O que é a Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é uma condição fisiopatológica familiar e hereditária, de pouca relevância clínica e de prognóstico benigno, caracterizada por icterícia ou subartéria hepática, causada por alteração congênita do metabolismo da bilirrubina e consequente aumento da bilirrubinemia no sangue, ou seja, presença de hiperbilirrubinemia (com icterícia escleral ou subartéria)

As hiperbilirrubinemias se manifestam com icterícia e são diferenciadas de acordo com vários tipos.

A icterícia é classificada em três espécies: pré-hepática, hepática e pós-hepática.

A síndrome de Gilbert é uma icterícia (ou sub-aterectomia se menos manifesta) do tipo hepático, com intensidade variável

Depende de uma função alterada dentro do hepatócito, a principal célula do fígado; é um defeito enzimático congênito e familiar, que leva a uma disfunção e redução do processo normal de glucurono-conjugação da bilirrubina, resultando em excesso de bilirrubina indireta no soro e na composição da bile.

A bilirrubina é o produto final da degradação normal do heme, vem do catabolismo do heme contido no glóbulo vermelho senescente (cada glóbulo vermelho dura cerca de 100 dias, no de Gilbert menos ainda); a produção da bilirrubina ocorre no sistema reticuloendotelial, principalmente no baço e na medula óssea, após o que é captada pelos hepatócitos no fígado que a submetem ao processo de conjugação do glucurono, que é defeituoso na síndrome de Gilbert.

Assim, a bilirrunina é liberada de forma indireta ou 'não conjugada'.

Esse distúrbio do metabolismo da bilirrubina pode ter vários graus de gravidade, desde leve como na síndrome de Gilbert, até grave como na hiperbilirrubinemia elevada das síndromes Crigler-Najjar I e II, felizmente menos frequentes e raras.

Como a síndrome de Gilbert se manifesta

A síndrome de Gilbert é uma condição bastante frequente (aproximadamente 5 – 8% da população italiana).

Os pacientes apresentam um aumento geralmente flutuante na bilirrubinemia sérica, especialmente bilirrubinemia indireta ou não conjugada (às vezes também bilirrubinemia direta, mas, neste caso, não prevalente).

A taxa de bilirrubinemia e de bilirrubina não conjugada geralmente é altamente variável e geralmente está dentro da faixa normal em muitos indivíduos com síndrome de Gilbert.

É uma alteração hereditária que não cria nenhum tipo de problema nem na qualidade nem na longevidade dos portadores.

Sob certas condições (febre, infecções, intercorrentes, estresse, abuso de álcool, esforço físico, jejum) pode haver aumento acentuado, mesmo acima do valor de 2.5 – 5 mg/100 ml de bilirrubinemia, que, no entanto, retorna prontamente ao normal quando essas situações particulares, geralmente temporárias, cessam.

Diagnóstico da síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é descoberta no sujeito principalmente por acaso, principalmente durante investigações laboratoriais realizadas para verificações de rotina ou ocasionais.

A idade de início de uma primeira icterícia ou episódio subictal é geralmente em torno de 15 a 18 anos.

Em 40% dos indivíduos com síndrome de Gilbert, há uma ligeira diminuição no tempo de vida dos glóbulos vermelhos, o que pode levar à suspeita de hemólise.

O diagnóstico da síndrome de Gilbert requer primeiro a exclusão de qualquer outra doença hepatocelular, biliar e hemolítica que possa causar (ou provocar) icterícia; além disso, um aumento da bilirrubinemia, bilirrubinemia predominantemente indireta pelo menos três vezes consecutivas, dois ou três achados de valores séricos elevados em intervalos de alguns meses, concomitante com normalidade absoluta de todos os testes de função hepática (como transaminases, gGT, alcalina fosfatase, bilirrubinemia direta e indireta, ácidos biliares, hemograma), ou seja, a presença de hiperbilirrubinemia isolada.

Uma ultrassonografia abdominal normal também pode ser útil e necessária para verificar a normalidade do fígado e das vias biliares intra e extra-hepáticas.

É muito difícil realizar uma biópsia hepática para tal diagnóstico, exceto talvez no caso de buscar um diagnóstico diferencial mais completo em situações problemáticas ou intrincadas.

O diagnóstico diferencial, de forma a distinguir a síndrome de Gilbert de outras patologias com algumas características comuns, deve ser feito sobretudo com as outras patologias hereditárias que afetam o metabolismo da bilirrubina, nomeadamente, como referido anteriormente, a síndrome de Crigler-Najjar I, que é muito mais grave e tem um prognóstico desfavorável; Síndrome de Crigler-Najar II, menos preocupante e com um prognóstico relativamente bom mas com valores de hiperbilirrubinemia indirecta superiores ao de Gilbert e de início mais precoce, maioritariamente na infância, ao contrário do de Gilbert, em que o aparecimento da icterícia costuma aparecer mais tarde, ou seja, por volta dos 15-18 anos de idade era.

A síndrome de Rotor e a síndrome de Dubin-Johnson também são hiperbilirrubinemias familiares e hereditárias, mas com aumento da bilirrubina direta ou conjugada

São também patologias do metabolismo da bilirrubina, condições muito raras, mas com mecanismos patogenéticos diferentes, também com icterícia mais intensa; ocasionalmente, também podem ser encontrados na gravidez ou durante a terapia com estrogênio, às vezes para serem distinguidos da icterícia pós-hepática, mas com índices de colestase normais.

Vale mencionar outras formas de quadros mórbidos caracterizados por aumento da bilirrubinemia não conjugada (ou indireta) no sangue como na síndrome de Gilbert: icterícia fisiológica do recém-nascido e icterícia do leite materno, que ocorrem ao nascimento e são de natureza benigna e momentânea. Há, respectivamente, um atraso na maturação do metabolismo da bilirrubina e, no segundo caso, a presença de prolongamento da icterícia fisiológica devido a uma alteração temporária da glicuronoconjugação por predisposição e com alterações genéticas semelhantes às da síndrome de Gilbert.

Outras condições do metabolismo alterado da bilirrubina incluem hiperbilirrubinemia por drogas (por exemplo, sulfonamida – um bacteriostático – ou ácido fusídico – um antibiótico).

Recentemente, várias formas de dano hepático foram descritas em pacientes com hiperbilirrubinucemia familiar, particularmente em Gilbert; esses pacientes devem ser monitorados de perto do ponto de vista da função hepática quando necessitam de tratamento com vários medicamentos ou no caso de quimioterapia.

Finalmente, para completar, no que diz respeito sobretudo à icterícia, todo o grande capítulo das hepatopatias agudas e crônicas (hepatites), obstruções da árvore biliar e todo o capítulo da colestase, no que diz respeito à bile, secreção biliar, condições do envolvimento dos hepatócitos e, por último, o grande capítulo da hemólise, no qual se encontra a hiperbilirrubinemia associada a alterações dos vários parâmetros hematoquímicos hematológicos.

Prognóstico da síndrome de Gilbert

O prognóstico da síndrome de Gilbert é, como mencionado acima, bom e até excelente.

De fato, não há efeitos adversos na função hepática ou no bem-estar de todo o organismo.

Terapia para a síndrome de Gilbert

Nenhuma terapia é necessária.

Como medida para evitar qualquer aumento temporário da hiperbilirrubinemia, recomenda-se

  • reduzir ou prevenir o estresse
  • evite o jejum
  • não abuse do álcool
  • evitar esforço físico excessivo.

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Fonte:

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