Sällsynta sjukdomar, neonatal screening: vad det är, vilka sjukdomar det täcker och vad händer om det är positivt

Vid födseln genomgår varje barn neonatal screening: detta är en av de viktigaste förebyggande åtgärderna som genomförs av National Health System, vilket möjliggör tidig upptäckt av sällsynta genetiska sjukdomar

Att upptäcka dem i förväg innebär, åtminstone för vissa av dessa sjukdomar, att kunna ingripa innan de uppträder, vilket i hög grad begränsar skadorna de kan orsaka och i vissa fall till och med eliminera dem eller undvika långa diagnostiska procedurer.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMT SJUKDOMAR BOSTAD PÅ NÖDSTOPP

I Italien har neonatal screening varit obligatorisk sedan 1992 för tre sjukdomar: fenylketonuri, medfödd hypotyreos och cystisk fibros.

Sedan 2016 har screeningen utökats till ett 40-tal olika metabola sjukdomar, och kallas Screening Neonatale Esteso (SNE).

Ärftliga metabola sjukdomar (experter kallar dem också "medfödda metabolismfel") är en kategori av sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av förändrad funktion hos en specifik metabolisk väg.

Det betyder att det i många av dessa sjukdomar finns ett enzym som saknas eller inte fungerar, vilket resulterar i ansamling av giftiga ämnen i kroppen.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Neonatal screening: hur går det till?

Screening är obligatorisk enligt lag, kostnadsfri och mycket enkel.

Det består av att ta några droppar blod från den nyfödda genom ett hälstick.

Undersökningen utförs mellan 48 och 72 timmar efter barnets födelse, när han eller hon fortfarande är på sjukhus med sin mamma: bloddropparna deponeras på ett speciellt uppsugande papper (Guthrie-kort) som möjliggör analys i laboratoriet .

Kommer vi att få veta resultatet av neonatal screening direkt?

Bloddroppsundersökningar är komplexa och tar flera dagar att få ett resultat, så under tiden, om det inte finns några särskilda problem, kan barnet och hans föräldrar gå hem.

Om screeningresultaten är negativa har inget onormalt upptäckts och ingen rapport kommer att tas emot. Om resultatet är positivt kommer föräldrarna att kontaktas av sjukhuset.

Det är viktigt att påpeka att ett positivt test i detta skede inte nödvändigtvis betyder att barnet har en sjukdom: det betyder att ytterligare tester är nödvändiga (blodprov, urinprov, eventuella genetiska tester) för att verifiera resultaten av undersökning.

I de flesta fall är testerna också negativa, men det är viktigt att göra dem för att se till att allt är OK.

Vad händer om ett av testerna är positivt för en sjukdom?

Föräldrarna kommer att kontaktas och barnet kommer att omhändertas för att följa en dedikerad väg, med tider och metoder som beror på typen av misstänkt sjukdom.

Om sjukdomen kräver omedelbar ingripande kommer barnet omedelbart att skickas till det kliniska referenscentrumet för den patologin, där den misstänkta diagnosen kommer att bekräftas och den efterföljande behandlingen utförs.

Vad kommer att hända inom en snar framtid?

Listan över sjukdomar som ingår i screening utvecklas ständigt.

Screening för Ryggrads Muskelatrofi (SMA) kommer att introduceras inom kort och andra metabola sjukdomar, inklusive lysosomala sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och vissa immunbrister, övervägs för inkludering.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Sällsynta sjukdomar: Bardet Biedls syndrom

Sällsynta sjukdomar: positiva resultat av en fas 3-studie för behandling av idiopatisk hypersomni

Sällsynta sjukdomar: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), en studie från Pennsylvania University

källa:

Policlinico di Milano

Du kanske också gillar