Quando a demência afeta crianças: Síndrome de Sanfilippo

A Síndrome de SanFilippo também é conhecida como mucopolissacaridose tipo 3A, e consiste em uma alteração no funcionamento de certas células chamadas lisossomos: estas são responsáveis ​​pela quebra e eliminação de várias substâncias

O que é Síndrome de Sanfilippo

Na Síndrome de Sanfilippo, esse processo não ocorre para um açúcar, chamado heparanossulfato, que então se acumula nos lisossomos, causando o aparecimento de demência em crianças (Andrade et al., 2015).

No entanto, existem alguns sintomas de início precoce, semelhantes aos encontrados no autismo (hiperatividade, comportamento estereotipado, mudanças de comportamento social) que não podem ser explicados pelo acúmulo de heparanossulfato.

Em vez disso, foi visto que isso parece resultar de uma quantidade aumentada de dopamina no cérebro e nos neurônios que a produzem; esse fenômeno não seria causado pelo acúmulo de açúcar, mas por um funcionamento alterado do mesmo; seria, portanto, um problema metabólico.

Além disso, os neurônios produtores de dopamina parecem ser mais numerosos já no feto, o que permitiria que a Síndrome de Sanfilippo fosse considerada um distúrbio do neurodesenvolvimento.

A prevalência geral é estimada em 1:70000 lactentes (Benetò et al., 2020), mas pode ser distorcida devido à dificuldade em diagnosticar as formas mais leves.

Além disso, os diferentes tipos têm prevalências diferentes dependendo da área geográfica: o subtipo A é mais frequente no norte da Europa, enquanto o subtipo B é encontrado mais nas partes do sul do continente.

O subtipo C é geralmente menos comum, enquanto o D é o mais raro em todas as populações.

O diagnóstico é feito analisando a quantidade de heparanossulfato na urina.

Sintomas da síndrome de Sanfilippo

O aspecto predominante da síndrome é uma rápida deterioração mental. No entanto, quatro subtipos diferentes podem ser identificados, dependendo da mutação genética envolvida e da deficiência enzimática resultante: tipo A, tipo B, tipo C e tipo D.

A sintomatologia, no entanto, é compartilhada principalmente por todos os subtipos: a neurodegeneração começa nos primeiros dez anos de vida e inclui atrofia cortical, demência progressiva, deterioração motora, hiperatividade, dificuldades de aprendizagem, comportamento agressivo, distúrbios do sono e deficiência intelectual significativa.

Também pode haver algumas manifestações somáticas, incluindo hirsutismo, hepatoesplenomegalia (fígado e baço aumentados), rigidez articular, disfagia, hipertricose, perda auditiva, perda da fala e alterações esqueléticas; As convulsões geralmente ocorrem após os 10 anos de idade.

A expectativa de vida das crianças acometidas pela síndrome é significativamente inferior à média, situando-se entre vinte e trinta anos (Valstar et al. 2011).

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Atualmente, não existem tratamentos eficazes para retardar ou interromper a neurodegeneração em crianças com Síndrome de Sanfilippo

A intervenção consiste essencialmente em medidas paliativas para aliviar os sintomas.

Vários ensaios em modelos animais e celulares estão atualmente em andamento, focando principalmente na intervenção no Sistema Nervoso Central.

Estes incluem terapia de reposição enzimática (ERT), transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT), terapia de redução de substrato (SRT), terapia mediada por chaperone e terapia gênica.

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Referências:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Síndrome de Sanfilippo: Revisão geral. Pediatrics International, 57, 331-338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Síndrome de Sanfilippo: Bases Moleculares, Modelos de Doenças e Abordagens Terapêuticas. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Desenvolvimento cognitivo em pacientes com Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

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Fonte:

Instituto Beck

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