Teste de gravidez integrado: para que serve, quando é feito, para quem é recomendado?

Um 'teste integrado', ou triagem pré-natal integrada, em medicina refere-se a um conjunto de três testes que são realizados na mulher grávida para avaliar o risco de o feto ter certas doenças, como a síndrome de Down

O teste integrado é um teste seguro para a mãe e o feto

É indolor, pois consiste em duas amostras simples de sangue venoso materno coletadas com cerca de um mês de intervalo e uma ultrassonografia que mede a translucência nucal.

O teste integrado, ao mesmo tempo em que aumenta a precisão do teste duo, quad test e translucência nucal realizados individualmente, não permite o diagnóstico, mas apenas expressa o risco estatístico de que o feto tenha uma anormalidade: se esse risco for alto – e na presença de fatores de risco como idade superior a 35 anos – a mulher é aconselhada a fazer outros exames mais invasivos e arriscados, mas também mais precisos, como amniocentese e biópsia de vilo corial.

Qual é o objetivo do teste integrado?

O objetivo do teste integrado é quantificar o risco de malformações fetais (defeitos do tubo neural, como espinha bífida ou certas doenças cardíacas) ou anomalias cromossômicas no feto, como na síndrome de Down (trissomia 21) ou síndrome de Edwards (trissomia 18). ou síndrome de Patau (trissomia 13).

O teste integrado é realizado em três momentos diferentes

  • a primeira amostra geralmente é colhida entre a 9ª e a 11ª semana de gestação;
  • a ultrassonografia para medição da translucência nucal geralmente é realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gestação;
  • a segunda amostra é geralmente colhida entre 15 e 17 semanas de gestação.

Não é necessário coincidir o ultrassom com a primeira coleta, mas os dois exames são frequentemente realizados juntos (geralmente na semana 11).

O valor da translucência nucal deve ser fornecido na segunda amostragem.

As datas exatas para o primeiro exame de sangue são indicadas pelo ginecologista assistente com base na última menstruação e/ou no ultrassom do 1º trimestre.

A eficácia do teste integrado baseia-se na determinação correta do tempo de gravidez: sem essa exatidão, o teste torna-se estatisticamente menos preciso.

Os três testes diferentes analisam dados diferentes:

  • o primeiro teste analisa uma substância específica presente no sangue da gestante, a PAPP-A (proteína A do plasma associada à gravidez). Na presença de alto risco de síndrome de Down, a PAPP-A tende a diminuir;
  • a ultrassonografia, que mede a translucência nucal, analisa a translucência nucal. A translucência nucal é uma fissura translúcida cheia de líquido que aparece na ultrassonografia ao nível da pele da nuca do feto e é observada em todos os fetos no primeiro trimestre de gravidez. Sua mensuração é importante porque o aumento de sua espessura indica um risco aumentado de anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, ou malformações fetais;
  • o segundo teste é essencialmente um teste quádruplo e analisa quatro substâncias presentes no sangue materno:

A) AFP (ou 'α-fetoproteína', alfa-fetoproteína). Na presença de síndrome de Down, a alfa-fetoproteína diminui em aproximadamente 25-30%. Um aumento na alfa-fetoproteína pode sugerir um risco aumentado de defeitos de fechamento do tubo neural (por exemplo, espinha bífida);

B) beta-hCG (ou 'β-hCG', porção beta da gonadotrofina coriônica humana). Na presença da síndrome de Down, o beta-hCG atinge valores aproximadamente duas vezes maiores que o normal;

C) uE3 (estriol livre ou 'não conjugado'). Na presença da síndrome de Down, o estriol não conjugado diminui em aproximadamente 25-30%;

D) inibina A. Na presença de síndrome de Down, a inibina A está elevada.

O teste integrado é, portanto, basicamente um teste combinado (composto por teste duo e translucência nucal) combinado com um teste quádruplo.

Em quais pacientes é recomendado?

Em virtude da ausência dos riscos associados tanto à ultrassonografia quanto à coleta de sangue, o teste integrado é proposto a todas as gestantes, principalmente nos casos em que estão presentes fatores de risco, incluindo:

  • idade do paciente acima de 35 anos
  • pais portadores de alterações cromossômicas (translocações, inversões, aneuploidias)
  • defeitos fetais suspeitos ou detectados por ultra-som ou outros exames;
  • uma ou mais crianças anteriores afetadas por uma anomalia cromossômica.

O teste integrado é realizado em regime ambulatorial

A translucência nucal leva cerca de 10 minutos, enquanto as duas amostras levam alguns minutos cada.

