Prune-belly syndrome: orsaker, symtom, diagnos, behandling, prognos

Beskärsbuksyndrom" (även kallat "besvissarbuksyndrom" eller "besviskbuksyndrom" eller "Eagle-Barrets syndrom" eller "Obrinskys syndrom" eller "bukmuskelbristsyndrom" eller "triadsyndrom") är ett sällsynt syndrom, medfödd ( redan närvarande vid födseln) och av okänd etiologi (ingen känd orsak)

Namnet på detta syndrom härrör från det karakteristiska skrynkliga utseendet på huden på bukväggen hos nyfödda, som liknar den hos en torkad frukt (plumebuk).

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMT SJUKDOMAR BOSTAD PÅ NÖDSTOPP

Epidemiologi av katrinplommonsyndrom

Den årliga incidensen uppskattas till 1/35,000 1 – 50,000/95 XNUMX. I XNUMX % av fallen drabbar sjukdomen män.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Orsaker och riskfaktorer vid beskärsbuksyndrom

Etiologin är okänd.

Man tror att sjukdomen härrör från obstruktion av urinröret i de tidiga utvecklingsstadierna; detta orsakar betydande blåsutvidgning och urinascites som resulterar i hyperutveckling av bukväggsmusklerna och att testiklarna inte kan sjunka.

Underlåtenhet att eliminera urin från urinblåsan orsakar också oligohydramnios som i sin tur försämrar lungutvecklingen, vilket resulterar i de karakteristiska kliniska tecknen på Potter-sekvensen.

Medfödd obstruktion av urinvägarna i ett kritiskt skede av organogenesen kan få allvarliga och bestående konsekvenser på njurarnas, urinledarnas och urinblåsan.

Ett genetiskt ursprung eller mosaicism har föreslagits i fall av återfall av plumebuksyndrom bland syskon, även om de flesta fallen är sporadiska.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Sällsynta sjukdomar: Bardet Biedls syndrom

Sällsynta sjukdomar: positiva resultat av en fas 3-studie för behandling av idiopatisk hypersomni

Sällsynta sjukdomar: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), en studie från Pennsylvania University

Sällsynta sjukdomar, neonatal screening: vad det är, vilka sjukdomar det täcker och vad som händer om det är positivt

källa:

Medicina online

Du kanske också gillar