Шта је то и који су симптоми Марфановог синдрома?
Марфанов синдром је системска болест која погађа око 1 на сваких 5,000 људи. Узрокује га генетска мутација са реперкусијама у различитим системима тела, од кардиоваскуларног до зглобног система.
Међутим, пацијенти који пате од ове болести могу нормално да живе својим свакодневним животом и уживају у очекиваном животном веку који је једнак животном веку свих других ако се лече на одговарајући начин.
Шта је Марфанов синдром?
Марфанов синдром је генетски условљено физичко стање које захвата више органа и система истовремено.
Заједнички именитељ је промена у структурном систему везивног ткива.
Генетска мутација која узрокује Марфанов синдром доводи до промене у фибрилину, протеину који је део колагена, који чини везивно ткиво.
Као такав, колаген је укључен у многе структуре у телу.
Највише погођени су зидови аорте, структура срчаних залистака, кожа и лигаменти, укључујући и очне.
ЕКГ ОПРЕМА? ПОСЕТИТЕ ЗОЛЛ БООТХ НА ХИТНОМ ЕКСПУ
Симптоми Марфановог синдрома
Пацијенти који су рођени са Марфановим синдромом имају прогресивну дилатацију аорте, пате од лабавости лигамената, проблема са минерализацијом костију и ране остеопорозе и, у оку, могу доживети померање кристалног сочива.
Манифестације синдрома варирају од особе до особе, али има тенденцију да буде приметно на физичком нивоу код свих:
- већа од просечне висине;
- хиперекстензибилност зглобова.
Нема реперкусија у интелектуално-спознајној сфери.
Кардиоваскуларни ризик повезан са Марфановим синдромом
Пажљиво праћење пацијената уз редовне контроле и инструменталне прегледе омогућава нам да предвидимо проблеме и спречимо да доведу до озбиљних компликација или акутних епизода.
Код пацијената са Марфановим синдромом, највећи кардиоваскуларни ризик је повезан са аортом (главном артеријом људског тела), која има тенденцију да се шири.
Дисекција аорте, односно кидање унутрашњег зида, је најстрашнији и по живот најопаснији развој.
На срећу, ове акутне епизоде су прилично ретке, јер пацијенте држимо под контролом и примењујемо терапију лековима да успоримо раст аорте.
Уколико нема адекватног одговора на профилаксу, разматрамо операцију заједно са тимом кардиохирурга.
Веома смо ригорозни у нашим периодичним контролама и имамо напредне технике снимања, тако да никада не интервенишемо прерано или прекасно.
У случају инсуфицијенције аортног залистка, процењујемо и конзервативну операцију нативног залистка, чиме се избегава антикоагулантна терапија и омогућава брз функционални опоравак.
Праћењем развоја ситуације, пацијенти на операцију долазе са структурно добрим залистком и без погоршања контрактилног капацитета срца.
За операцију митралне валвуле, која нема профилактички третман да би се избегла операција, пацијентима можемо да гарантујемо минимално инвазиван приступ који, применом напредних техника, ограничава видљиве ожиљке и омогућава бржи опоравак.
Проблеми са очима
Пацијенти са Марфановим синдромом могу имати неке проблеме са очима.
Може доћи до дислокације кристалног сочива, односно да се сочиво помери са свог нормалног места. Кристално сочиво је сочиво унутар очне јабучице, које се држи на месту лигаментима.
Због лабавости ових лигамената, може се померити, стварајући значајне и прогресивне сметње вида.
Због тога саветујемо нашим пацијентима, посебно онима педијатријског узраста, да избегавају насилне контактне спортове: то не значи ограничавање активности, већ да се чувају удараца или ударца главом.
Међутим, у случају дислокације кристалног сочива, операција је одлучујућа.
Скелетни систем
Проблеми мишићно-коштаног система су они који највише утичу на свакодневни живот наших пацијената, због честих дислокација и уганућа.
Проблеми ране остеопорозе, чак и код адолесцената, су чести, па је неопходно предвидети и спровести све могуће превентивне стратегије.
Како се дијагностикује Марфанов синдром
Дијагноза Марфановог синдрома је чисто клиничка, а затим поткрепљена генетским тестом.
Почињемо прегледом, проценом структуре особе ехокардиографијом, ултразвуком крвних судова, ортопедским и офталмолошким прегледима.
Већ у овој раној фази можемо рећи, уз објективне податке који то поткрепљују, да ли је у питању Марфан синдром или се слика може пратити до друге генетске аортопатије.
Проблеми у аорти су полазна тачка у процени: провером породичне анамнезе можемо да кажемо да ли је реч о синдрому или породичном облику аортопатије.
Код синдрома могу бити укључена и деца, док код несиндромских породичних облика аортопатије однос зависи од времена.
Ако, на пример, у породици постоји неко ко је оперисао аорту или друге артерије пре 65. године, говоримо о предиспозицији.
У случају синдрома, међутим, постоји директна веза између једне генерације и друге, а први знаци се могу уочити већ у детињству или адолесценцији.
Генетски тест, када се ова истраживања спроведу, даје нам сигурност Марфановог синдрома.
Дијагноза се може поставити у детињству или одраслом добу, у зависности од тога када се пацијенти упућују у наш центар.
Данас се сумња у дијагнозу поставља чешће и раније него пре много година, а лекари опште праксе и специјалисти су упознати са овим проблемом.
Увек се сећамо важности дијагнозе: у случају генетских аортопатија то значи промену погледа људи на живот и избегавање акутног догађаја који би могао бити фаталан.
Марфанов синдром и трудноћа
У случају Марфановог синдрома постоји 50% шансе да ће новорођено дете бити носилац болести родитеља.
Могуће је подвргнути генетском тесту да би се открило присуство мутације, почев од 11. недеље кроз амниоцентезу.
Прекид трудноће је опција, али већина породица које пратимо одлучује се да то настави.
Има и оних који одлучују да се не тестирају, јер не осећају да им овај синдром значајно нарушава квалитет живота.
У осталим случајевима користи се потпомогнута оплодња или се покреће поступак усвајања.
Прочитајте такође:
Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид
Анеуризма абдоминалне аорте: како изгледа и како је лечити
Говеђи аортни лук: фактор ризика за болести аорте