Anemia mediterrânea: diagnóstico com um exame de sangue

Um mau funcionamento dos glóbulos vermelhos está na raiz da anemia mediterrânea: vamos entender melhor o que é e como diagnosticá-la

A doença estava tipicamente presente em populações que viviam em áreas pantanosas ou pantanosas, infestadas com malária há séculos, como: ilhas, regiões ao sul, delta do Pó.

A razão disso está no fato de que, na talassemia, a anormalidade das hemácias dificulta a reprodução do plasmódio da malária, tornando-os mais resistentes a essa doença e permitindo, ao longo dos anos, uma espécie de seleção natural das pessoas com talassemia em certas áreas da Itália.

O que é anemia ou talassemia mediterrânea?

A anemia mediterrânea é sinônimo de talassemia, um distúrbio hereditário do sangue devido à síntese reduzida ou ausente de uma das cadeias da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio por todo o corpo.

O nome talassemia deriva do grego thàlassa, 'mar', e αἷμα, àima, 'sangue', e foi escolhido devido à ampla ocorrência dessa doença na região mediterrânea.

Anemia mediterrânea, talassemia menor e maior: como reconhecê-las

Dependendo da forma da doença, os sintomas variam de extremamente complexos a ausentes.

A forma mais comum é a talassemia minor, que é assintomática e apresenta maior porcentagem de sintomas. Não é um problema na vida cotidiana e é diagnosticado por testes laboratoriais comuns.

A forma mais grave é conhecida como talassemia major ou doença de Cooley, uma condição que envolve a dependência de transfusões de sangue.

No meio está a talassemia intermediária, cujos sintomas variam amplamente.

Pode se manifestar com sintomas leves ou moderados ou de forma mais violenta, semelhante à doença de Cooley.

A talassemia minor é caracterizada por uma disseminação ampla e pela ausência de sintomas: o diagnóstico da anemia mediterrânea é feito por exame de sangue.

O portador saudável e transmissão para a prole

Os indivíduos que sofrem desta doença têm glóbulos vermelhos menores do que o normal, a chamada talassemia.

É por isso que é chamada de anemia microcítica.

O que geralmente afeta as pessoas com essa forma da doença é que ela pode ser transmitida aos filhos.

O paciente é de fato um portador saudável e seu gene defeituoso pode ser transmitido ao feto.

Esse é um fator fundamental a ser levado em consideração para possíveis gestações.

O casamento com um parceiro que também é portador saudável de beta talassemia define

  • 25% de chance de dar à luz uma criança com talassemia major.
  • Em 50% dos casos, o feto será um portador saudável da doença.
  • enquanto os 25% restantes não herdarão nenhum gene defeituoso.

Testes recomendados na gravidez para o diagnóstico de anemia mediterrânea

Durante a gravidez, testes moleculares podem ser usados ​​para determinar se o bebê nascerá com anemia mediterrânea.

Nesse caso, os exames pré-natais a serem realizados são:

  • amniocentese, que geralmente é realizada entre a 16ª e 18ª semanas de gravidez
  • biópsia de vilo corial, que deve ser realizada entre a 11ª e 13ª semanas de gestação.
  • Transfusão de sangue e transplante de medula óssea: quando são necessários

A talassemia menor quase sempre é detectada por acaso durante os exames de rotina.

Nenhuma terapia específica é necessária para a forma secundária, a menos que o paciente reclame de fraqueza e palidez: então, medicamentos antianêmicos (ácido fólico, vitamina B12) podem ser prescritos, enquanto o ferro geralmente está presente no sangue em valores normais.

Na forma intermediária, a anemia às vezes requer transfusões ocasionais de glóbulos vermelhos, enquanto na forma principal as hemotransfusões de hematia (glóbulos vermelhos, ed.) São quase constantes: em casos raros, um transplante de medula óssea pode até ser planejado.

Às vezes, especialmente naqueles que recebem hemotransfusões, a quantidade de ferro no sangue é muito alta e uma terapia para reduzir os níveis de ferro deve ser introduzida.

Por outro lado, as pessoas com talassemia minor devem levar uma vida completamente normal, com uma alimentação balanceada, de preferência rica em ácido fólico (principalmente vegetais de folhas verdes, leguminosas, laranjas, etc.).

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Fonte:

GSD

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