Twardzina: przyczyny, objawy i leczenie

Twardzina układowa (lub twardzina) to choroba tkanki łącznej obejmująca układ naczyniowy, skórę (termin twardzina oznacza „twardą skórę”) i narządy wewnętrzne

Twardzina najczęściej dotyka kobiety, zwłaszcza w wieku od 30 do 50 lat

Jak wszystkie choroby autoimmunologiczne ma wieloczynnikową genezę.

W starożytnej grece twardzina dosłownie oznacza „twardą skórę”.

Co to jest twardzina układowa?

Stwardnienie układowe to choroba tkanki łącznej obejmująca układ naczyniowy, skórę (termin twardzina oznacza „twardą skórę”) i narządy wewnętrzne.

Główną cechą choroby jest nieprawidłowa produkcja kolagenu i macierzy zewnątrzkomórkowej, która powoduje zwłóknienie skóry, narządów wewnętrznych, głównie płuc, zmiany w naczyniach i autonomicznym układzie nerwowym ze zmianami naczynioruchowymi, owrzodzenia skóry, nadciśnienie płucne i rozregulowanie ruchliwości układu pokarmowego.

Istnieją formy stwardnienia skóry bez zajęcia narządów wewnętrznych (morphea i twardzina liniowa), zwane twardziną zlokalizowaną, o głównym znaczeniu dermatologicznym, a także formy stwardnienia skóry związane z ekspozycją na substancje toksyczne i związane z chorobą przeszczep przeciwko gospodarzowi.

Twardzina najczęściej dotyka kobiety, zwłaszcza między 30 a 50 rokiem życia, ze stosunkiem płci żeńskiej do męskiej 3-15:1.

Częstość występowania wynosi 0.9-19 nowych przypadków/milion mieszkańców/rok.

Mogą wystąpić przypadki rodzinne, ale częściej choroba ma charakter sporadyczny.

Jakie są przyczyny twardziny układowej?

Jak wszystkie choroby autoimmunologiczne, twardzina układowa ma wieloczynnikową genezę: charakteryzuje się rozregulowaniem czynników regulujących powstawanie nowych naczyń i układu odpornościowego, z wytwarzaniem specyficznych autoprzeciwciał, takich jak anty-Scl70 i antycentromer, często związanych z różnymi narządami manifestacje.

Anty-Scl70 są na ogół obecne w postaciach z rozlanym zajęciem skóry i zwłóknieniem płuc, antycentromery są częstsze w postaciach z ograniczonym zajęciem skóry i izolowanym nadciśnieniem płucnym.

Najwcześniejsze objawy kliniczne są przenoszone przez mikrokrążenie i autonomiczny układ nerwowy i obejmują zjawisko Raynauda, ​​które jest trójfazowym (bladość, sinica, rumień) przebarwienia kończyn rąk, stóp, a czasem nosa, małżowiny usznych i okolicy ust , czasami związane z parestezjami i owrzodzeniami skóry.

Jakie są objawy twardziny układowej?

  • Skóra: zgrubienie i stwardnienie skóry, z szponiastym cofaniem palców, spłaszczeniem bruzd twarzy (facie amimica), mikrocheilią, melanoderma, zwapnienie.
  • Autonomiczny układ nerwowy: objaw Raynauda, ​​zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego z dyskinezami, refluks żołądkowo-przełykowy, zespół złego wchłaniania, zaparcia, biegunka, nietrzymanie stolca.
  • Układ krążenia: wrzody, teleangiektazje, izolowane nadciśnienie płucne lub wtórne do zwłóknienia płuc.
  • Zajęcie płuc: zespół restrykcyjnego zwłóknienia płuc.

Mogą również występować bóle stawów, zapalenie stawów, zajęcie nerek (od łagodnej przewlekłej niewydolności nerek do przełomu nerkowego w przebiegu twardziny, tj. szybko postępująca niewydolność nerek ze złośliwym nadciśnieniem tętniczym) oraz zajęcie serca, od zaburzeń przewodzenia i rytmu serca do zapalenia mięśnia sercowego.

