Шта су урођене срчане мане?

By Цристиано Антонино On 18. новембра 2022.

Термин „урођено“ значи „постојећи при рођењу“. Урођени дефекти обухватају све оне промене у структури или функцији једног или више органа које су се десиле пре рођења, приликом зачећа или током ембрио-феталног живота

Урођена срчана мана је присутна када се срце или крвни судови у близини срца нису нормално развили пре рођења (срце се формира у првих четири до десет недеља трудноће).

Урођене срчане мане су међу најчешћим малформацијама: њихова инциденца (број новооболелих у популацији), израчуната као број деце са срчаним обољењима од укупног броја живорођених, износи приближно осам случајева на хиљаду живорођених (у У Италији се сваке године роди око 4,000 беба са неким обликом урођене срчане болести).

Инциденција урођених срчаних мана је у суштини остала стабилна у последњих 50 година, у различитим прикупљеним серијама случајева

Међутим, студије су показале да родитељи (а посебно мајке) погођени урођеном срчаном маном имају већу учесталост деце која су такође погођена; можда би било разумно предвидети споро повећање инциденце урођених срчаних аномалија током година, захваљујући новијим медицинским и хируршким терапијама које могу да излече децу са овим дефектима, дајући им шансу да одрасту и имају децу.

Срчане малформације могу бити различитих типова: оне се крећу од абнормалности које утичу на један део срца (нпр. залистак) до веома сложених абнормалности које карактеришу велике промене у архитектури срца.

Очигледно је да се и тежина срчаних обољења и њене последице по здравље разликују: постоје облици који не изазивају здравствене проблеме и омогућавају нормалан живот, и облици који су некомпатибилни са животом.

Дакле, имати урођену срчану болест не значи нужно и озбиљну болест; међутим, постоје неке урођене срчане мане које су толико сложене да могу довести до смрти одојчета у року од неколико дана, осим ако се не спроведе хитна медицинска или хируршка интервенција.

Класификација урођених срчаних мана

Урођене срчане мане се могу класификовати на тешке, умерене и благе

Тешки урођени облици се дефинишу као они урођени облици који су одговорни за озбиљно стање при рођењу или у току првих неколико месеци живота; ови се, заузврат, могу поделити на 'цијанотичне' облике (= дају плавичасту боју кожи) и 'нецијанотичне' облике. Инциденција тешких облика је стабилна током година и износи, у различитим серијама случајева, око 2.5-3 на хиљаду живорођених.
Умерени облици се дефинишу као они који захтевају неинтензиван кардиолошки третман при рођењу или се дијагностикују тек након првих неколико месеци живота. Инциденца овог облика је такође око 3 на хиљаду живорођених.
Благи облици се дефинишу као они присутни код особа без симптома, који се често спонтано повлаче; они су највећа група; процењена учесталост ових лезија варира у зависности од тога да ли се дијагноза поставља у неонаталном или педијатријском узрасту или у одраслом добу (ово је најчешћи случај).

Које су најчешће урођене срчане мане?

У оквиру урођених срчаних мана, неки облици су дефинитивно чешћи од других.

Међу најчешћим облицима су интервентрикуларни дефект (који чини 28-32% свих урођених срчаних обољења), интератријални дефект (око 9%), первиоус Боталло-ов канал и коарктација аорте (око 8%), Тетралогија Фалота. (цца. 6%), потпуна транспозиција великих артерија (цца. 5%).

Интервентрикуларни дефект, који се у зависности од величине може класификовати на тешке, умерене или благе облике, далеко је најчешћи срчани дефект (погађа око 30% свих пацијената са урођеном срчаном болешћу): на срећу, међутим, 85% случајеви су благи облици који имају тенденцију спонтаног затварања у првој години живота.

Интератријални дефект и форамен овале первио су прилично чести и спадају у благе облике урођених срчаних мана; могу бити присутни од рођења, али се често примећују тек у одраслом добу

Интератријални дефект (800-1000 нових случајева сваке године) је срчани дефект који се карактерише присуством рупе у мишићном зиду која нормално раздваја две преткомора (које су две горње шупљине срца), кроз које постоји пролаз крви, обично из леве у десну преткомору.

Ова абнормалност обично не изазива нелагодност код деце, али у одраслом добу може изазвати симптоме (умор, кратак дах, промене у нормалном ритму срца).

Форамен овале первио је присутан код око четвртине италијанске популације (више или мање од 15 милиона људи), али представља здравствени ризик само у одређеним случајевима, када крв која пролази из десне у леву преткомору носи мале крвне угрушке, који долазе из ногу и могу блокирати проток крви у малим артеријама.

Како се може открити урођена срчана мана?

Дијагноза урођене срчане болести углавном се заснива на клиничким, радиографским и ехокардиографским прегледима. Последњих година, све већа популарност ехокардиографије, неинвазивне дијагностичке методе засноване на ултразвуку, знатно је повећала шансе за рано дијагностиковање урођених срчаних мана (чак и током интраутерини живот); с друге стране, пошто је пренатална дијагноза сада могућа, повећано је прибегавање прекиду трудноће за сложеније срчане болести, чиме је значајно смањена њихова учесталост код живорођених.

Тешки облици (и цијанотични и нецијанотични) дијагностикују се при рођењу или, захваљујући ултразвучним методама, чак и током феталног живота.

Умерене форме обично дијагностикује кардиолог након првих неколико месеци живота.

Благи облици, који могу остати асимптоматски до одраслог доба, обично се дијагностикују након појаве симптома: и у овим случајевима, ехокардиографски преглед је кључни тест; понекад се дефект може открити сасвим случајно (нпр. ехокардиограмом који се ради из других разлога).