Choroby rzadkie, badania przesiewowe noworodków: co to jest, jakie choroby obejmuje i co się stanie, jeśli wynik będzie pozytywny

Każde dziecko zaraz po urodzeniu przechodzi badania przesiewowe noworodków: to jedno z najważniejszych działań profilaktycznych prowadzonych przez Narodowy System Zdrowia, które umożliwia wczesne wykrywanie rzadkich chorób genetycznych

Wykrycie ich z wyprzedzeniem oznacza, przynajmniej w przypadku niektórych z tych chorób, możliwość interwencji, zanim się pojawią, co znacznie ogranicza szkody, jakie mogą wyrządzić, a w niektórych przypadkach nawet je eliminuje lub pozwala uniknąć długich procedur diagnostycznych.

CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

We Włoszech badania przesiewowe noworodków są obowiązkowe od 1992 roku pod kątem trzech chorób: fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i zwłóknienie torbielowate.

Od 2016 roku badania przesiewowe rozszerzono na około 40 różnych chorób metabolicznych i są one znane jako Screening Neonatale Esteso (SNE).

Dziedziczne choroby metaboliczne (eksperci nazywają je również „wrodzonymi błędami metabolizmu”) to kategoria rzadkich chorób genetycznych spowodowanych zmienionym funkcjonowaniem określonego szlaku metabolicznego.

Oznacza to, że w wielu z tych chorób brakuje enzymu lub działa on nieprawidłowo, co powoduje nagromadzenie toksycznych substancji w organizmie.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Badania przesiewowe noworodków: jak to się robi?

Kontrola jest prawnie obowiązkowa, bezpłatna i bardzo prosta.

Polega na pobraniu kilku kropel krwi noworodka przez nakłucie pięty.

Badanie wykonuje się między 48 a 72 godziną po urodzeniu dziecka, kiedy dziecko jest jeszcze w szpitalu z matką: krople krwi odkładane są na specjalnym bibule (karta Guthrie), która umożliwia analizę w laboratorium .

Czy od razu poznamy wyniki badań przesiewowych noworodków?

Badania kroplowe są skomplikowane i wymagają kilku dni, aby uzyskać wynik, więc w międzyczasie, jeśli nie ma szczególnych problemów, dziecko i jego rodzice mogą wrócić do domu.

Jeśli wyniki badań przesiewowych są negatywne, nie wykryto żadnych nieprawidłowości i nie zostanie odebrany żaden raport. Jeśli wynik będzie pozytywny, szpital skontaktuje się z rodzicami.

Należy zaznaczyć, że na tym etapie pozytywny wynik badania nie musi oznaczać choroby dziecka: oznacza konieczność wykonania dalszych badań (badania krwi, moczu, ewentualne badania genetyczne) w celu zweryfikowania wyników badania. ekranizacja.

W większości przypadków testy są również negatywne, ale ważne jest, aby je wykonać, aby upewnić się, że wszystko jest w porządku.

Co się stanie, jeśli jeden z testów da wynik pozytywny na chorobę?

Skontaktujemy się z rodzicami, a dziecko zostanie objęte opieką, aby podążać wyznaczoną ścieżką, z terminami i metodami, które zależą od rodzaju podejrzenia choroby.

Jeżeli choroba wymaga natychmiastowej interwencji, dziecko zostanie niezwłocznie skierowane do referencyjnego ośrodka klinicznego tej patologii, gdzie zostanie potwierdzone podejrzenie rozpoznania, a następnie podjęte leczenie.

Co wydarzy się w najbliższej przyszłości?

Lista chorób objętych badaniami przesiewowymi stale się zmienia.

Badanie przesiewowe dla Rdzeniowy Zanik mięśni (SMA) zostanie wkrótce wprowadzony, a inne choroby metaboliczne, w tym choroby lizosomalne, choroby neurodegeneracyjne i niektóre niedobory odporności, są rozważane do włączenia.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Rzadkie choroby: zespół Bardeta Biedla

Rzadkie choroby: pozytywne wyniki badania III fazy dotyczącego leczenia idiopatycznej hipersomnii

Rzadkie choroby: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), badanie z Uniwersytetu Pensylwanii

Źródło:

Poliklinika w Mediolanie

Może Ci się spodobać