2022

Porfirie to grupa kilku chorób, które mogą wpływać na twoją skórę i układ nerwowy. Porfirie zaczynają się w układzie metabolicznym, gdy mutacja genu zakłóca proces chemiczny w organizmie odpowiedzialny za tworzenie komórek krwi

Porfiryny i prekursory porfiryn to substancje chemiczne, których organizm używa do wytwarzania hemu.

Hem nadaje krwi czerwony kolor i pomaga w tworzeniu hemoglobiny – białka, które przenosi tlen przez krew.

Kiedy porfiryny i prekursory porfiryn nie są przekształcane w hem, gromadzą się we krwi i innych tkankach i powodują różne objawy.

Rodzaje porfirii

Porfirie generalnie dzieli się na dwie kategorie.2

Ostre porfirie obejmują cztery typy, które: wpływają na układ nerwowy i dwa rodzaje, które mogą również wpływać na skórę. Objawy mogą trwać kilka tygodni.
Porfirie podskórne obejmują cztery typy, które wpływają na skóra. Te typy powodują przewlekłe objawy.

W każdej kategorii występuje kilka rodzajów porfirii.

Ostre porfirie

Chociaż ostre porfirie nie powodują przewlekłych objawów, stan ten może trwać jeszcze kilka tygodni.

Te rodzaje porfirii rozwijają się, gdy w wątrobie gromadzą się porfiryny i prekursory porfiryny.

Porfirie należące do kategorii ostrej obejmują: 2

Ostra przerywana porfiria
Porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ALA)
Porfiria odmianowa
Dziedziczna koproporfiria

Zarówno ostra przerywana porfiria, jak i porfiria z niedoboru dehydratazy ALA powodują objawy wpływające na układ nerwowy.

Porfiria odmianowa i koproporfiria dziedziczna wpływają na układ nerwowy i skórę.

Porfirie skórne

Porfirie podskórne są chorobami przewlekłymi, które zwykle trwają całe życie, gdy się rozwiną.

Te rodzaje porfirii wpływają tylko na skórę.

Porfirie należące do kategorii podskórnej obejmują: 2

Porfiria skórna tarda
Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna
Protoporfirie (erytropoetyczna protoporfiria i protoporfiria sprzężona z chromosomem X)
Wrodzona porfiria erytropoetyczna

Porfiria skórna późna i porfiria wątrobowo-erytropoetyczna rozwijają się, gdy w wątrobie gromadzą się porfiryny i prekursory porfiryn.

Protoporfiria i wrodzona porfiria erytropoetyczna rozwijają się, gdy substancje gromadzą się w szpiku kostnym.

Objawy porfirii

Objawy porfirii różnią się w zależności od tego, czy stan jest ostry, czy podskórny, a także od rodzaju.

Potencjalne objawy ostrych porfirii obejmują:32

Ból brzucha
Ból ramion, nóg i pleców
Zaparcie
Nudności
Wymioty
Poczucie niepokoju
Zamieszanie
Halucynacje
Napady
Zatrzymanie moczu
Nietrzymanie moczu
Zmiany w kolorze moczu
Pęcherze skórne, które rozwijają się po ekspozycji na światło słoneczne (różna porfiria lub dziedziczna koproporfiria)

Potencjalne objawy porfirii podskórnej obejmują:32

Blistry
Delikatna skóra
Powolne gojenie się ran
Skóra łatwo zakażona lub zraniona
Blizny
Zmiany w kolorze skóry
Osłabienie
Zmiany ciśnienia krwi
Zwiększona częstość akcji serca

Dwa rodzaje porfirii podskórnej — protoporfiria erytropoetyczna i protoporfiria sprzężona z chromosomem X — różnią się nieco i w ogóle nie powodują powstawania pęcherzy.

Zamiast tego ekspozycja na światło słoneczne może powodować u osób z tego typu porfirią objawy skórne, takie jak:

Ból
Palenie
Kłujący
Mrowienie
Czerwień
Obrzęk

Rozwiązania

Proces tworzenia hemu — składnika hemoglobiny w czerwonych krwinkach — składa się z ośmiu etapów.

W skład hemu wchodzą prekursory porfiryn i porfiryn.4

Enzymy — lub substancje w organizmie, które wywołują reakcję chemiczną — pomagają przekształcić prekursory porfiryn i porfiryn w hem.

Jednak niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wpływa na zdolność ich organizmu do tworzenia tych enzymów.

Bez enzymów, które uruchamiają proces transformacji, niewystarczająca ilość porfiryn jest zamieniana w hem i gromadzą się we krwi i tkankach.3

Najczęstsze geny, na które mają wpływ te mutacje, to:3

ALAD
ALAS2
CPOX
FEC
HMBS
PPOX
UROD
UROS

Diagnoza

Trudno powiedzieć, ile osób ma jakąś formę porfirii, ponieważ niektóre osoby z nią nigdy nie doświadczają żadnych objawów.

