Неисправност црвених крвних зрнаца је у корену медитеранске анемије: хајде да боље разумемо шта је то и како да је дијагностикујемо

Болест је типично била присутна међу популацијама које живе у мочварним или мочварним подручјима, вековима зараженим маларијом, као што су: острва, јужни региони, делта По.

Разлог за то лежи у чињеници да код таласемичара абнормалност црвених крвних зрнаца омета репродукцију плазмодијума маларије, чинећи их отпорнијима на ову болест и омогућавајући, током година, својеврсну природну селекцију људи са таласемија у појединим областима Италије.

Шта је медитеранска анемија или таласемија?

Медитеранска анемија је синоним за таласемију, наследни поремећај крви због смањене или одсутне синтезе једног од ланаца хемоглобина, протеина одговорног за транспорт кисеоника кроз тело.

Назив таласемија потиче од грчког тхаласса, 'море' и αιμα, аима, 'крв', и изабран је због раширене појаве ове болести у медитеранском региону.

Медитеранска анемија, мала и велика таласемија: како их препознати

У зависности од облика болести, симптоми се крећу од изузетно сложених до одсутних.

Најчешћи облик је таласемија минор, која је асимптоматска и има већи проценат симптома. Није проблем у свакодневном животу и дијагностикује се уобичајеним лабораторијским тестовима.

Тежи облик је познат као таласемија мајор или Кулијева болест, стање које укључује зависност од трансфузије крви.

Између је таласемија интермедија, чији симптоми се веома разликују.

Може се манифестовати благим или умереним симптомима или у насилнијем облику, слично Кулијевој болести.

Тхалассемиа минор карактерише широко распрострањеност и одсуство симптома: дијагноза медитеранске анемије поставља се анализом крви.

Здрав носилац и пренос на потомство

Особе које болују од ове болести имају црвена крвна зрнца која су мања од нормалне, такозвана таласемија.

Због тога се назива микроцитна анемија.

Оно што обично погађа људе са овим обликом болести је то што се може пренети на њихову децу.

Пацијент је у ствари здрав носилац, а његов или њен дефектни ген се може пренети на нерођено дете.

Ово је основни фактор који треба узети у обзир за могућу трудноћу.

Брак са партнером који је такође здрав носилац бета таласемије дефинише

• 25% шансе да се роди дете са таласемијом мајор.
• У 50% случајева нерођено дете ће бити здрав носилац болести.
• док преосталих 25% неће наследити никакве дефектне гене.

Препоручени тестови у трудноћи за дијагнозу медитеранске анемије

Током трудноће, молекуларни тестови се могу користити да би се утврдило да ли ће беба бити рођена са медитеранском анемијом.

У овом случају, пренатални тестови које треба урадити су:

• амниоцентеза, која се обично спроводи између 16. и 18. недеље трудноће
• узорковање хорионских ресица, које треба урадити између 11. и 13. недеље трудноће.
• Трансфузија крви и трансплантација коштане сржи: када су потребне

Тхалассемиа минор се скоро увек открива случајно током рутинских прегледа.

За лаку форму није потребна посебна терапија, осим ако се пацијент жали на слабост и бледило: тада се могу прописати антианемични лекови (фолна киселина, витамин Б12), док је гвожђе у крви обично присутно у нормалним вредностима.

У средњем облику, анемија понекад захтева повремене трансфузије црвених крвних зрнаца, док су у главном облику хемотрансфузије хематије (црвених крвних зрнаца, прим. аут.) готово константне: у ретким случајевима може се чак и планирати трансплантација коштане сржи.

Понекад, посебно код оних који примају хемотрансфузију, количина гвожђа у крви је превелика и мора се увести терапија за смањење нивоа гвожђа.

С друге стране, особе са таласемијом минор треба да воде потпуно нормалан живот, уз уравнотежену исхрану, по могућности богату фолном киселином (посебно зелено лиснато поврће, махунарке, поморанџе итд.).

Прочитајте такође:

Симптоми целијакије: Када се обратити лекару?

Повећан ЕСР: Шта нам говори повећање стопе седиментације еритроцита код пацијента?

Анемија, недостатак витамина међу узроцима

Извор:

ГСД