Кожне болести: пигментна ксеродерма

By Цристиано Антонино On 14. дец. 2022

Ксеродерма Пигментосум је ретка генетска болест коју карактерише преосетљивост на УВ зрачење. Манифестује се симптомима који утичу на кожу, очи и нервни систем. Заштита од ултраљубичастог зрачења је неопходна

Ксеродерма Пигментосум је веома ретка кожна болест, са учесталошћу од око једне особе на милион у Сједињеним Државама и Европи

Чешћи је у другим земљама као што су Јапан, Северна Африка и Пакистан.

Ксеродерма Пигментосум се манифестује абнормалном осетљивошћу на ултраљубичасто зрачење.

Код око 60 одсто оболелих постоји ризик од јаких опекотина од сунца са појавом пликова и упорног црвенила коже (еритема), чак и уз минимално излагање сунцу.

Код већине деце, пигментације се појављују на лицу сличне пегама у прве две године живота.

Постоји захваћеност очију са преосетљивошћу на светлост, стањивање (атрофија) коже на нивоу трепавица и повећан ризик од карцинома коже изазваних излагањем сунцу, као што су карцином базалних или сквамозних ћелија и меланом.

Код око 25% оболелих од ове болести развијају се неуролошки проблеми:

микроцефалија;
Сензорнеурална глувоћа;
Психомоторна ретардација.

Ксеродерма Пигментосум је генетско стање које може бити узроковано променама (мутацијама) у неколико гена

До данас је познато најмање 9 различитих гена чије промене могу изазвати болест: ДДБ2, ЕРЦЦ1 ЕРЦЦ2, ЕРЦЦ3, ЕРЦЦ4, ЕРЦЦ5, ПОЛХ, КСПА или КСПЦ.

Ксеродерма Пигментосум прати аутозомно рецесивни механизам преноса.

Болести са аутозомно рецесивним преносом јављају се само код људи који су наследили две измењене (мутиране) копије гена.

И копија наслеђена од мајке и копија наслеђена од оца су мутиране. Термин „рецесиван“ значи да промена само једне од две копије гена није довољна да изазове болест.

Да би се изазвала болест, обе копије гена морају бити мутиране.

Родитељи носе само једну копију измењеног гена (друга копија је нормална) тако да нису болесни: они су здрави носиоци.

Два здрава носиоца који желе да имају децу имају, са сваком трудноћом, 25% шансе (једна од четири) да ће имати болесно дете.

Педесет одсто њихове деце биће здрави носиоци (попут мајке или оца, без симптома), а преосталих 25 одсто ће бити здраво (са обе копије гена без мутације).

Ове шансе су независне од пола нерођеног детета.

Ксеродерма пигментосум треба посумњати код пацијената који имају доле наведене симптоме на кожи, оку и нервном систему

Кожа:

Осетљивост на ултраљубичасто зрачење са тешким опекотинама од сунца или мехурима и упорним еритемом, чак и уз минимално излагање сунцу;

Области промене боје (пигментације) на лицу које подсећају на пеге пре две године живота;

Тумори коже у првој деценији живота.

Еие:

Осећај нелагодности изазван светлошћу (фотофобија), кератитис, замућеност рожњаче, повећана пигментација на капцима са губитком трепавица, стањивање коже капака.

Нервни систем:

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Прогресивна сензорнеурална глувоћа, микроцефалија, прогресивно когнитивно кашњење.

Дијагноза Ксеродерма Пигментосум се поставља на основу клиничких карактеристика пацијента и потврђује генетском анализом

Генетичка анализа укључује молекуларно проучавање гена чије промене, до данас, знамо да могу изазвати Ксеродерма Пигментосум.

Генетску студију може извести мултигенски панел који истовремено анализира гене: ДДБ2, ЕРЦЦ1, ЕРЦЦ2, ЕРЦЦ3, ЕРЦЦ4, ЕРЦЦ5, ПОЛХ, КСПА или КСПЦ.

Не постоји специфична терапија за Ксеродерма Пигментосум, а терапија је симптоматска.

Пацијенти треба да избегавају излагање сунцу, да користе креме за сунчање са максималном заштитом, да носе одећу која штити од УВ зрака, да штите унутрашње окружење наношењем анти-УВ филмова на прозоре и евентуално замене сијалице које емитују УВ сијалице сијалицама без УВ зрачења.

Пријем је мултидисциплинаран.

Неопходно је покренути програм надзора за појаву канцерозних лезија који ће омогућити рано започињање лечења.

Чест је недостатак витамина Д, који се лечи суплементима.

Прогноза Ксеродерма пигментосум је променљива

Боље је код људи који не развијају неуролошке симптоме и који се стриктно придржавају мера предострожности како би избегли излагање ултраљубичастом зрачењу.

Међутим, поред рака коже, неуролошки поремећаји који су прогресивни могу да смање очекивани животни век.