Novas descobertas da Itália contra a síndrome de Hurler
Novas descobertas médicas importantes para combater a síndrome de Hurler
O que é a síndrome de Hurler
Uma das doenças mais raras que podem ocorrer em crianças é Síndrome de Hurler, tecnicamente conhecido como “mucopolissacaridose tipo 1H“. Esta doença rara afeta 1 criança em cada 100,000 novos nascimentos. Envolve a falta de uma enzima específica responsável pela degradação de açúcares específicos, glicosaminoglicanos. O acúmulo desses açúcares causa danos celulares, comprometendo o crescimento e o desenvolvimento psicocognitivo das crianças.
Infelizmente, o resultado é nefasto, e a morte pode ocorrer já na adolescência, principalmente devido a complicações cardíacas ou respiratórias.
Um novo cenário médico
Já em 2021, pesquisas do Instituto San Raffaele Telethon de Terapia Gênica mostraram resultados promissores. Esta prática envolve fornecer uma versão corrigida da informação genética necessária para produzir a enzima que falta.
A particularidade da terapia está em utilizar, no processo de modificação das células-tronco hematopoéticas do paciente, sAlguns vetores derivados do HIV, o vírus responsável pela AIDS. Deve-se notar que cada vez mais pequenas porções da sequência original estão sendo utilizadas no campo da terapia genética para doenças raras.
Um novo estudo publicado na revista JCI Insight, conduzido por pesquisadores internacionais sob a orientação da Universidade Sapienza de Roma e da Fundação Tettamanti de Monza, com contribuições da Fundação Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza e da Universidade de Milano-Bicocca, permitiu a criação laboratorial de um organoide de osso, uma versão simplificada e tridimensional do tecido que forma os ossos e cartilagens do corpo humano.
Isso vai derramar nova luz sobre a síndrome de Hurler.
Entrevistado por Ansa, Médicos Serafini e Riminucci, coautores do estudo com Samantha Donsante da Sapienza e Alice Pievani da Fundação Tettamanti como principais signatários, afirmaram que a criação deste organoide não só abrirá novas portas para abordar a síndrome de Hurler mas também aprofundar a pesquisa em direção ao tratamento de outras doenças genéticas graves.
Fontes