Синдром Флоатинг-Харбор: тим истраживача са Универзитета Сапиенза и Иституто Пастеур Италиа-Фондација Ценци Бологнетти користила је мултидисциплинарни приступ обрнуте генетике, ћелијске биологије и биохемије за проучавање физиолошке улоге важног ћелијског фактора, чија је промена одговорна за почетак ове ретке болести. Резултати рада објављени су у часопису БМЦ Биологи

Синдром Флоатинг-Харбор, обрнути приступ проучавању болести

Тим истраживача са Одељења за биологију и биотехнологију Чарлса Дарвина и Института Пастеур из Италије - Фондација Ценци Бологнетти користила је комбиновани приступ обрнуте генетике, ћелијске биологије и биохемије за процену улоге и укључености протеина СРЦАП у прогресији ћелијског циклуса (у ХеЛа ћелије), у односу на Флоатинг-Харбор синдром.

Резултати студије, објављени у часопису БМЦ Биологи, идентификују протеин СРЦАП као централни фактор у развоју ове ретке болести.

Неколико људских генетских болести узроковано је мутацијама које кодирају епигенетске факторе хроматина и регулаторе.

РИЈЕТКЕ БОЛЕСТИ? Да бисте сазнали више, посетите УНИАМО - ИТАЛИЈАНСКУ ФЕДЕРАЦИЈУ РЕАДКИХ БОЛЕСТИ НА ХИТНОМ ЕКСПО -у

Синдром Флоатинг-Харбор, познат и као Пеллетиер-Леисти синдром, врло је редак генетски синдром

Мијења људски развој и узрокована је доминантним мутацијама у гену СРЦАП, који кодира истоимени протеин с функцијом АТПазе потребне за ремоделирање кроматина.

Синдром карактерише одложена минерализација костију и лош раст, често повезан са интелектуалним тешкоћама и скелетним и краниофацијалним абнормалностима.

Зашто је протеин СРЦАП толико важан? Узимајући у обзир улогу овог протеина у епигенетској регулацији, обично се сматра да је Флоатинг-Харбоур синдром узрокован дубоким поремећајима хроматина.

"Изненађујуће, међутим, открили смо да се протеин СРЦАП повезује са компонентама митотичког апарата (центросоми, вретено и средњи део тела), ступа у интеракцију са мноштвом регулатора цитокинезе и позитивно регулише њихово регрутовање у средњи део тела, структуру моста која одређује исправно цепање ћелија ћерки у фази цитокинезе “ - наводи Патризио Димитри из Сапиензе, координатор рада.

У ствари, недостатак СРЦАП -а у култивисаним људским ћелијама мења ћелијску деобу и у фази митозе и у завршној фази цитокинезе, слично ономе што је показано у студији за ортологни протеин у моделном организму Дросопхила меланогастер.

„Ови резултати представљају прве експерименталне доказе у прилог еволуционо очуване улоге СРЦАП -а, у контроли ћелијске деобе, независно од његове регулаторне функције хроматина.

Претпостављамо да је СРЦАП укључен у два различита корака: у митози, осигуравајући правилну сегрегацију хромозома; у цитокинези, доприносећи правилном функционисању средњег тела “ - закључује Димитри.

Истраживање тако показује да промене у деоби ћелија изазване мутацијама СРЦАП могу допринети настанку синдрома Флоатинг-Харбор.

Прочитајте такође:

Гуиллаин-Барреов синдром, неуролог: „Нема везе са ковидом или вакцином“

Ретка урођена торакошизија: прва дечија хирургија у немачкој болници у Џеди

Ретке болести: нова нада за Ердхеим-Цхестер-ову болест

Извор:

Универзитет Ла Сапиенза - званична веб страница