Pediatria, co to jest zespół Alagille?
Zespół Alagille to choroba dziedziczna, która naśladuje inne formy przedłużającej się choroby wątroby i dotyka niemowlęta i dzieci
Jednak grupa nietypowych cech w innych narządach odróżnia zespół Alagille od innych chorób wątroby i dróg żółciowych wieku dziecięcego: u dzieci z zespołem Alagille zwykle występuje choroba wątroby charakteryzująca się postępującą utratą wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych w pierwszym roku życia i zwężeniem zewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. drogi żółciowe.
ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO
Powoduje to nagromadzenie żółci w wątrobie, a następnie uszkodzenie komórek wątroby.
Zespół Alagille może przekształcić się w zwłóknienie, a następnie marskość wątroby u około 30-50% dotkniętych nim dzieci
Choroba objawia się żółtaczką, bladymi, miękkimi stolcami i zahamowaniem wzrostu w pierwszych trzech miesiącach życia.
Następnie występuje uporczywa żółtaczka, swędzenie, złogi tłuszczu w skórze oraz zahamowanie wzrostu i rozwoju we wczesnym dzieciństwie.
Choroba zwykle stabilizuje się w wieku od 4 do 10 lat, a objawy ustępują.
Innymi cechami, które pomagają postawić diagnozę, są nieprawidłowości dotyczące układu sercowo-naczyniowego, kręgosłupa, oczu i nerek.
Zwężenie tętnicy płucnej, która łączy serce z płucami, prowadzi do szmerów serca, ale rzadko do problemów z pracą serca.
Kości Kręgosłup może pojawić się w postaci skrzydeł motyla na zdjęciu rentgenowskim, ale prawie nigdy nie powoduje to problemów w funkcjonowaniu nerwów rdzenia kręgowego.
Większość dzieci (około 90%) z zespołem Alagille ma niezwykłą wadę oka
Dodatkowa okrągła kreska na powierzchni oka wymaga specjalistycznego badania wzroku, ale nie prowadzi do zaburzeń widzenia.
Ponadto u niektórych dzieci mogą wystąpić nieprawidłowości nerek.
Wielu lekarzy uważa, że większość dzieci z zespołem Alagille ma specyficzne rysy twarzy, które sprawiają, że łatwo je rozpoznać: wydatne, szerokie czoło, zapadnięte oczy, prosty nos i mały, spiczasty podbródek.
Zespół Alagille jest zwykle dziedziczony tylko po jednym z rodziców; istnieje 50% szans, że dziecko to rozwinie.
Każdy dorosły lub dziecko dotknięte tym zespołem może mieć wszystkie lub tylko niektóre z wcześniej wymienionych cech.
Zwykle rodzic lub rodzeństwo dziecka z zespołem Alagille'a dzieli wygląd twarzy, szmer serca lub kręgi w kształcie motyla, ale wątroba i drogi żółciowe są całkowicie prawidłowe.
Leczenie
Leczenie zespołu Alagille zasadniczo opiera się na zwiększeniu odpływu żółci z wątroby, utrzymaniu prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka oraz zapobieganiu lub korygowaniu wszelkich specyficznych niedoborów żywieniowych, które często mogą się rozwijać.
Ponieważ w tej chorobie przepływ żółci z wątroby do jelit jest powolny, często przepisuje się leki, aby go przyspieszyć.
Leki te są w stanie zmniejszyć uszkodzenie wątroby i poprawić trawienie tłuszczów znajdujących się w spożytym pokarmie. Ponadto swędzenie (spowodowane nagromadzeniem żółci we krwi i skórze) można złagodzić stosując inne leki.
Zmiany poziomu cholesterolu we krwi są również leczone lekami przepisywanymi w celu zwiększenia przepływu żółci.
Wysoki poziom cholesterolu we krwi może powodować niewielkie żółte złogi cholesterolu na skórze kolan, łokci, dłoni i stóp, powiekach i innych często pocieranych powierzchniach.
Obniżenie poziomu cholesterolu we krwi prowadzi do poprawy tej sytuacji.
Jednak, chociaż złogi te są nieprzyjemne pod względem estetycznym, prawie nigdy nie wiążą się z niebezpiecznymi objawami.
Niektóre dzieci są w stanie odpowiednio rosnąć na mleku matki, jeśli podaje się dodatkowy olej MCT.
Pokarmy zawierające tłuszcz mogą powodować miękkie, tłuste stolce w okresie niemowlęcym, ale korzyści wynikające z wchłaniania kalorii i witamin z tłuszczu równoważą niedogodności.
Rodzicom dzieci z zespołem Alagille często odradza się karmienie ich dietą niskotłuszczową
Problemy z trawieniem i wchłanianiem tłuszczu mogą skutkować niedoborem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, witamin A, D, E i K.
Niedobór witaminy A może powodować ślepotę nocną i zaczerwienienie oczu.
Niedobór witaminy D może powodować osłabienie i złamania kości i zębów (krzywica).
Niedobór witaminy E może powodować kalectwo układu nerwowego i mięśni, a niedobór witaminy K może powodować krwawienie.
Niedobór tych witamin można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych i można go wyleczyć poprzez podawanie ogromnych dawek doustnych tych witamin.
Jeśli dziecko nawet nie wchłania witamin podawanych doustnie, konieczne są zastrzyki domięśniowe.
Czasami w dzieciństwie może być konieczna operacja, aby pomóc w ustaleniu diagnozy zespołu Alagille'a poprzez bezpośrednie badanie układu dróg żółciowych.
Rekonstrukcja chirurgiczna dróg żółciowych nie jest zalecana, ponieważ żółć nadal może odpływać z wątroby i obecnie nie ma interwencji, która mogłaby skorygować utratę wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. W niektórych przypadkach marskość rozwija się do etapu, w którym wątroba traci swoją funkcjonalność.
W takich przypadkach rozważa się przeszczep wątroby.
Długość życia
Ogólna długość życia dzieci z zespołem Alagille nie jest znana, ponieważ zależy od kilku czynników: nasilenia zwłóknienia wątroby, możliwego rozwoju zaburzeń serca lub płuc z powodu zwężenia tętnicy płucnej oraz obecności infekcji lub innych problemów związane ze złym odżywianiem.
Wielu dorosłych z zespołem Alagille prowadzi jednak normalne życie.
Chociaż zespół Alagille został po raz pierwszy opisany w angielskiej literaturze medycznej w 1975 roku, obecnie jest najczęściej rozpoznawany u dzieci z przewlekłymi postaciami choroby wątroby.
Rozpoznanie można ustalić na podstawie badania mikroskopowego wycinków pobranych podczas biopsji wątroby, badania stetoskopem serca i klatki piersiowej dziecka, badania wzroku, prześwietlenia kręgosłupa oraz badania USG jamy brzusznej.
Leczenie jest przede wszystkim farmakologiczne, a nie chirurgiczne.
Dzieci z zespołem Alagille mają lepsze rokowanie niż inne dzieci z różnymi chorobami wątroby, które mogą wystąpić w tym samym wieku.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Półpasiec, wirus, którego nie należy lekceważyć
Półpasiec, bolesny powrót wirusa ospy wietrznej
Co to jest liszajec u dorosłych i dzieci i jak go leczyć?
Zespół Ramsaya Hunta: objawy, leczenie i profilaktyka
Półpasiec: objawy, przyczyny i sposoby łagodzenia bólu
Pediatria, co to jest zespół Reye'a?