Zespół śliwki i brzucha: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie
Zespół śliwkowego brzucha” (zwany również „zespołem śliwkowego brzucha” lub „zespołem śliwkowego brzucha” lub „zespołem Orła-Barreta” lub „zespołem Obrinsky'ego” lub „zespołem niedoboru mięśni brzucha” lub „zespołem triady”) jest rzadkim zespołem, wrodzonym ( już przy urodzeniu) io nieznanej etiologii (brak znanej przyczyny)
Nazwa tego zespołu wywodzi się od charakterystycznego pomarszczonego wyglądu skóry brzucha u noworodków, przypominającego wygląd suszonego owocu (śliwkowego brzucha).
CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO
Epidemiologia zespołu śliwkowego brzucha
Roczną zapadalność szacuje się na 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. W XNUMX% przypadków choroba dotyka mężczyzn.
ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO
Przyczyny i czynniki ryzyka w zespole śliwkowego brzucha
Etiologia jest nieznana.
Uważa się, że choroba wywodzi się z niedrożności cewki moczowej we wczesnych stadiach rozwoju; powoduje to znaczne rozdęcie pęcherza moczowego i wodobrzusze, co skutkuje nadmiernym rozwojem mięśni ściany brzucha i niemożnością opadania jąder.
Brak wydalania moczu z pęcherza powoduje również małowodzie, które z kolei upośledza rozwój płuc, powodując charakterystyczne objawy kliniczne sekwencji Pottera.
Wrodzona niedrożność dróg moczowych na krytycznym etapie organogenezy może mieć poważne i trwałe konsekwencje dla czynności nerek, moczowodów i pęcherza moczowego.
W przypadkach nawrotu zespołu śliwkowego brzucha u rodzeństwa sugerowano pochodzenie genetyczne lub mozaikowość, chociaż większość przypadków jest sporadyczna.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Rzadkie choroby: zespół Bardeta Biedla
Rzadkie choroby: pozytywne wyniki badania III fazy dotyczącego leczenia idiopatycznej hipersomnii
Rzadkie choroby: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), badanie z Uniwersytetu Pensylwanii