Pediatria, o que é Síndrome de Alagille?

A síndrome de Alagille é uma doença hereditária que imita outras formas de doença hepática prolongada e afeta bebês e crianças

No entanto, um grupo de características incomuns em outros órgãos distingue a síndrome de Alagille de outras doenças hepáticas e biliares pediátricas: crianças com síndrome de Alagille geralmente apresentam doença hepática caracterizada por uma perda progressiva dos ductos biliares intra-hepáticos no primeiro ano de vida e um estreitamento das vias extra-hepáticas. ductos biliares.

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Isso causa um acúmulo de bile no fígado e danos subsequentes às células do fígado.

A síndrome de Alagille pode evoluir para fibrose e depois cirrose em aproximadamente 30-50% das crianças afetadas

A doença apresenta-se com icterícia, fezes pálidas e moles e crescimento atrofiado nos primeiros três meses de vida.

Depois disso, há icterícia persistente, coceira, depósitos de gordura na pele e crescimento e desenvolvimento atrofiados durante a primeira infância.

A doença geralmente se estabiliza entre as idades de 4 e 10 anos, com melhora dos sintomas.

Outras características que ajudam a fazer o diagnóstico são anormalidades que afetam o sistema cardiovascular, coluna, olhos e rins.

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Um estreitamento da artéria pulmonar, que liga o coração aos pulmões, leva a sopros cardíacos, mas raramente a problemas na função cardíaca.

Os ossos do coluna espinal pode aparecer na forma de asas de borboleta no raio-X, mas quase nunca essa condição causa problemas na função nervosa da medula espinhal.

A maioria das crianças (cerca de 90%) com síndrome de Alagille tem uma anormalidade ocular incomum

Uma linha circular adicional na superfície do olho requer um exame oftalmológico especializado, mas não leva a nenhum distúrbio visual.

Além disso, algumas crianças podem apresentar anormalidades renais.

Muitos médicos acreditam que existem características faciais específicas compartilhadas pela maioria das crianças com síndrome de Alagille, o que as torna facilmente reconhecíveis: testa larga e proeminente, olhos fundos, nariz reto e queixo pequeno e pontudo.

A síndrome de Alagille geralmente é herdada de apenas um dos pais; há 50% de chance de que a criança a desenvolva.

Todo adulto ou criança afetada por esta síndrome pode ter todas ou apenas algumas das características mencionadas anteriormente.

Normalmente, um pai ou irmão da criança com síndrome de Alagille compartilhará a aparência facial, sopro cardíaco ou vértebras em forma de borboleta, mas terá um fígado e ductos biliares completamente normais.

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O tratamento da síndrome de Alagille baseia-se essencialmente no aumento do fluxo biliar para fora do fígado, na manutenção do crescimento e desenvolvimento normais da criança e na prevenção ou correção de quaisquer défices nutricionais específicos que possam desenvolver-se frequentemente.

Como o fluxo biliar do fígado para o intestino é lento nesta doença, medicamentos são frequentemente prescritos para acelerá-lo.

Esses medicamentos são capazes de reduzir os danos ao fígado e melhorar a digestão das gorduras encontradas nos alimentos ingeridos. Além disso, a coceira (causada pelo acúmulo de bile no sangue e na pele) pode ser aliviada com o uso de outros medicamentos.

Alterações no colesterol no sangue também são tratadas com medicamentos prescritos para aumentar o fluxo biliar.

Níveis elevados de colesterol no sangue podem causar pequenos depósitos amarelos de colesterol na pele dos joelhos, cotovelos, palmas das mãos e pés, pálpebras e outras superfícies que são frequentemente esfregadas.

A redução do nível de colesterol no sangue leva a uma melhora dessa situação.

No entanto, embora esses depósitos sejam esteticamente desagradáveis, quase nunca estão associados a sintomas perigosos.

Alguns bebês são capazes de crescer adequadamente com leite materno se óleo MCT adicional for administrado.

Alimentos que contêm gordura podem causar fezes moles e gordurosas na infância, mas os benefícios resultantes da absorção de calorias e vitaminas na gordura compensam o inconveniente.

Os pais de crianças com síndrome de Alagille são frequentemente aconselhados a não alimentá-los com uma dieta com baixo teor de gordura

Problemas com a digestão e absorção de gordura podem resultar em deficiência de vitaminas lipossolúveis, vitaminas A, D, E e K.

A deficiência de vitamina A pode causar cegueira noturna e olhos vermelhos.

A deficiência de vitamina D pode causar enfraquecimento e fraturas de ossos e dentes (raquitismo).

A deficiência de vitamina E pode causar uma doença incapacitante do sistema nervoso e dos músculos, enquanto a deficiência de vitamina K pode causar sangramento.

A deficiência dessas vitaminas pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais e pode ser curada com a administração de doses orais maciças dessas vitaminas.

Se a criança nem mesmo absorve vitaminas administradas por via oral, são necessárias injeções intramusculares.

Às vezes, durante a infância, uma operação pode ser necessária para ajudar a estabelecer o diagnóstico da síndrome de Alagille por meio de um exame direto do sistema de ductos biliares.

A reconstrução cirúrgica do sistema biliar não é recomendada porque a bile ainda pode fluir do fígado e atualmente não há intervenção que possa corrigir a perda dos ductos biliares intra-hepáticos. Em alguns casos, a cirrose evolui para um estágio em que o fígado perde sua funcionalidade.

Nesses casos, o transplante de fígado é considerado.

Expectativa de vida

A expectativa de vida geral para crianças com síndrome de Alagille não é conhecida, porque depende de vários fatores: a gravidade da fibrose hepática, o possível desenvolvimento de distúrbios cardíacos ou pulmonares devido ao estreitamento da artéria pulmonar e a presença de infecções ou outros problemas relacionadas à má nutrição.

Muitos adultos com síndrome de Alagille, no entanto, levam uma vida normal.

Embora a síndrome de Alagille tenha sido descrita pela primeira vez na literatura médica inglesa em 1975, agora é mais frequentemente reconhecida entre crianças com formas crônicas de doença hepática.

O diagnóstico pode ser estabelecido com um exame microscópico de amostras colhidas durante uma biópsia hepática, um exame estetoscópio do coração e do tórax da criança, um exame oftalmológico, um raio-X da coluna vertebral e um exame de ultra-som do abdome.

O tratamento é principalmente farmacológico e não cirúrgico.

Crianças com síndrome de Alagille têm um prognóstico melhor do que outras crianças com diferentes doenças hepáticas que podem ocorrer na mesma idade.

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