Prenatala patologier, medfödda hjärtfel: Pulmonell atresi

By Cristiano Antonino On November 15, 2022

Pulmonell atresi är ett hinder som hindrar blodet från att syresättas i lungorna. Det måste diagnostiseras före födseln och korrigeras med en rad kirurgiska ingrepp

Pulmonell atresi är ett medfött hjärtfel i lungklaffen (närvarande vid födseln)

Ventilen tjänar till att tillåta blod som riktas till lungorna att strömma ut ur den högra kammaren.

Vid denna sjukdom kan lungklaffen vara helt stängd (fullständig atresi) eller nästan helt stängd (kritisk lungklaffstenos).

Det finns två former av lungatresi

De utgör två helt olika sjukdomar som också kräver olika behandlingsmetoder:

Pulmonell atresi med en intakt interventrikulär septum;
Pulmonell atresi med interventrikulär septumdefekt.

I intrauterint liv, enligt de uppgifter som finns tillgängliga för oss, försämrar denna anomali i allmänhet inte barnets utveckling eftersom det är moderkakan som förser kroppen med det nödvändiga syre istället för lungorna.

Blodet som kommer in till höger sida av hjärtat genom ett hål (foramen ovale) passerar från höger förmak till vänster förmak, sedan till vänster kammare och därifrån kan det pumpas till resten av kroppen genom aortan.

Men eftersom det inte kan nå lungorna via den normala vägen (höger kammare, sedan klaff och lungartär, sedan lungor) når blodet dem via ductus arteriosus, ett kärl som förbinder aortan med lungartären.

Denna struktur är nödvändig under utvecklingen i livmodern och stängs normalt direkt efter födseln.

Därför, om barnet under de första minuterna av livet inte får ett läkemedel som håller ductus arteriosus genomtränglig – öppen – (prostaglandiner, intravenöst), kan misslyckandet med att passera blod från lungorna vara dödligt.

Det är därför pulmonell atresi är en neonatal nödsituation

Det är därför viktigt att diagnosen ställs tidigt: prenatal diagnos möjliggör säkrast möjliga förberedelser inför förlossningen och undviker därmed farliga förseningar i administreringen av den nödvändiga behandlingen.

Pulmonell atresi med intakt ventrikulär septum

När det inte finns någon interventrikulär defekt (DIV) – en formationsdefekt i väggen, eller septum, som skiljer de två kamrarna åt – får höger kammare lite blodflöde redan före födseln och dess utveckling kan försämras.

Under vissa förhållanden (avsaknad av trikuspidalklaffinsufficiens) är höger kammare vanligtvis mycket liten och är efter födseln inte lämplig att utföra sin funktion, dvs att pumpa in blod i lungorna.

Denna form är den allvarligaste.

I andra fall, t.ex. när allvarlig trikuspidalklaffinsufficiens är närvarande, kan ventrikeln vara välutvecklad eller bordlinjeformad (reducerad i volym men inte helt).

Pulmonell atresi med interventrikulär septumdefekt

När den interventrikulära defekten är närvarande, vilket möjliggör utbyte av blod mellan de två ventriklarna, är höger ventrikel vanligtvis väl utvecklad.

I denna form kan dock varierande grader av hypoplasi (minskad utveckling) av lungartärerna uppstå tills de är mycket små eller obefintliga.

I det senare fallet bildas ytterligare källor för lungflöde som kallas systemiska-pulmonella kollateraler eller MAPCAs (akronym för stora aorto-pulmonella kollaterala artärer). Dessa kärl transporterar blod från artärcirkulationen till lungorna och kan vara många, ha ett slingrande och varierande förlopp i bröstet.

Denna blankett är den enda som inte representerar en neonatal nödsituation.

Symtomen kommer att vara uppenbara strax efter födseln

Dessa kan innefatta:

Cyanos (blåaktig eller gråaktig missfärgning av huden, orsakad av låg syrehalt i blodet);
Snabb andning eller andnöd;
Svårt att äta måltider.

När läkaren misstänker lungatresi skickas barnet till ett barnkardiologiskt centrum.

Kardiologen har flera medel till sitt förfogande för att bekräfta diagnosen.

Bland dessa är ekokardiogrammet det som låter honom bekräfta diagnosen.

Elektrokardiogrammet (EKG) och lungröntgen kan lägga till viktiga data.

Pulsoximetri indikerar mängden syre i barnets blod. I vissa fall är andra undersökningar som kontrastförstärkt datortomografi eller hjärtkateterisering väsentliga för att definiera lungartärernas anatomi och eventuella ytterligare källor till lungflöde (MAPCA).

Idag är det möjligt att diagnostisera lungatresi även under graviditeten tack vare fosterekokardiogrammet

När gynekologen misstänker denna hjärtsjukdom skickar han eller hon den gravida kvinnan till ett specialiserat pediatriskt kardiologiskt centrum där barnkardiologen bekräftar diagnosen, förklarar för föräldrarna sjukdomens betydelse och konsekvenserna för livet efter födseln, tillsammans med behandlingen alternativ.

Det ofödda barnet måste sedan födas på ett nivå II-III-center och överföras vid födseln till ett pediatriskt kardiologiskt och hjärtkirurgiskt center för lämplig behandling.

Fosterdiagnostik minimerar förseningen av att påbörja lämplig behandling och förbättrar överlevnaden för dessa unga patienter.

Behandling av pulmonell atresi är nödvändigtvis kirurgisk eller interventionell

Mycket ofta, under de första levnadsåren, krävs mer än ett kirurgiskt ingrepp.

Vissa utförs under de första dagarna eller veckorna av barnets liv och andra senare.

