Ултраретке болести: објављене прве смернице за Маланов синдром
Маланов синдром, прве смернице су резултат научне сарадње између Бамбино Гесу и Гранде Оспедале Метрополитано ди Реггио Цалабриа. Дефинисане су клиничке карактеристике болести која погађа 1 од 1 милион деце
За децу са Малановим синдромом, ултра ретком генетском болешћу, стигле су прве смернице са детаљним индикацијама о дијагнози и правилном клиничком лечењу
Направили су их специјалисти из Педијатријске болнице Бамбино Гезу и Велике метрополитенске болнице у Ређо Калабрији на крају студије на групи од 16 пацијената који болују од ове болести.
Такође су прецизно оцртали клиничке карактеристике болести, која је први пут описана 2010. године.
Смернице и нове информације о синдрому, објављене у Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес, сада су доступне међународној научној заједници.
МАЛАН СИНДРОМ
Описан пре само 12 година, Маланов синдром је ултра редак генетски поремећај који карактерише прекомерни раст, макроцефалија, краниофацијални дисморфизми, абнормалности у неколико делова тела, заостајање у развоју, атипично понашање и различити степен интелектуалне неспособности.
Преваленција је око 1 од 1 милион деце и постоји мање од 90 случајева пријављених у литератури широм света.
Студија Бамбино Гесу и болнице Реггио Цалабриа доноси нове детаљне информације о карактеристикама болести, која се, због још увек ограниченог знања и клиничких сличности са Сотосовим синдромом (још једно ретко стање прекомерног раста), годинама назива ' Сотос 2'.
ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО
МУЛТИДИСЦИПЛИНАРНИ ТИМ ЗА 'МАЛАН ДЕЦУ
Студија о Малановом синдрому спроведена је у педијатријској болници Бамбино Гесу на групи од 16 пацијената (13 педијатријских и 3 младе одрасле особе) у оквиру наменског амбулантног пута.
Група је систематски процењивана током 18 месеци од стране мултидисциплинарног тима који су координирали педијатри специјализовани за ретке болести и медицинску генетику у Бамбино Гесу уз научну сарадњу Медицинске генетичке јединице Гранде Оспедале Метрополитано из Ређо Калабрије и подршку АССИ Гулливер, италијанско удружење које окупља и подржава људе погођене синдромом Сотос и Малан.
ИДЕНТИКИТ СИНДРОМА И ПРВЕ СМЕРНИЦЕ
Са информацијама прикупљеним током периода посматрања 16 пацијената, мултидисциплинарна истраживачка група је прецизно дефинисала клиничке карактеристике синдрома (дубоко фенотифирање) и израдила прве смернице: низ међународних референтних индикација за рану идентификацију главних манифестација. болести, за правилно клиничко лечење пацијената и за праћење еволуционих компликација.
Референтни аутори овог рада објављеног у Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес су др Марина Маццхиаиоло из Јединице за ретке болести и медицинску генетику Бамбино Гесу и др Мануела Приоло из Јединице за медицинску генетику Гранде Оспедале Метрополитано из Ређо Калабрије .
Клинички профил 'Маланове деце' је додатно детаљан са две друге научне студије (од којих је једна управо објављена у Јоурнал оф Цлиницал Медицине) које су истраживале особене карактеристике болести на неуропсихијатријском, неуро-когнитивном и бихевиоралном фронту.
Референтни аутори обе студије су др Паоло Алфиери, из Одељења за неуропсихијатрију за детињство и адолесценцију Бамбино Гесу и др Мануела Приоло.
Прочитајте такође:
Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид
Зика повезан са Гуиллаин-Барреовим синдромом у новој студији
Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале
Спасилачки тренинг, малигни неуролептички синдром: шта је то и како се са њим суочити
Гуиллаин-Барреов синдром, неуролог: „Нема везе са ковидом или вакцином“
Повреде фацијалног нерва: Беллова парализа и други узроци парализе
Ретке болести: руски економиста Анатолиј Чубајс дијагностикован са синдромом Гијена Бареа