Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по синдрому Малана
Синдром Малана, первые рекомендации являются результатом научного сотрудничества между Бамбино Джезу и Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Определены клинические особенности заболевания, поражающего 1 из 1 млн детей.
Для детей с синдромом Малана, ультраредким генетическим заболеванием, появились первые рекомендации с подробными указаниями по диагностике и правильному клиническому лечению.
Они были составлены специалистами педиатрической больницы Бамбино Джезу и больницы Великого Метрополитена Реджо-ди-Калабрия в конце исследования группы из 16 пациентов, страдающих этим заболеванием.
Они также точно разграничили клинические особенности заболевания, впервые описанного в 2010 году.
Рекомендации и новая информация о синдроме, опубликованные в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases, теперь доступны международному научному сообществу.
СИНДРОМ МАЛАНА
Синдром Малана, описанный всего 12 лет назад, является крайне редким генетическим заболеванием, характеризующимся чрезмерным ростом, макроцефалией, черепно-лицевыми дисморфизмами, аномалиями в нескольких частях тела, задержкой развития, атипичным поведением и различными степенями умственной отсталости.
Распространенность составляет около 1 на 1 миллион детей, и в мировой литературе описано менее 90 случаев.
Исследование, проведенное Бамбино Джезу и больницей Реджо-ди-Калабрия, дает новую подробную информацию о характеристиках заболевания, которое из-за все еще ограниченных знаний и клинического сходства с синдромом Сотоса (еще одним редким заболеванием избыточного роста) в течение многих лет называлось « Сотос 2'.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
МНОГОПРОФИЛЬНАЯ КОМАНДА ДЛЯ ДЕТЕЙ «МАЛАНА»
Исследование синдрома Малана проводилось в педиатрической больнице Бамбино Джезу на группе из 16 пациентов (13 детей и 3 молодых взрослых) в рамках специального амбулаторного лечения.
Группа систематически оценивалась в течение 18 месяцев междисциплинарной командой, координируемой педиатрами, специализирующимися на редких заболеваниях и медицинской генетике в Бамбино Джезу, при научном сотрудничестве отдела медицинской генетики Большой больницы Метрополитано Реджо-ди-Калабрия и при поддержке ASSI Gulliver. итальянская ассоциация, объединяющая и поддерживающая людей с синдромами Сотоса и Малана.
ИДЕНТИФИКАЦИЯ СИНДРОМА И ПЕРВЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
На основании информации, собранной за период наблюдения за 16 пациентами, мультидисциплинарная исследовательская группа точно определила клинические особенности синдрома (глубокое фенотипирование) и составила первые рекомендации: серию международных эталонных показаний для раннего выявления основных проявлений. болезни, для правильного клинического ведения пациентов и для мониторинга эволюционных осложнений.
Ссылочными авторами этой работы, опубликованной в Orphanet Journal of Rare Diseases, являются д-р Марина Маккиайоло из отдела редких заболеваний и медицинской генетики Бамбино Джезу и д-р Мануэла Приоло из отдела медицинской генетики Большой больницы Метрополитано Реджо-ди-Калабрия. .
Клинический профиль «маланских детей» был дополнительно детализирован двумя другими научными исследованиями (одно из которых только что было опубликовано в «Журнале клинической медицины»), в которых изучались специфические черты болезни на нейропсихиатрическом, нейрокогнитивном и поведенческом фронтах.
Справочными авторами обоих исследований являются доктор Паоло Альфьери из отделения детской и подростковой нейропсихиатрии Бамбино Джезу и доктор Мануэла Приоло.
Читайте также:
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре