Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

By Cristiano Antonino On Oktober 25, 2022

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) hänvisar till en uppsättning genetiska störningar som resulterar i överdriven försvagning och slapphet i bindväven

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är uppkallad efter hudläkarna Edvard Lauritz Ehlers och Henri-Alexandre Danlos

De klassificerade tillståndet som en serie bindvävsstörningar orsakade av avvikelser i kollagenproduktionen.

Bindväv och kollagen

För att förstå betydelsen av denna sjukdom måste en specifikation göras: bindväv stöder och skyddar de olika anatomiska strukturerna, samt kopplar samman dem.

En förändring på nivån av gener som producerar eller interagerar med produktionen av kollagen, dess huvudkomponent, resulterar i dåligt fungerande kollagen som därför orsakar försvagning och därav följande mer eller mindre allvarliga problem på nivån av

fogar;
hud;
ben;
ögon;
hjärta och blodkärl;
inre organ (tarm, lungor, etc.).

Orsaker och överföring av EDS (Ehlers-Danlos syndrom)

Alla dessa sjukdomar utvecklas som ett resultat av en genetisk mutation som påverkar en av flera gener, beroende på vilken typ av individen som drabbas.

Beroende på de olika formerna kan dessa anomalier överföras på ett eller flera av följande sätt

autosomalt dominant AD: om en av föräldrarna, som ofta är sjuk, påverkas av mutationen, kommer parets barn att ha 50 % chans att den överförs till dem;
autosomal recessiv AR: detta inträffar hos individer som ärver mutationen från båda föräldrarna, som vanligtvis är friska bärare av mutationen. I detta fall är risken för överföring till avkomma runt 25 %;
x-länkad: avvikelsen är lokaliserad på x-kromosomen, en av de 2 könskromosomerna;
de novo: mutationen ärvs inte, utan visar sig för första gången hos individen under de tidigaste graviditetsstadierna.

De 13 typerna av EDS (Ehlers-Danlos syndrom)

Utvecklingen av vetenskap och studieteknik har nyligen (2017) möjliggjort utarbetandet av en uppdaterad internationell klassificering av Ehlers-Danlos syndrom, med identifiering av inte mindre än 13 typer.

Specifikt är dessa:

Klassisk EDS (cEDS) med abnormitet i COL5A1-, COL5A2-generna, som kodar för typ V-kollagen eller, mer sällan, i COL1A1-genen, som kodar för typ I-kollagen, och Autosomal Dominant AD-överföringsläge;

Klassisk-liknande EDS (clEDS) med en abnormitet i TNXB-genen, som kodar för Tenascin XB-protein, och autosomalt recessivt AR-överföringsläge;

kardiovaskulär EDS (cvEDS) med en abnormitet i COL1A2-genen, som kodar för typ I-kollagen, och ett AR-recessivt autosomalt överföringssätt;

vaskulär EDS (vEDS) med abnormitet i COL3A1-genen, som kodar för typ III-kollagen, eller, mer sällan, i COL1A1-genen, som kodar för typ I-kollagen, och Autosomal Dominant AD-överföringsläge;

hypermobil EDS (hEDS) med en abnormitet vars genetiska orsak fortfarande är okänd och Autosomal Dominant AD-överföringsläge;

EDS arthrocalasia (aEDS) med abnormitet i COL1A1-, COL1A2-gener, som kodar för typ I-kollagen, och Autosomal Dominant AD-överföringsläge;

Dermatosparasitisk EDS (dEDS) med en abnormitet i ADAMTS2-genen, som kodar för ADAMTS-2-enzymet, och autosomalt recessivt AR-överföringsläge;

kyphoscoliotic EDS (kEDS) med en abnormitet i PLOD1-genen, som kodar för LH1-enzymet, eller i FKBP14-genen, som kodar för FKBP22-enzymet, och ett AR-recessivt autosomalt överföringssätt;

spröd hornhinna (BCS) EDS med en abnormitet i ZNF469-genen, som kodar för ZNF469-proteinet, eller i PRDM5-genen, som kodar för PRDM5-proteinet, och ett AR-recessivt autosomalt överföringssätt;

spondylodysplastisk EDS (spEDS) med en abnormitet i B4GALTZ-genen, som kodar för β4GalT7-enzymet, eller i B4GALT6-genen, som kodar för β4GalT6-enzymet, eller i SLC39A13-genen, som kodar för ZIP13-moden för proteinet ZIPXNUMX, och ett AR-recessivt protein. överföring;

Muskulokontrakturell EDS (mcEDS) med en abnormitet i CHST14-genen, som kodar för D4ST1-enzymet, eller i DSE-genen, som kodar för DSE-enzymet, och ett AR-recessivt autosomalt överföringssätt;

Myopatisk EDS (mEDS) med en abnormitet i COL12A1-genen, som kodar för typ XII-kollagen, och Autosomal Dominant AD eller Autosomal Recessive AR-överföringssätt;

Parodontal EDS (pEDS) med en abnormitet i antingen C1R-genen, som kodar för C1r-proteinet, eller C1S-genen, som kodar för C1s-proteinet, och Autosomal Dominant AD-överföringsläge.

