Ectopia cordis: typer, klassificering, orsaker, associerade missbildningar, prognos

By Cristiano Antonino On Augusti 30, 2022

Inom medicin betyder termen "ektopi" placeringen av ett organ i kroppen på fel plats. Ectopia cordis' eller 'ectopia of the heart' eller 'cardiac ectopia' inom medicin avser en grupp sällsynta anatomiska abnormiteter som har gemensamt en medfödd hjärtmissbildning, dvs redan närvarande vid födseln, kännetecknad av en onormal position i hjärtat

Uttrycket "ectopia cordis" kommer från kombinationen av de grekiska och latinska termerna:

ἔκτοπος (uttalas 'èctopos') som betyder 'förskjuten';

cordis (uttalas 'còrdis') som betyder 'hjärta'.

I sin tur kommer termen 'ἔκτοπος' från:

ἔκ (uttalas 'ec') som betyder 'ut';

τόπος (uttalas 'tòpos') som betyder 'plats'.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Typer av ectopia cordis

I den vanligaste formen sticker hjärtat ut från bröstet genom en öppning i bröstbenet; i en annan form uppträder dextrokardi med situs inversus (ofta associerad med Kartageners syndrom, en undertyp av primär ciliär dyskinesi).

I andra fall kan hjärtat vara beläget i bukhålan, på hals eller andra anatomiska platser.

Ectopia cordis förekommer hos cirka 8 spädbarn per miljon levande födda.

Beroende på platsen för hjärtat vid födseln kan fyra olika kategorier av ectopia cordis identifieras:

cervical;
bröstkorg
thoraco-abdominal;
abdominal.

Den exakta orsaken till ektopier i hjärtat har inte identifierats, men detta tillstånd återfinns ofta vid Turners syndrom och Edwars syndrom (Trisomi 18); men än så länge finns det inga bevis för att det är en genetiskt överförbar sjukdom.

Associerade missbildningar

Andra fosterskador som läpp- och gomspalt och kyfotiska missbildningar i ryggraden förekommer också ofta.

Andra organ kan också vara belägna utanför kroppens naturliga gränser.

Det ektopiska hjärtat skyddas i allmänhet inte av huden eller bröstbenet och andra medfödda hjärtfel kan vara associerade med detta tillstånd, inklusive tetralogi av Fallot, pulmonell atresi och interventrikulär septumdefekt.