Ретке болести: Септо-оптичка дисплазија

By Цристиано Антонино On 14. новембра 2022.

Септо-оптичка дисплазија је малформација мозга која узрокује дефиците у развоју оптичког нерва, дефектне структуре мозга и недостатак хормона хипофизе

Септоптичка дисплазија је малформација предњег дела мозга

Јавља се крајем првог месеца гестације и састоји се од мањкавог развоја (хипоплазије) оптичких нерава, дефектних структура средње линије мозга и недостатка хормона хипофизе.

Инциденција је отприлике 1/10,000 живорођених.

Озбиљност је променљива; само 30% пацијената има комплетну тријаду и већина такође повезује друге знакове.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Септо-оптичка дисплазија се може јавити при рођењу у комбинацији са другим аномалијама

Може се манифестовати и у детињству са заостајањем у расту и/или дефектима вида (најчешћи су страбизам и нистагмус).

Хипоплазија оптичког нерва може захватити само једну или обе стране.

Значајно оштећење вида је присутно у 23% случајева.

Недостатак хормона хипофизе је присутан у 62-80% случајева и, иако је недостатак хормона раста (који узрокује низак раст у детињству) најчешћа ендокринолошка абнормалност, други хормонски дефицити (тиреостимулишући хормон, адренокортикотропни хормон – који стимулише надбубрежну жлезду кортекса – и гонадотропин-ослобађајући хормон).

Узроци септо-оптичке дисплазије могу бити многоструки

Већина случајева је спорадична.

Генетске абнормалности су откривене у око 1% случајева:

Код неке деце са септо-оптичком дисплазијом, откривено је да су абнормалности гена ХЕСКС1 наслеђене или аутозомно рецесивно или аутосомно доминантно. У првом случају, и копија очева и мајчинског порекла гена ХЕСКС1 су измењене (мутиране), док је у другом само једна од две копије гена измењена;
Мутације у СОКС2 гену повезују клиничке знаке септо-оптичке дисплазије са анофталмијом (потпуно одсуство једне или обе очне јабучице)/макрофталмијом (прекомерни развој једне или обе очне јабучице);
мутације/дупликације СОКС3 гена су повезане са дефектима средње линије мозга и дефицитом хормона хипофизе (без визуелних дефеката);
ОТКС2 мутације су повезане са дефицитом хормона хипофизе и хипоплазијом предње хипофизе, са или без визуелних дефеката.

Септо-оптичка дисплазија такође може бити узрокована факторима животне средине: злоупотреба алкохола и дрога, млада старост мајке

Симптоми септо-оптичке дисплазије могу укључивати смањену оштрину вида на једном или оба ока, нистагмус (брзо и поновљено кретање очне јабучице), страбизам и ендокрину дисфункцију (укључујући недостатак хормона раста, хипотиреозу, инсуфицијенцију надбубрежне жлезде, дијабетес инсипидус и хипогонадизам) .

Могу се јавити конвулзије.

Иако нека деца имају нормалну интелигенцију, многа имају проблеме са учењем, интелектуалне тешкоће, церебралну парализу и друга неуро-психомоторна застоја у развоју.

Дијагноза захтева присуство најмање 2 од знакова класичне тријаде септо-оптичке дисплазије: хипоплазија оптичког нерва, дефекти структуре средње линије мозга и недостатак хормона хипофизе.

Може се потврдити офталмолошким прегледима, магнетном резонанцом (МРИ) и тестовима функције хипофизе.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Логотип Мариани Фрателли Екпо 720×90 Асиде

Септооптичку дисплазију треба посумњати код новорођенчади са хипогликемијом, жутицом, микропенисом (са или без крипторхидизма) и нистагмусом, са или без абнормалности средње линије (као што је расцеп непца).

Лечење је симптоматско, а нега мултидисциплинарна (више специјалиста), уз редовне контроле.

Хормонски дефицити се лече хормонском супституционом терапијом у зависности од старости пацијента.

Деца могу имати користи од програма рехабилитације за дефекте вида и радних терапија.

Прогноза је променљива и зависи од тежине болести.

Рана дијагноза је повезана са бољом прогнозом, у зависности од потпорне терапије за недостатке хормона.