Porfiria hepática aguda: o que é e como tratá-la
A Porfiria Hepática Aguda (AHP) é uma doença rara que pode se manifestar de forma diferente de pessoa para pessoa. Tem uma ampla gama de sintomas debilitantes que muitas vezes são semelhantes aos de outras doenças, dificultando o diagnóstico
Saber reconhecer certos sinais e estar ciente de que existem pessoas com maior risco de adoecer, assim como remédios preventivos e centros de tratamento em que contar, é um passo importante no combate a essa doença.
On livingwithporphyria.eu/pt você pode encontrar muitas informações úteis para entender a natureza complexa desta doença e o caminho ideal para um diagnóstico oportuno e uma melhor qualidade de vida.
Porfiria Hepática Aguda, o que é
A porfiria hepática aguda é uma doença genética muito rara devido a defeitos congênitos no metabolismo, particularmente da enzima do grupo heme.
Esses déficits causam um acúmulo prejudicial de porfirinas no fígado e na medula óssea que desencadeiam uma ampla gama de sintomas muito debilitantes.
A porfiria inclui quatro doenças
- porfiria aguda intermitente (a mais comum)
- porfiria variegada
- coproporfiria hereditária
- deficiência hereditária do ácido delta-aminolevulínico desidratase (extremamente rara).
Em 83% dos casos, os pacientes são mulheres, geralmente com idade entre 20 e 40 anos.
O que causa a porfiria hepática aguda
A porfiria hepática aguda geralmente causa episódios agudos de dor abdominal intensa e inexplicável, acompanhada por uma combinação dos seguintes sintomas
- fraqueza muscular, fadiga
- vómitos, náuseas, urina escura/avermelhada
- confusão, ansiedade, alucinações, depressão
- dormência, paresia, convulsões
- batimentos cardíacos acelerados e pressão alta
- lesões cutâneas com bolhas, erosões ou úlceras na pele exposta ao sol (apenas na porfiria variegada e na coproporfiria hereditária).
Esses ataques agudos podem durar dias e, em alguns casos, até ser fatais.
Em outros indivíduos, no entanto, o AHP também pode se manifestar com sintomas crônicos debilitantes, como ansiedade, náusea, dor e fadiga que ocorrem diariamente.
Os fatores desencadeantes são muitos e incluem certos medicamentos, álcool, tabagismo, jejum, mas também estresse e alterações hormonais.
Como diagnosticar a Porfiria Hepática Aguda?
Muitos dos sinais e sintomas da Porfiria Hepática Aguda são notavelmente semelhantes aos de outras condições mais comuns, como síndrome do intestino irritável, doença de Crohn, endometriose, fibromialgia e certo psiquiátrico desordens.
Essas semelhanças muitas vezes dificultam a obtenção de um diagnóstico correto rapidamente, com o risco de interceptar diferentes especialistas e acumular atrasos no tratamento, ou pior, incorrer em um tratamento incorreto que pode levar a graves consequências para o paciente.
Melhorar o diagnóstico da doença é, no entanto, possível contar com um centro especializado para superar os problemas associados à fase inicial do processo de diagnóstico, bem como agilizar o tempo de realização de exames, vigilância e tratamento da porfiria .
Leia também:
Emergency Live Even More ... Live: Baixe o novo aplicativo gratuito do seu jornal para iOS e Android
O que é porfiria? Sintomas, diagnóstico e tratamento desta doença genética
Doenças raras, triagem neonatal: o que é, quais doenças abrange e o que acontece se for positivo
Infestação de vermes: como tratar um paciente pediátrico com enterobíase (oxiuríase)
Doenças raras: Síndrome de Bardet Biedl
Infecções intestinais: como a infecção por Dientamoeba Fragilis é contraída?
Distúrbios gastrointestinais causados por AINEs: o que são, quais problemas causam