Ultrasällsynta sjukdomar: de första riktlinjerna för Malans syndrom publicerade

By Cristiano Antonino On Augusti 18, 2022

Malan syndrom, de första riktlinjerna är resultatet av det vetenskapliga samarbetet mellan Bambino Gesù och Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. De kliniska dragen hos sjukdomen som drabbar 1 av 1 miljon barn har definierats

För barn med Malans syndrom, en ultrasällsynt genetisk sjukdom, har de första riktlinjerna kommit med detaljerade indikationer om diagnos och korrekt klinisk hantering

De utarbetades av specialister från Bambino Gesù Pediatric Hospital och Great Metropolitan Hospital i Reggio Calabria i slutet av en studie på en grupp på 16 patienter som lider av sjukdomen.

De avgränsade också exakt de kliniska dragen hos sjukdomen, som först beskrevs 2010.

Riktlinjerna och ny information om syndromet, publicerad i Orphanet Journal of Rare Diseases, är nu tillgängliga för det internationella forskarsamhället.

SÄLLSYNTA SJUKDOMAR? FÖR ATT LÄRA MER BESÖK UNIAMO – ITALIENSKA FEDERATIONEN FÖR SÄLLSAMMANDE SJUKDOMAR BOJAN PÅ NÖDSTOPP

MALAN SYNDROM

Malans syndrom beskrevs för bara 12 år sedan och är en ultrasällsynt genetisk störning som kännetecknas av överväxt, makrocefali, kraniofaciala dysmorfismer, avvikelser i flera kroppsdistrikt, utvecklingsförsening, atypiskt beteende och olika grader av intellektuell funktionsnedsättning.

Prevalensen är cirka 1 på 1 miljon barn och det finns färre än 90 fall rapporterade i litteraturen över hela världen.

Studien av Bambino Gesù och sjukhuset i Reggio Calabria ger ny detaljerad information om egenskaperna hos sjukdomen, som på grund av den fortfarande begränsade kunskapen och kliniska likheterna med Sotos syndrom (ett annat sällsynt överväxttillstånd) i åratal har kallats ' Sotos 2'.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

ETT MULTIDISCIPLINÄRT TEAM FÖR 'MALAN BARN

Studien om Malans syndrom genomfördes på Bambino Gesù Pediatric Hospital på en grupp om 16 patienter (13 pediatriska och 3 unga vuxna) inom en dedikerad poliklinisk väg.

Gruppen utvärderades systematiskt under 18 månader av ett multidisciplinärt team koordinerat av barnläkare specialiserade på sällsynta sjukdomar och medicinsk genetik vid Bambino Gesù med vetenskapligt samarbete från Medical Genetics Unit i Grande Ospedale Metropolitano i Reggio Calabria och med stöd av ASSI Gulliver, den italienska föreningen som samlar och stödjer människor som drabbats av Sotos och Malans syndrom.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

IDENTIKET FÖR SYNDROMET OCH DE FÖRSTA RIKTLINJERNA

Med den information som samlats in under observationsperioden för de 16 patienterna, definierade den multidisciplinära forskargruppen exakt de kliniska egenskaperna hos syndromet (djup fenotypning) och utarbetade de första riktlinjerna: en serie internationella referensindikationer för tidig identifiering av de viktigaste manifestationerna av sjukdomen, för korrekt klinisk behandling av patienter och för övervakning av evolutionära komplikationer.

Referensförfattarna till detta arbete publicerat i Orphanet Journal of Rare Diseases är Dr Marina Macchiaiolo från enheten för sällsynta sjukdomar och medicinsk genetik på Bambino Gesù och Dr Manuela Priolo från enheten för medicinsk genetik i Grande Ospedale Metropolitano i Reggio Calabria .

Den kliniska profilen för "Malan-barnen" detaljerades ytterligare med två andra vetenskapliga studier (varav en nyligen har publicerats i Journal of Clinical Medicine) som undersökte sjukdomens säregna drag på de neuropsykiatriska, neurokognitiva och beteendemässiga fronterna.

Referensförfattarna till båda studierna är Dr. Paolo Alfieri, från Childhood and Adolescence Neuropsychiatry Unit vid Bambino Gesù och Dr. Manuela Priolo.