Síndrome de Gilbert: sintomas, causas e diagnóstico desta doença hepática

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática benigna leve e relativamente frequente na qual o órgão não consegue eliminar adequadamente a bilirrubina, uma substância laranja-amarelada que é produzida pela quebra dos glóbulos vermelhos

Normalmente, a bilirrubina só é excretada do organismo após sofrer uma reação química no fígado, responsável por converter a forma tóxica da molécula (bilirrubina não conjugada) na forma inofensiva (bilirrubina conjugada).

Em pacientes que sofrem de síndrome de Gilbert, a bilirrubina não conjugada se acumula no sangue (hiperbilirrubinemia não conjugada), mas a concentração sanguínea é variável e só raramente aumenta a ponto de apresentar sintomas.

Muitos pacientes não apresentam sintomas e o diagnóstico ocorre muitas vezes ao acaso, durante análises solicitadas por outros motivos; ocasionalmente pode ocorrer o aparecimento de uma ligeira cor amarelada da pele ou da parte branca dos olhos (icterícia e sub-útero) e possivelmente sintomas inespecíficos como

  • sensação de cansaço
  • fraqueza
  • dor abdominal

A síndrome de Gilbert geralmente não causa consequências graves e não requer nenhum tratamento

É causada por uma mutação genética hereditária, por isso se manifesta ao nascimento, mas geralmente não é diagnosticada por muitos anos.

A síndrome é muitas vezes diagnosticada por acaso, por exemplo, quando os exames de sangue mostram que o paciente tem bilirrubina muito alta.

Os mais acometidos são os homens e geralmente é diagnosticado na adolescência.

Se os pacientes afetados apresentarem episódios de hiperbilirrubinemia, estes geralmente são leves e ocorrem quando o corpo está sob estresse, por exemplo, quando desidratado, após jejum prolongado, quando doente, exercício muito intenso ou durante o ciclo menstrual.

Alguns pacientes que sofrem da síndrome de Gilbert experimentam desconforto abdominal ou fadiga, no entanto, cerca de 30% não apresentam sintomas e o diagnóstico é feito quando exames de sangue de rotina indicam um excesso de bilirrubina não conjugada.

Como uma questão de interesse, deve-se notar que Napoleão Bonaparte também foi afetado.

Causas da síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é causada por uma anormalidade em um gene herdado dos pais.

O gene controla a expressão de uma enzima que é usada para quebrar a bilirrubina no fígado: se o gene não estiver funcionando adequadamente, uma quantidade excessiva de bilirrubina se acumula no sangue.

Como a bilirrubina é eliminada?

A bilirrubina é um pigmento amarelado derivado principalmente da quebra de glóbulos vermelhos antigos e apenas em pequena medida (cerca de 20%) da destruição de proteínas que circulam no sangue.

A bilirrubina assim formada é chamada de indireta (ou não conjugada) e, graças à albumina, é transportada no sangue até o fígado, onde é conjugada com o ácido glicurônico (bilirrubina conjugada ou direta).

Esta etapa de conjugação é defeituosa em indivíduos com síndrome de Gilbert porque a enzima responsável por ela é incapaz de fazer seu trabalho efetivamente sob certas condições.

A bilirrubina conjugada então deixa o fígado e atinge o intestino, misturada com a bile. Aqui é eliminado junto com as fezes. No paciente saudável, apenas uma pequena quantidade de bilirrubina permanece no sangue neste momento.

Como ocorre a transmissão do gene que causa a síndrome de Gilbert?

A anormalidade do gene que causa a síndrome é bastante difundida.

Muitas pessoas possuem uma cópia desse gene anormal, mas neste caso não manifestam o distúrbio.

Normalmente são necessárias duas cópias para que a síndrome de Gilbert se manifeste e, portanto, são herdadas de cada pai. No entanto, deve-se notar que nem todos os indivíduos com essa característica genética manifestam os sintomas típicos da síndrome, um sinal claro de que outros fatores importantes estão envolvidos na gênese do transtorno.

Por exemplo, os glóbulos vermelhos podem se decompor com muita facilidade, liberando repentinamente uma quantidade excessiva de bilirrubina na circulação, ou pode haver problemas no fígado no transporte da molécula.

Esses e outros fatores poderiam então ser influenciados por outros genes.

Os fatores de risco

O risco de manifestar a síndrome de Gilbert aumenta se ambos os pais forem portadores do gene modificado que causa a doença hepática

  • Os homens são mais afetados que as mulheres
  • A síndrome não está relacionada ao estilo de vida, fatores ambientais ou outras doenças hepáticas

Fatores desencadeantes

Certos distúrbios e situações específicas podem aumentar os níveis de bilirrubina, favorecendo o aparecimento de icterícia e outros sintomas em pessoas com síndrome de Gilbert; esses incluem:

  • Desidratação
  • jejum ou dieta muito baixa em calorias
  • certas doenças virais comuns, como gripe ou resfriado
  • estresse
  • exercício excessivamente intenso
  • ciclo menstrual
  • falta de dormir
  • cirurgia

Sintomas da síndrome de Gilbert

O sintoma característico da síndrome de Gilbert é a cor amarelada (icterícia) da parte normalmente branca dos olhos e da pele, que ocorre apenas ocasionalmente e é causada por níveis de bilirrubina no sangue ligeiramente acima do normal.