Vid båda formerna av pulmonell atresi (med eller utan interventrikulär septumdefekt) är administrering av intravenösa prostaglandiner vid födseln väsentlig för barnets överlevnad (förutom i form av MAPCA).

Vid denna tidpunkt ändras behandlingen beroende på sjukdomsvarianten.

Hur intakt septumlungatresi behandlas

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Airbus-H145 728 × 90 bortsett från logotyp

Hittills finns det flera strategier för den initiala behandlingen av denna sjukdom.

Användningen av den ena eller den andra beror på den specifika varianten och operatörernas erfarenhet.

Om den högra ventrikeln är välformad, eller man tror att den kommer att kunna växa tillräckligt i framtiden och fullt ut utföra sin pumpfunktion, kan procedurer utföras, antingen ensamma eller i en variabel kombination, som upprätthåller hjärtats funktion med två separata ventriklar (biventrikulär cirkulation):

Ventilöppning (valvulotomi) med en ballong eller avlägsnande med radiofrekvens: detta utförs genom hjärtkateterisering, ett förfarande där katetrar förs in genom kroppens vener eller artärer för att nå hjärtat. Syftet är att skapa ett litet hål i mitten av atresikventilen och sedan öppna dess broschyrer med en ballong;
Placering av stent i ductus arteriosus: stenten är ett litet trådnätsrör som håller ductus arteriosus öppen. Stentplacering sker även via hjärtkateterisering och kan kombineras med klafföppning (föregående punkt);
Systemisk-pulmonell shunt och utvidgning av höger ventrikulärt utflöde: detta är ett kirurgiskt ingrepp som fungerar genom att skapa en förbindelse mellan en av artärerna som härrör från aortan och lungartären (shunt) med hjälp av ett litet rör av syntetiskt material (den vanligaste exemplet kallas en Blalock-Taussig-shunt eller BT-shunt), öppnar lungventilen och vidgar det omgivande området. Denna procedur innebär att man tar bort eller stänger shunten efter några år (genom hjärtkateterisering) och placerar en ny lungklaff antingen kirurgiskt eller perkutant i ung vuxen ålder.

Om å andra sidan höger kammare är så liten att den inte kan utföra sin pumpfunktion, är det nödvändigt att operera hjärtat med endast vänster kammare som pumpar syresatt blod in i aortan; blod som kommer från vener i hela kroppen kommer att nå lungorna utan att passera genom den högra ventrikeln (monoventrikulär cirkulation).

Detta är ett tillfälligt botemedel som kräver minst tre operationer under de första åren av livet (stadium III):

Den första, under de första dagarna av livet, består av skapandet av den systemiska-pulmonella shunten (stadium I, se ovan);
Den andra proceduren, Glenns dubbelriktade ihåliga-pulmonella anastomos, där kirurgen fäster blodkärlet som samlar blod från den övre delen av kroppen (superior vena cava) till lungartären. Denna procedur utförs vanligtvis mellan 4 och 6 månaders ålder (stadium II) och syremättnaden i blodet förblir under det normala, cirka 85 %;
I den tredje, Fontan-operationen, som vanligtvis utförs när barnet är 2 eller 3 år, kommer kirurgen att ansluta blodkärlet som samlar blod från den nedre delen av kroppen (inferior vena cava) till lungartären. Detta tjänar till att återställa syrenivån till 99 % (steg III).

Vid borderline höger ventrikel kan en och en halv ventrikelreparation utföras, vilket innebär Glenns dubbelriktade kabel-pulmonella anastomos (koppling mellan två organ) (se ovan).

Detta kan vara den sista proceduren om den högra ventrikeln i barnets hjärta är tillräckligt stor och inte kräver Fontan-proceduren, vilket minskar sannolikheten för långvariga problem som kan uppstå i detta fall.

Det är värt att nämna lungklaffangioplastik i intrauterint liv

Endast i ett fåtal centra i världen och endast i noggrant utvalda fall är det möjligt att utföra denna procedur, som syftar till att förbättra tillväxten av höger kammare.

Riskerna är inte försumbara och sannolikheten för framgång beror på flera faktorer som måste undersökas från fall till fall.

Man måste komma ihåg att denna intervention inte ersätter de ovan nämnda procedurerna, som fortfarande kan vara nödvändiga efter födseln beroende på varianten av sjukdomen.

Hur pulmonell atresi med interventrikulär septumdefekt behandlas

Det finns olika behandlingsvägar beroende på lungartärernas anatomi och närvaro eller frånvaro av MAPCAS.

Om lungartärerna är välutvecklade är placering av en stent i ductus arteriosus via hjärtkateterisering eller kirurgisk placering av en systemisk-pulmonell shunt under de första dagarna av livet möjlig.

Därefter, vid cirka 3-6 månaders ålder, kan korrigerande kirurgi utföras, som består i att stänga kammarseptumdefekten och, beroende på anatomin i höger kammarutflöde, placera en protesklaffledning mellan höger kammare och lungartären. eller öppna lungklaffen och förstora det omgivande området (trans-ringformigt plåster).

Om å andra sidan lungartärerna är hypoplastiska eller saknas och MAPCA är närvarande, måste kirurgen ansluta alla dessa för att skapa de nya lungartärerna (unifokalisering), stänga den interventrikulära defekten och placera en ledning mellan lungartärerna och höger ventrikel.

Tidpunkten och ordningen i vilken dessa tre steg utförs varierar från fall till fall och kan inkludera:

Den tillfälliga placeringen av en shunt;
Flera ingrepp steg över tiden, vanligtvis från 6 månader upp till de första levnadsåren;
Användningen av mellanliggande diagnostiska och/eller interventionsundersökningar såsom datortomografi eller hjärtkateteriseringar mellan ingreppen.