EDS drabbar både män och kvinnor, som tillhör olika etniska grupper

De vanligaste formerna är

hypermobil: 1 fall var 5/10,000 XNUMX
klassiskt: 1 fodral var 20/40,000 XNUMX;
vaskulär: 1 fall var 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kyphoscoliotic: 1 fall var 100,000 XNUMX.

De andra formerna är dock mer sällsynta.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Symtom på Ehlers-Danlos syndrom

De olika typerna av Ehlers-Danlos syndrom kännetecknas av symtom som varierar beroende på platsen för det felaktiga kollagenet.

Generellt sett är det som kännetecknar sjukdomen kliniskt i dess olika former:

hyperextensibility av huden, som är onormalt upphöjd i förhållande till muskuloskeletala systemet, och sedan återgår till det normala;
hypermobilitet av lederna, som sträcker sig med en överdriven elasticitet jämfört med de fysiologiska naturliga gränserna;
ömtåliga vävnader, som sedan lätt slits sönder.

Dessa tre symtom anses vara viktiga kliniska manifestationer.

Olika kliniska manifestationer

Andra symtom som kan markera vissa typer av EDS, ofta också relaterade till eller bestäms av de tre centrala kliniska manifestationerna, kan vara

atrofiska ärr: förstorade ärr med tunn hud, bildar en depression;
bristningar;
försenad sårläkning;
sammetslen hud med konsistensen av "deg";
tendens till blåmärken och hematom, även i frånvaro av trauma;
molluskösa pseudotumörer (subkutana utsprång);
ledskador, såsom stukningar, luxationer, etc., på grund av överrörlighet och åtföljande ledinstabilitet;
hypotoni (svag muskeltonus);
muskeltrötthet och svaghet;
muskel- och/eller ledvärk (myalgi och/eller artralgi);
bråck;
anal framfall;
valvulopatier;
svaghet i väggarna i blodkärlen som tenderar att vidgas eller brista (dissektioner, aneurysm, etc.);
högt blodtryck
svaghet i inre organ (bristning av livmodern, perforering av sigmoid colon etc.);
samtidiga ledsjukdomar såsom hallux valgus, valgusknä, återbuktat knä, plattfot etc;
förekomst av vissa ansiktsdrag (avsaknad av eller delvis utveckling av öronsnibbar och/eller ögonbryn, utskjutande öron);
försening i fysisk och/eller psykisk utveckling;
synproblem (svår närsynthet, blindhet);
skelettrubbningar (osteopeni, osteoporos)'.

Prognos och komplikationer

Prognosen för EDS varierar beroende på formens svårighetsgrad, från vilken patienten drabbas, även inom samma typ, och vilka organ som är drabbade.

Förväntad livslängd för nästan alla typer är normal; dock kan komplikationer för mer komplexa former som vaskulär EDS vara dödlig. Därför är det inte möjligt att fastställa en allmän prognos.

Diagnosen Ehlers Danlos syndrom är i huvudsak baserad på:

klinisk analys, tack vare den objektiva undersökningen och familjehistoria, även exkluderande patologier som kan leda till liknande symptomatologi som till exempel reumatologi och hjärtsjukdomar;
genetisk testning som, med undantag för den hypermobila formen (hEDS), vars orsaker fortfarande är okända, kan identifiera eventuella genetiska mutationer och typen av syndrom.

Dessutom kan följande också vara användbart

ekokardiogram, för att bedöma möjliga vaskulära komplikationer;
hudbiopsi, som kan hjälpa till att diagnostisera de klassiska, hypermobila och vaskulära formerna.

Vikten av tidig diagnos i barndomen

EDS kan tyvärr inte förebyggas, men tidig diagnos är viktig för att kunna utveckla lämpligt terapeutiskt stöd för att förebygga några eller alla möjliga komplikationer.

De kliniska manifestationerna av sjukdomen uppträder i själva verket ofta vid födseln eller i spädbarnsåldern, så det är mycket viktigt att ha en första kontroll med barnläkaren så att han eller hon vid behov kan vända sig till specialistläkare med vilka att etablera ett handlingssätt som följer barnet över tid, även med samarbete inom olika discipliner.

Hur Ehlers-Danlos syndrom behandlas

Än så länge finns det inget definitivt botemedel mot Ehlers Danlos syndrom, utan endast behandlingar som verkar på de symtom man möter, som t.ex.

antiinflammatoriska och smärtstillande medel för att minska smärtan och inflammationen kopplad till muskel-artikulär instabilitet;
hypotensiva läkemedel, som kan sänka blodtrycket för att skydda svagare blodkärl;
sjukgymnastik, för att stärka musklerna och förbättra ledstabiliteten, vilket minskar risken för stukningar och skador;
användning av hängslen och ortopediska anordningar, för att stabilisera lederna och minska risken för skada;
kärl- och/eller ortopedisk kirurgi, vid kardiovaskulära eller artikulära skador för vilka medicinsk behandling är otillräcklig. I detta fall, med tanke på vävnadernas slapphet, måste särskild uppmärksamhet ägnas åt suturer;
linser för korrigering/lindring av synfel.