Интегрисани тест трудноће: чему служи, када се ради, коме се препоручује?

'Интегрисани тест', или интегрисани пренатални скрининг, у медицини се односи на скуп од три теста који се спроводе на трудници како би се проценио ризик од одређених болести фетуса, као што је Даунов синдром.

Интегрисани тест је безбедан тест и за мајку и за фетус

Безболан је јер се састоји од два једноставна узорка венске крви мајке узетих у размаку од око месец дана и ултразвучног скенирања који мери нухалну транслуценцију.

Интегрисани тест, док повећава тачност дуо теста, квад теста и нухалне транслуценције узетих појединачно, не дозвољава постављање дијагнозе, већ само изражава статистички ризик да фетус има абнормалност: ако је овај ризик висок – и у присуству фактора ризика као што је старост преко 35 година – жени се саветују друге инвазивније и ризичније, али и прецизније претраге, као што су амниоцентеза и узорковање хорионских ресица.

Која је сврха интегрисаног теста?

Сврха интегрисаног теста је да квантификује ризик од малформација фетуса (дефекти неуралне цеви као што је спина бифида или одређене срчане болести) или хромозомских абнормалности код фетуса, као што је Даунов синдром (тризомија 21) или Едвардсов синдром (тризомија 18) или Патау синдром (трисомија 13).

Интегрисани тест се спроводи у три различита времена

  • први узорак се обично узима између 9. и 11. недеље гестације;
  • ултразвук за мерење нухалне транслуценције се обично изводи између 11. и 14. недеље гестације;
  • други узорак се обично узима између 15. и 17. недеље гестације.

Није неопходно да се ултразвук поклопи са првим узорковањем, али се два прегледа често раде заједно (обично у 11. недељи).

Вредност нухалне транслуценције мора бити обезбеђена при другом узорковању.

Тачне датуме за први тест крви одређује гинеколог који присуствује на основу последње менструације и/или ултразвука у 1. тромесечју.

Ефикасност интегрисаног теста заснива се на тачном одређивању времена трудноће: без такве исправности тест постаје статистички мање тачан.

Три различита теста анализирају различите податке:

  • први тест анализира специфичну супстанцу присутну у крви труднице, ПАПП-А (протеин плазме А повезан са трудноћом). У присуству високог ризика од Дауновог синдрома, ПАПП-А има тенденцију да се смањи;
  • ултразвучни преглед, који мери нухалну транслуценцију, анализира нухалну транслуценцију. Нухална транслуценција је провидна фисура испуњена течношћу која се на ултразвуку појављује на нивоу нухалне коже фетуса и примећује се код свих фетуса у првом тромесечју трудноће. Његово мерење је важно јер повећање његове дебљине указује на повећан ризик од хромозомских абнормалности, као што је Даунов синдром или феталне малформације;
  • други тест је у суштини четвороструки тест и анализира четири супстанце присутне у крви мајке:

А) АФП (или 'α-фетопротеин', алфа-фетопротеин). У присуству Дауновог синдрома, алфа-фетопротеин се смањује за приближно 25-30%. Повећање алфа-фетопротеина може уместо тога да указује на повећан ризик од дефекта затварања неуралне цеви (нпр. спина бифида);

Б) бета-хЦГ (или 'β-хЦГ', бета део хуманог хорионског гонадотропина). У присуству Дауновог синдрома, бета-хЦГ достиже вредности приближно двоструко веће од нормалних;

Ц) уЕ3 (слободни или 'некоњуговани' естриол). У присуству Дауновог синдрома некоњуговани естриол се смањује за приближно 25-30%;

Д) инхибин А. У присуству Дауновог синдрома, инхибин А је повишен.

Интегрисани тест је стога у основи комбиновани тест (који се састоји од дуо теста и нухалне транслуценције) у комбинацији са четвороструким тестом.

Код којих пацијената се препоручује?

Због одсуства ризика повезаних и са ултразвуком и са вађењем крви, интегрисани тест се предлаже свим трудницама, посебно у случајевима када су присутни фактори ризика, укључујући:

  • старост пацијената преко 35 година
  • родитељи који су носиоци хромозомских промена (транслокације, инверзије, анеуплоидије)
  • дефекти фетуса на које се сумња или открива ултразвуком или другим прегледима;
  • једно или више претходне деце погођене хромозомском абнормалношћу.

Интегрисани тест се изводи амбулантно

Нухална транслуценција траје око 10 минута, док два узорка трају по пар минута.

Анестезија и бол

Преглед не захтева никакву анестезију и није болан.

Неким узнемиренијим пацијентима може сметати гел нанесен на кожу стомака и/или притисак ултразвучне сонде на стомак, док другима може бити болно једноставно убијање узорка крви, али је реч о објективно мањим тегобама. .

Шта урадити пре прегледа?

