Нарушение работы красных кровяных телец лежит в основе средиземноморской анемии: давайте лучше разберемся, что это такое и как его диагностировать

Заболевание обычно распространялось среди населения, проживающего в болотистых или болотистых районах, веками зараженных малярией, таких как острова, южные районы, дельта реки По.

Причина этого кроется в том факте, что при талассемии аномалия эритроцитов препятствует размножению малярийных плазмодиев, делая их более устойчивыми к этому заболеванию и позволяя с годами своего рода естественный отбор людей с талассемия в некоторых районах Италии.

Что такое средиземноморская анемия или талассемия?

Средиземноморская анемия является синонимом талассемии, наследственного заболевания крови из-за снижения или отсутствия синтеза одной из цепей гемоглобина, белка, ответственного за транспортировку кислорода по всему телу.

Название талассемия происходит от греческих языков thàlassa, «море», и αἷμα, àima, «кровь», и было выбрано из-за того, что это заболевание широко распространено в Средиземноморском регионе.

Средиземноморская анемия, малая и большая талассемия: как распознать

В зависимости от формы заболевания симптомы варьируются от чрезвычайно сложных до отсутствующих.

Наиболее распространенной формой является малая талассемия, которая протекает бессимптомно и имеет более высокий процент симптомов. Это не проблема в повседневной жизни и диагностируется с помощью обычных лабораторных тестов.

Более тяжелая форма известна как большая талассемия или болезнь Кули, состояние, при котором наблюдается зависимость от переливания крови.

Между ними находится промежуточная талассемия, симптомы которой сильно различаются.

Он может проявляться легкими или умеренными симптомами или в более тяжелой форме, подобной болезни Кули.

Малая талассемия характеризуется широким распространением и отсутствием симптомов: средиземноморская анемия диагностируется на основании анализа крови.

Здоровый носитель и передача потомству

У людей, страдающих этим заболеванием, эритроциты меньше нормального размера, так называемая талассемия.

Вот почему это называется микроцитарной анемией.

Людей с этой формой болезни обычно поражает то, что она может передаваться их детям.

На самом деле пациент является здоровым носителем, и его дефектный ген может быть передан будущему ребенку.

Это основополагающий фактор, который следует учитывать при возможной беременности.

Брак с партнером, который также является здоровым носителем бета-талассемии, определяет:

• 25% шанс родить ребенка с большой талассемией.
• В 50% случаев будущий ребенок будет здоровым носителем болезни.
• в то время как оставшиеся 25% не унаследуют дефектных генов.

Рекомендуемые тесты при беременности для диагностики средиземноморской анемии

Во время беременности можно использовать молекулярные тесты, чтобы определить, родится ли ребенок со средиземноморской анемией.

В этом случае необходимо провести пренатальные тесты:

• амниоцентез, который обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности
• забор ворсин хориона, который следует проводить между 11 и 13 неделями беременности.
• Переливание крови и трансплантация костного мозга: когда они необходимы

Малая талассемия почти всегда выявляется случайно при плановых обследованиях.

При малой форме специфической терапии не требуется, если пациент не жалуется на слабость и бледность: тогда могут быть назначены противоанемические препараты (фолиевая кислота, витамин B12), при этом железо обычно присутствует в крови в нормальных значениях.

В промежуточной форме анемия иногда требует периодических переливаний эритроцитов, в то время как в основной форме гемотрансфузии гематии (эритроцитов, ред.) Почти постоянны: в редких случаях может даже планироваться трансплантация костного мозга.

Иногда, особенно у тех, кто получает гемотрансфузию, количество железа в крови слишком велико, и необходимо назначить терапию для снижения уровня железа.

С другой стороны, люди с малой талассемией должны вести совершенно нормальный образ жизни со сбалансированной диетой, предпочтительно богатой фолиевой кислотой (особенно зеленые листовые овощи, бобовые, апельсины и т. Д.).

Читайте также:

Симптомы целиакии: когда обращаться к врачу?

Повышение СОЭ: о чем нам говорит увеличение скорости оседания эритроцитов у пациента?

Анемия, нехватка витаминов среди причин

Источник:

GSD