Anestesia e dor

O exame não requer anestesia e não é doloroso.

Alguns pacientes mais ansiosos podem achar irritante o gel aplicado na pele do abdômen e/ou a pressão da sonda de ultrassom no abdômen, enquanto outros podem achar dolorosa a simples punção da amostra de sangue, mas estamos falando de desconfortos objetivamente menores .

O que fazer antes do exame?

Salvo indicação médica em contrário, nenhum exame preliminar é necessário antes da ultrassonografia (exceto no caso de um teste combinado, em que deve ser coletada a amostra de sangue necessária para o teste duplo).

Pergunte ao seu médico se o jejum é necessário antes de coletar a amostra de sangue.

A translucência nucal requer uma ultrassonografia simples

O paciente está no divã e o médico, após espalhar o gel de ultrassom no abdômen, passa a sonda de ultrassom sobre a pele.

As duas amostras requerem duas coletas simples de sangue venoso do braço.

O que fazer no final do exame?

No final do exame, você pode retornar com segurança e independência ao seu trabalho ou atividades domésticas.

Você pode dirigir veículos e não precisa estar acompanhado.

Riscos

Em contraste com a amniocentese e a vilocentese, que apresentam risco de aborto de aproximadamente 0.1% e 1.8%, respectivamente, a translucência nucal e as duas amostras não apresentam risco para a mãe ou para o feto.

Resultados do teste integrado

Os resultados geralmente são entregues na semana após o último exame de sangue.

É importante lembrar que o teste integrado não permite o diagnóstico, mas expressa o risco estatístico de que o feto tenha alguma anormalidade.

É uma investigação 'sugestiva' para patologia, mas – por si só – não tem um significado diagnóstico certo e expressa apenas uma probabilidade de doença:

  • um resultado negativo não garante o nascimento de um feto normal;
  • um resultado positivo não indica a presença de um feto afetado, mas apenas um risco aumentado.

Em suma, o resultado do teste expressa uma probabilidade:

  • se a probabilidade estiver entre 1/1 e 1/250, o risco de o feto ser afetado com trissomia 21 ou trissomia 18 é considerado maior;
  • se a probabilidade for maior que 1/250 (por exemplo, 1/500) o risco é considerado menor.

Se o risco for alto, especialmente se vários fatores de risco estiverem presentes (por exemplo, uma mulher com mais de 35 anos e outras crianças com anormalidades genéticas), outros exames mais invasivos e arriscados, mas também mais precisos, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, são recomendados .

Em caso de alto risco de feto anormal, também são recomendados exames de triagem de 2º nível: avaliação da presença do osso nasal, medição do ângulo facial, avaliação dos fluxos sanguíneos no ducto venoso de Arantius e válvula cardíaca tricúspide.

Precisão dos resultados

O teste de translucência nucal sozinho detecta 60-70% dos fetos com síndrome de Down (essa variabilidade também depende da habilidade do médico que realiza a ultrassonografia).

Isso significa, portanto, que entre todos os fetos com síndrome de Down, a translucência nucal não conseguirá detectar 3 ou 4 em cada 10.

A título de comparação, lembremos que a amniocentese e a vilocentese conseguem detectar a presença de anormalidades genéticas em praticamente todos os fetos examinados (aproximadamente 99%).

É por isso que a translucência nucal é combinada com o teste duo e o teste quádruplo para formar o teste integrado.

Este último, se detectar alto risco de feto com anormalidades, deve ser complementado com outros exames, como o quad test, ou com exames mais invasivos, como amniocentese e vilocentese (análise de vilosidades coriônicas): estes últimos, porém, têm risco abortivo para o feto de cerca de 0.1% e 1.8%, respectivamente.

Não obstante o acima exposto, deve-se dizer que a avaliação global dos fatores de risco e o teste integrado permitem confiabilidade satisfatória: a sensibilidade de um teste integrado é de 90-95%.

Entao, para resumir:

  • translucência nucal 60-70%
  • teste de dupla: 80%
  • teste quad: 85%
  • teste duo mais translucência nucal ('teste combinado'): 85-90%
  • teste de soro integrado (ou 'teste de soro integrado', é essencialmente um teste integrado, mas sem translucência nucal): 85-90%
  • teste duo mais translucência nucal e teste quad (“teste integrado”): 90-95%
  • amniocentese e vilocentese: 99% (mas com risco de aborto muito maior do que os testes listados acima, que são muito menos invasivos).

O teste integrado é o mais sensível dos testes de triagem não invasivos

Reiteramos mais uma vez que nenhum teste de triagem atinge 100% de certeza.

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Medicina on-line

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