Pediatrik, vad är Williams syndrom?

Williams syndrom är en ganska sällsynt sjukdom (den har en incidens på ett fall per 20,000 XNUMX födslar) som drabbar barn. Det är inte ärftligt och det beror inte heller på medicinska, miljömässiga eller psykosociala faktorer

Beskrevs första gången 1961 av Dr JCP Williams, en kardiolog från Nya Zeeland

Orsaken är en mikroskada i genen, lokaliserad inom kromosom 7, som reglerar elastinsyntesen.

Detta är ett protein som distribueras i olika vävnader i kroppen vars brist på produktion orsakar allvarliga problem i hjärtat och lederna, vilket också påverkar det fysiska utseendet hos drabbade.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

Hur Williams syndrom yttrar sig

Patienter med Williams syndrom har ett litet huvud (mikrocefali) med en bred panna, epicanthus (närvaro av en skäreformad hudveck i ögonvrån), stjärnklar iris (övervägande blå), kisande, uppåtvänd näsa, "hängande" kinder, tjocka läppar, spetsig haka, tandavvikelser och en hes röst.

Sjukdomen påverkar flera utvecklingsområden inklusive kognitiv, beteendemässig och motorisk utveckling.

De flesta spädbarn med Williams syndrom har svårigheter med motorik från de första levnadsmånaderna och börjar gå sent på grund av en kombination av faktorer som koordination, balans och styrka.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Ur kognitiv synvinkel är det inte möjligt att generalisera: vissa barn visar genomsnittliga eller något under genomsnittliga intelligensnivåer som visar inlärningssvårigheter.

Andra är på gränsen till mild retardation och uppvisar betydande differentiering i utvecklingen av förmågor inom de olika inlärningssfärerna.

Barn med Williams syndrom är sällskapliga och kommunikativa från barndomen och framåt: även när de inte kan, helt eller delvis, använda språket (de börjar prata senare än vanliga barn) uttrycker de sig med gester.

De uppvisar ofta egenskaper av hyperaktivitet.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Zika kopplat till Guillain-Barre syndrom i ny studie

Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University

Räddningsutbildning, malignt neuroleptiskt syndrom: vad det är och hur man hanterar det

Guillain-Barrés syndrom, neurolog: 'Ingen koppling till Covid eller vaccin'

Ansiktsnervskador: Bells pares och andra orsaker till förlamning

Sällsynta sjukdomar: ryske ekonomen Anatoly Chubais diagnostiserats med Guillain Barrés syndrom

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome publicerad

källa:

Pagine Mediche

Du kanske också gillar