Crianças com síndrome de Down: pesquisadores da Universidade Sapienza de Roma, juntamente com o Hospital Bambino Gesù e a Fundação Policlínica Gemelli, identificaram alterações cerebrais subjacentes à deficiência intelectual por meio de um simples exame de sangue. O estudo foi publicado na revista Alzheimer's & Dementia

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A síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e se deve à presença parcial ou total de um cromossomo 21 supranumerário (denominado “trissomia 21”).

Estima-se que a prevalência atual na população geral varie entre 1: 1,000 e 1: 2,000 nascimentos.

A deficiência intelectual é constante, mas em grau variável.

Além disso, o desenvolvimento da síndrome de Down pode ser afetado pelo envelhecimento prematuro e pelo aparecimento da doença de Alzheimer

O papel desempenhado pelo sinal da insulina no cérebro é bem conhecido e é particularmente importante em relação às funções cognitivas, como memória e aprendizagem.

Doenças que podem afetar crianças com síndrome de Down

Vários estudos anteriores mostraram que as alterações neste sinal no cérebro, conhecidas como resistência à insulina cerebral, estão na raiz do declínio cognitivo tanto durante o processo normal de envelhecimento quanto durante o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como Alzheimer, que se caracteriza pelo início de demência.

Um grupo de pesquisadores coordenado por Eugenio Barone e Marzia Perluigi do Departamento de Ciências Bioquímicas A. Rossi Fanelli da Universidade Sapienza de Roma, em colaboração com o Centro de Síndrome de Down do Hospital Infantil Bambino Gesù - que atende cerca de 800 crianças e jovens com síndrome de Down e que contribuíram com seu grande número de casos para o recrutamento dos jovens envolvidos no estudo - e a Fundação Policlínica Gemelli, de Roma, destacaram pela primeira vez que ocorrem alterações no sinal de insulina no cérebro muito cedo em crianças e adolescentes com síndrome de Down.

Essas alterações na infância, independentemente da trissomia do cromossomo 21, contribuem significativamente para a deficiência intelectual sofrida por crianças com síndrome de Down

Além disso, os pesquisadores da Sapienza destacaram a possibilidade de identificar esse tipo de alteração por meio de uma simples amostra de sangue. Os resultados do trabalho foram publicados na revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

“O que pensamos - explica Eugenio Barone, da Sapienza University - é que a persistência desse tipo de alterações pode facilitar o desenvolvimento precoce do mal de Alzheimer nessas pessoas”.

“Este trabalho representa uma descoberta importante principalmente por três motivos”, esclarece Marzia Perluigi, da Universidade Sapienza. “A primeira é ter demonstrado que essas alterações ocorrem muito cedo, mesmo em crianças com Síndrome de Down”; a segunda diz respeito ao método: poder, com uma amostra de sangue, rastrear alterações cerebrais para as quais hoje não temos outras ferramentas diagnósticas capazes de identificá-las ”.

“A terceira razão ', conclui Barone,' é que identificar as alterações que ocorrem no cérebro o mais cedo possível, principalmente nas crianças com síndrome de Down, permitirá estudar com maior profundidade as causas da sua deficiência intelectual, abrindo assim possíveis tratamentos terapêuticos que possam melhorar sua qualidade de vida.

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Fonte:

Hospital Pediátrico Bambino Gesù