Szacuje się, że od 1 na 500 do 1 na 50,000 XNUMX osób cierpi na jakiś rodzaj porfirii, a porfiria skórna późna jest najczęstszym typem.

Te stany są zwykle diagnozowane za pomocą testów genetycznych – szczególnie jeśli ktoś wie, że choroba występuje w jego rodzinie.3

Jeśli nie masz historii rodzinnej tego schorzenia lub historia zdrowia Twojej rodziny jest nieznana, lekarz może rozpocząć od pobrania próbek krwi, moczu lub kału do badań.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Poziom porfiryny w tych płynach ustrojowych służy do diagnozy porfirii, a lekarz może również zdecydować się na wykonanie testów genetycznych.

Dodatkowe badania pomogą lekarzowi określić rodzaj porfirii u pacjenta.5

Leczenie

Nie ma lekarstwa na jakąkolwiek formę porfirii, ale ostre epizody porfirii zwykle ustępują w ciągu kilku tygodni.

Porfirie podskórne – a nawet niektóre ostre porfirie – mogą przechodzić okresy zaostrzeń i remisji.

Ostre ataki porfirii są zwykle leczone w szpitalu, zwłaszcza jeśli ktoś ma umiarkowane lub ciężkie objawy neurologiczne.

Podstawowym leczeniem ostrych porfirii jest dożylna infuzja komórek hemu, które są izolowane z krwi dawcy.

Te napary mogą trwać kilka dni.

W międzyczasie leczone będą również wszelkie inne objawy. Przykłady terapii obejmują beta-blokery kontrolujące częstość akcji serca, leki przeciwbólowe poprawiające komfort oraz, w niektórych przypadkach, wentylację mechaniczną wspomagającą oddychanie.6

Unikanie wyzwalaczy, takich jak światło słoneczne, i wprowadzanie zmian w diecie to kluczowe strategie postępowania w przypadku podskórnych porfirii.

Jeśli chodzi o leczenie, jedną z opcji jest terapeutyczna flebotomia, która polega na regularnym pobieraniu krwi w celu zmniejszenia stężenia niektórych związków we krwi.7

Rokowanie

Nie ma lekarstwa na porfirię, ale objawy nie trwają wiecznie.

Nawet w przewlekłych postaciach choroby objawy nasilają się i ustępują cyklicznie.

Możesz zapobiec występowaniu zaostrzeń, wprowadzając zmiany, takie jak:7-3

Rzucanie palenia
Ograniczenie spożycia alkoholu
Unikanie wystawiania skóry na działanie promieni słonecznych
Unikaj postu i jedz zdrową dietę
Redukować stres

Istnieją również pewne leki, które mogą pogorszyć stan, w tym barbiturany, antykoncepcja (i inne formy terapii hormonalnej), środki uspokajające i uspokajające.7

CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Korona

Życie z rzadką chorobą może być trudne.

Po pierwsze, postawienie dokładnej diagnozy może być trudne.

Kiedy już to zrobisz, możesz mieć trudności ze znalezieniem innych osób, które rozumieją, przez co przechodzisz, i które mogą zaoferować wsparcie.

Istnieje wiele badań klinicznych dotyczących potencjalnych metod leczenia porfirii i możesz rozważyć zapisanie się do jednego, jeśli się kwalifikujesz.

Istnieje również kilka organizacji, które mogą zaoferować zasoby i wsparcie, gdy nauczysz się radzić sobie z chorobą.

Porfiria to choroba spowodowana mutacją genu, która wpływa na produkcję czerwonych krwinek w organizmie

Ta mutacja powoduje brak etapu w procesie tworzenia komórek, co z kolei powoduje gromadzenie się pewnych substancji chemicznych (porfiryn) we krwi i tkankach.

Kiedy tak się dzieje, te chemikalia mogą powodować różne objawy, które wpływają na układ neurologiczny i skórę.

Nie ma lekarstwa na porfirię, ale istnieją leki i zmiany stylu życia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i unikaniu zaostrzeń.

Referencje:

Ramanujam przeciwko Andersonowi KE. Diagnostyka porfirii-część 1: krótki przegląd porfirii. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Narodowy Instytut Zdrowia. Porfiria.
Narodowy Instytut Zdrowia. Porfirie.
Amerykańska Fundacja Porfirii. O porfirii.
Narodowy Instytut Zdrowia. Testy na porfiryny.
Pischik E, Kauppinen R. Aktualizacja postępowania klinicznego w ostrej przerywanej porfirii. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Klinika w Cleveland. Porfiria.