Педијатријски пацијент: шта је артрогрипоза?

By Цристиано Антонино On 14. дец. 2022

Артрогрипозу је стање које је – одмах на почетку имена Марфанов синдром – описао др Марфан у 19. веку и назвао по њему

Касније, боља дефиниција Марфановог синдрома разликовала је овај други (иако је задржао Марфаново име) од вишеструке артрогрипозе.

Ово је стање које карактеришу вишеструке контрактуре са закључавањем зглоба које настаје, а затим је повезано са смањеном покретљивошћу зглобова у пренаталном периоду.

Узроци артрогрипозе

Узроци који могу изазвати артрогрипозу могу бити различити и укључују:

неуролошки дефицит, централни и периферни, што доводи до поремећене функције мишића (контрактуре) и закључавања у зглобу;
миопатија, односно болест претежно на нивоу мишића;
малформација зглоба и скелета (обично округа).

Одређена пренатална стања, као што је значајно смањење амнионске течности или вишеструка трудноћа, могу условити велику констрикцију фетуса што резултира измењеним развојем остео-артикуларних и мишићних тетива, а тиме и артрогрипозе.

У присуству артрогрипозе, потребно је спровести дубинска истраживања како би се проценило да ли у исто време можда нема других малформација и самим тим се не суочавамо са ширим проблемом (нпр. синдромом као што је Марфанов синдром).

Због тога је потребно проверити раст и раст телесне тежине, испитати сваки орган и апарат и тражити знакове чак и нијансиране менталне ретардације (процена психомоторног и интелектуалног развоја).

Дијагноза артрогрипозе

Темељни педијатријски преглед, дерматолошка процена и ортопедски преглед биће прве ствари које треба урадити.

Из њих ће произаћи даље провере које ће бити заказане.

Тада ће бити неопходна консултација у медицинско-генетичком центру како би се оријентисало ка прецизнијем дијагностичком уоквиру, да би се успоставила било каква даља истраживања (нпр. генетска), да би се оцртало породично стабло и на тај начин истражило да ли су други у истом домаћинству погођени исти проблем и на тај начин дефинисати могућу наследност и будући репродуктивни ризик.

Терапија артрогрипозе

Терапија је повезана са дијагнозом, а исто се може рећи и за прогнозу током времена.

Што се тиче постојања центара специјализованих за артрогрипозу, увек се треба осврнути на коначну дијагнозу јер постоје центри посвећени специфичним синдромима и – у случају артрогрипозе на ортопедској или неуромишићној основи – специјализовани центри у педијатријској ортопедији или неуролошким институтима.