Outros sintomas que às vezes foram relatados por pacientes afetados pela síndrome são:

  • Fadiga e cansaço
  • fraqueza
  • Dificuldade de concentração
  • ansiedade
  • falta de apetite
  • náusea
  • dor abdominal
  • perda de peso
  • coceira (sem erupção cutânea)

mas a literatura científica sobre esses aspectos ainda não é clara sobre possíveis relações causais.

Quando ligar para o seu médico

Marque uma consulta médica se sofre de icterícia, pois este distúrbio pode ter várias causas e, portanto, é necessário chegar a um diagnóstico definitivo.

Perigos para a saúde associados à síndrome de Gilbert

Icterícia

A síndrome é uma doença crônica, que, portanto, acompanha o indivíduo por toda a vida; no entanto, não requer nenhum tratamento porque não representa uma ameaça à saúde e não causa complicações nem aumento do risco de doença hepática.

Os episódios de icterícia e quaisquer sintomas associados geralmente são de curta duração e se resolvem espontaneamente, principalmente se o possível fator desencadeante (estresse, jejum etc.) desaparecer.

Se a icterícia não desaparecer, aconselhamos a consultar o seu médico.

Efeitos colaterais de certos medicamentos

A deficiência da enzima responsável pela eliminação da bilirrubina não só causa a síndrome de Gilbert, mas também pode aumentar os efeitos colaterais de certos medicamentos, pois é responsável pela sua eliminação do organismo.

Em particular, o irinotecano, um medicamento quimioterápico, pode atingir níveis tóxicos se a pessoa sofre da síndrome, causando episódios diarreicos graves.

Alguns inibidores de protease, usados ​​no tratamento do HIV, podem causar aumento dos níveis de bilirrubina em pacientes que sofrem da síndrome.

Se você sofre da síndrome de Gilbert, sempre consulte seu médico antes de tomar um novo medicamento para evitar o risco de efeitos colaterais.

Síndrome de Gilbert: diagnóstico

Embora presente desde o nascimento, a síndrome de Gilbert geralmente não é diagnosticada até a puberdade ou idade adulta porque a produção de bilirrubina aumenta durante a adolescência.

A síndrome de Gilbert é frequentemente diagnosticada por acaso, seguindo:

  • exames de sangue mostrando níveis muito altos de bilirrubina
  • icterícia aparentemente inexplicável

O médico irá examiná-lo e perguntar se você apresenta os sintomas clássicos de doença hepática, por exemplo, dor abdominal e urina mais escura que o normal.

Ele ou ela pode recomendar exames de sangue para descartar problemas no fígado que possam causar o aumento da bilirrubina.

Os exames de sangue mais frequentemente realizados incluem:

  • Teste de bilirrubina
  • Hemograma completo
  • Testes de função hepática (transaminases, GGT e outros)

Quando o fígado é lesado, ele libera enzimas específicas no sangue (transaminases) e, ao mesmo tempo, os níveis de proteínas produzidas pelo órgão começam a diminuir significativamente.

Ao medir a quantidade desses dois parâmetros no sangue, é possível obter uma imagem bastante precisa da saúde do fígado: se os testes mostrarem altos níveis de bilirrubina no sangue, mas função hepática normal, a síndrome de Gilbert geralmente é diagnosticada.

Apenas raramente pode ser necessária a confirmação através de um teste genético.

Cuidados e tratamento da síndrome de Gilbert

Nenhum tratamento é necessário para a síndrome; os níveis de bilirrubina no sangue podem variar e ocasionalmente se pode sofrer de icterícia, que, no entanto, desaparece espontaneamente e sem causar efeitos colaterais.

Dieta e remédios práticos

Ao sofrer de síndrome de Gilbert, não há razão para mudar a dieta e a quantidade de exercício, enquanto as recomendações gerais sobre a necessidade de seguir um estilo de vida saudável e ativo, comer uma dieta variada e equilibrada rica em frutas e vegetais, evitando peso excessivamente agressivo -dietas de perda e períodos prolongados de jejum permanecem válidos.

Em vez disso, torna-se importante tentar evitar todos os fatores que podem atuar como gatilhos para os sintomas, como desidratação e estresse.

Referências bibliográficas:

CLÍNICA MAYO

NIH

NHS, LICENCIADO SOB O Ogl

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Fonte:

WOM

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