Осим ако није другачије медицински назначено, прелиминарни преглед није неопходан пре ултразвучног скенирања (осим у случају комбинованог теста, у ком случају се мора узети узорак крви неопходан за дуо тест).

Питајте свог лекара да ли је гладовање неопходно пре узимања узорка крви.

Нухална транслуценција захтева једноставан ултразвучни преглед

Пацијент је на каучу, а доктор, након што нанесе ултразвучни гел на абдомен, ултразвучном сондом прелази преко коже.

Два узорка захтевају два једноставна вађења венске крви из руке.

Шта урадити на крају испита?

По завршетку прегледа можете безбедно и самостално да се вратите својим радним или кућним активностима.

Можете возити возила и не морате бити у пратњи.

Ризици

За разлику од амниоцентезе и вилоцентезе, које имају ризик од побачаја од приближно 0.1% и 1.8%, респективно, нухална транслуценција и два узорка не представљају никакав ризик ни за мајку ни за фетус.

Резултати интегрисаног теста

Резултати се обично испоручују недељу дана након последњег теста крви.

Важно је запамтити да интегрисани тест не дозвољава постављање дијагнозе, али изражава статистички ризик да фетус има абнормалност.

То је 'сугестивна' истрага за патологију, али – сама по себи – нема одређено дијагностичко значење и изражава само вероватноћу болести:

  • негативан резултат не гарантује рођење нормалног фетуса;
  • позитиван резултат не указује на присуство захваћеног фетуса, већ само на повећан ризик.

Укратко, резултат теста изражава вероватноћу:

  • ако је вероватноћа између 1/1 и 1/250, ризик да је фетус погођен тризомијом 21 или тризомијом 18 се сматра вишим;
  • ако је вероватноћа већа од 1/250 (нпр. 1/500) ризик се сматра мањим.

Ако је ризик висок, посебно ако је присутно више фактора ризика (нпр. жена преко 35 година и друга деца са генетским абнормалностима), онда се препоручују други инвазивнији и ризичнији, али и прецизнији тестови, као што су амниоцентеза и узорковање хорионских ресица. .

У случају високог ризика од абнормалног фетуса, препоручују се и скрининг прегледи 2. нивоа: процена присуства носне кости, мерење фацијалног угла, процена крвотока у Арантиусовом венском каналу и трикуспидној срчаној валвули.

Тачност резултата

Сам тест нухалне транслуценције открива 60-70% фетуса са Дауновим синдромом (ова варијабилност зависи и од вештине лекара који врши ултразвучни преглед).

То значи да међу свим фетусима са Дауновим синдромом, нухална транслуценција неће успети да открије 3 или 4 од 10.

Поређења ради, подсетимо да амниоцентеза и вилоцентеза успевају да открију присуство генетских абнормалности код практично свих прегледаних фетуса (око 99%).

Због тога је нухална транслуценција комбинована са дуо тестом и квад тестом да би се формирао интегрисани тест.

Ово последње, ако открије висок ризик од фетуса са абнормалностима, треба допунити другим тестовима као што је квад тест, или инвазивнијим тестовима као што су амниоцентеза и вилоцентеза (анализа хорионских ресица): овај последњи, међутим, има абортивни ризик за фетус од око 0.1% и 1.8% респективно.

Без обзира на горе наведено, мора се рећи да укупна процена фактора ризика и интегрисани тест омогућавају задовољавајућу поузданост: осетљивост интегрисаног теста је у ствари 90-95%.

Дакле, да сумирамо:

  • нухална транслуценција 60-70%
  • дуо тест: 80%
  • квад тест: 85%
  • дуо тест плус нухална транслуценција ('комбиновани тест'): 85-90%
  • интегрисани серумски тест (или 'интегрисани серумски тест', то је у суштини интегрисани тест, али без нухалне транслуценције): 85-90%
  • дуо тест плус нухална транслуценција и квад тест („интегрисани тест“): 90-95%
  • амниоцентеза и вилоцентеза: 99% (али са много већим ризиком од побачаја од горе наведених тестова, који су много мање инвазивни).

Интегрисани тест је најосетљивији од неинвазивних скрининг тестова

Још једном понављамо да ниједан скрининг тест не постиже 100% сигурност.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Сунчање током трудноће: савети за безбедно лето

Траума и разматрања јединствена за трудноћу

Смјернице за лијечење пацијента са трудном траумом

Како пружити исправну хитну медицинску помоћ трудници са траумом?

Трудноћа: Тест крви може предвидјети ране знакове упозорења о прееклампсији, каже студија

Траума током трудноће: Како спасити трудну жену

Путовање током трудноће: савети и упозорења за безбедан одмор

Дијабетес и трудноћа: шта треба да знате

Извор:

Медицина Онлине

можда ти се такође свиђа