Diagnoza twardziny układowej

Kryteria klasyfikacji sformułowane przez American College of Rheumatology w 1980 r. obejmują jedno główne kryterium, stwardnienie skóry w pobliżu palców rąk oraz jedno z głównych kryteriów lub dwa mniejsze kryteria: sklerodaktylia, zwłóknienie płuc udokumentowane na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, owrzodzenia skóry lub blizny wżerowe.

Czerwone flagi dla wczesnego rozpoznania choroby, tj. szczególnie podejrzane objawy kliniczne zidentyfikowane przez Europejską Grupę Badań nad Stwardnieniem Układowym, EUSTAR, obejmują:

  • obecność opuchniętych dłoni (obrzęk, pulchne dłonie),
  • fenomen Raynauda,
  • obecność przeciwciał anty-Scl70 lub antycentromerowych i wzór twardziny, typowa zmiana naczyń włosowatych paznokci wykryta podczas kapilaroskopii.

Pacjenci są również klasyfikowani zgodnie z zajęciem skóry na trzy podgrupy:

  • postać rozlana: stwardnienie skórne rozciągające się proksymalnie do łokci lub kolan lub obejmujące tułów lub brzuch;
  • postać ograniczona: stwardnienie skórne dystalne od łokci i kolan; obejmuje również postać CREST (wapnica skórna, choroba Raynauda, ​​przełyk, sklerodaktylia, teleangiektazje)
  • postać twardziny sinusoidalnej: brak stwardnienia skórnego, ale obecność typowego zajęcia narządów wewnętrznych i przeciwciał specyficznych dla choroby.

Badania diagnostyczne, badania i określanie stopnia zaangażowania narządów obejmują, oprócz oznaczania autoprzeciwciał ANA i anty-ENA

  • kapilaroskopia dla wzoru twardziny (obszary megakapilarne i beznaczyniowe);
  • spirometria, DLCO, tomografia komputerowa klatki piersiowej o wysokiej rozdzielczości do badania płuc;
  • Holter EKG, echokardiogram z możliwością cewnikowania prawego, MRI serca do badania serca;
  • manometria przełyku i odbytnicy, radiografia i esophagogastroduodenoskopia do badania przewodu pokarmowego.

Zabiegi

Leczenie objawu Raynauda i owrzodzeń skóry opiera się na stosowaniu leków blokujących kanał wapniowy, dożylnych prostanoidów oraz nieselektywnego inhibitora endoteliny, bozentanu.

Leczenie zwłóknienia płuc obejmuje podawanie doustnego lub dożylnego cyklofosfamidu oraz leczenie podtrzymujące azatiopryną.

Leczenie izolowanego nadciśnienia płucnego opiera się na zastosowaniu selektywnych i nieselektywnych inhibitorów endoteliny, takich jak ambrisentan i bosentan, inhibitorów fosfodiesterazy, takich jak sildenafil i tadalafil oraz prostanoidów, takich jak epoprostenol.

Trwają badania nad eksperymentalnym leczeniem innymi lekami immunosupresyjnymi, takimi jak mykofenolan mofetylu i lekami biologicznymi.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Łuszczyca, ponadczasowa choroba skóry

Nawracająco-ustępujące stwardnienie rozsiane (RRMS) u dzieci, UE zatwierdza Teriflunomid

ALS: Zidentyfikowano nowe geny odpowiedzialne za stwardnienie zanikowe boczne

Łuszczycowe zapalenie stawów: co to jest?

Terapie rehabilitacyjne w leczeniu twardziny układowej

Łuszczyca: pogarsza się zimą, ale to nie tylko zimno jest winne

Ekspozycja na zimno i objawy zespołu Raynauda

Twardzina. Niebieskie dłonie, pobudka: znaczenie wczesnej diagnozy

Źródło:

Medycyna online

Może Ci się spodobać