Vad är medfödda hjärtfel?

By Cristiano Antonino On November 18, 2022

Termen "medfödd" betyder "existerar vid födseln". Medfödda defekter inkluderar alla de förändringar i strukturen eller funktionen hos ett eller flera organ som inträffade före födseln, vid befruktningen eller under embryo-fosterlivet

Ett medfött hjärtfel är närvarande när hjärtat eller blodkärlen nära hjärtat inte har utvecklats normalt före födseln (hjärtat bildas under de första fyra till tio veckorna av graviditeten).

Medfödda hjärtfel är bland de vanligaste missbildningarna: deras incidens (antal nya fall i en befolkning), beräknat som antalet barn med hjärtsjukdom av det totala antalet levande födda, är cirka åtta fall per tusen levande födda (i Italien föds cirka 4,000 XNUMX barn varje år med en form av medfödd hjärtsjukdom).

Förekomsten av medfödda hjärtfel har varit i stort sett stabil under de senaste 50 åren, i de olika fallserier som samlats in

Studier har dock visat att föräldrar (och i synnerhet mammor) som drabbats av ett medfött hjärtfel har en högre förekomst av barn som också drabbas; det kan vara rimligt att förutsäga en långsam ökning av förekomsten av medfödda hjärtavvikelser under åren, tack vare nyare medicinska och kirurgiska terapier som kan läka barn med dessa defekter och ge dem chansen att växa upp och få barn.

Hjärtmissbildningar kan vara av olika slag: de sträcker sig från abnormiteter som påverkar en enskild del av hjärtat (t.ex. en klaff) till mycket komplexa avvikelser som kännetecknas av stora förändringar i hjärtats arkitektur.

Uppenbarligen varierar också svårighetsgraden av hjärtsjukdomen och dess återverkningar på hälsan: det finns former som inte orsakar hälsoproblem och tillåter ett normalt liv, och former som är oförenliga med livet.

Att ha en medfödd hjärtsjukdom betyder alltså inte nödvändigtvis att ha en allvarlig sjukdom; dock finns det några medfödda hjärtfel som är så komplexa att de kan leda till att ett spädbarn dör inom några dagar, om inte omedelbart medicinskt eller kirurgiskt ingrepp utförs.

Klassificering av medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel kan delas in i svåra, måttliga och milda

Allvarliga medfödda former definieras som de medfödda former som är ansvariga vid födseln eller inom de första månaderna av livet för ett allvarligt tillstånd; dessa kan i sin tur delas in i 'cyanotiska' former (= ger en blåaktig missfärgning på huden) och 'icke-cyanotiska' former. Förekomsten av svåra former är stabil över åren och ligger i de olika fallserierna kring 2.5-3 promille levande födda.
Moderata former definieras som sådana som kräver icke-intensiv kardiologisk behandling vid födseln eller diagnostiseras först efter de första levnadsmånaderna. Förekomsten av denna form är också cirka 3 promille levande födda.
Milda former definieras som de som finns hos individer utan symtom, som ofta försvinner spontant; de är den största gruppen; den uppskattade frekvensen av dessa lesioner varierar beroende på om diagnosen ställs i neonatal eller pediatrisk ålder eller i vuxen ålder (detta är det vanligaste fallet).

Vilka är de vanligaste medfödda hjärtfelen?

Inom medfödda hjärtfel är vissa former definitivt vanligare än andra.

Bland de vanligaste formerna är den interventrikulära defekten (som står för 28-32 % av alla medfödda hjärtsjukdomar), den interatriala defekten (ca 9 %), genomtränglig Botallos kanal och aorta-koarktation (ca 8 %), Tetralogy of Fallot (ca 6%), fullständig transponering av de stora artärerna (ca 5%).

Den interventrikulära defekten, som beroende på sin storlek kan klassificeras i svåra, måttliga eller milda former, är den i särklass vanligaste hjärtdefekten (den drabbar cirka 30 % av alla patienter med medfödd hjärtsjukdom): lyckligtvis är dock 85 % av fall är milda former som tenderar att stängas spontant under det första levnadsåret.

Interatrial defekt och foramen ovale pervio är ganska frekventa och är bland de milda formerna av medfödda hjärtfel; de kan vara närvarande från födseln, men märks ofta först i vuxen ålder

Interatriell defekt (800-1000 nya fall varje år) är ett hjärtfel som kännetecknas av närvaron av ett hål i muskelväggen som normalt separerar de två förmaken (som är de två övre håligheterna i hjärtat), genom vilka det finns en passage. av blod, vanligtvis från vänster till höger förmak.

Denna avvikelse orsakar vanligtvis inte obehag hos barn, men i vuxen ålder kan den orsaka symtom (trötthet, andnöd, förändringar i hjärtats normala rytm).

Foramen ovale pervio finns hos ungefär en fjärdedel av den italienska befolkningen (mer eller mindre 15 miljoner människor), men det är bara en hälsorisk i vissa fall, när blodet som passerar från höger till vänster förmak bär små blodproppar, som kommer från benen och kan blockera blodflödet i små artärer.

Hur kan ett medfött hjärtfel upptäckas?

Diagnosen av medfödd hjärtsjukdom baseras huvudsakligen på kliniska, röntgen- och ekokardiografiska undersökningar Under de senaste åren har den ökande populariteten för ekokardiografi, en icke-invasiv diagnostisk metod baserad på ultraljud, kraftigt ökat chanserna att diagnostisera medfödda hjärtfel tidigt (även under intrauterint liv); Å andra sidan, eftersom prenatal diagnos nu är möjlig, har användningen av graviditetsavbrott för mer komplexa hjärtsjukdomar ökat, vilket avsevärt minskat deras förekomst vid levande födslar.

Allvarliga former (både cyanotiska och icke-cyanotiska) diagnostiseras vid födseln eller, tack vare ultraljudsmetoder, även under fosterlivet.

Måttliga former diagnostiseras vanligtvis av kardiologen efter de första månaderna av livet.

Milda former, som kan förbli asymtomatiska fram till vuxen ålder, diagnostiseras vanligtvis efter symtomdebut: även i dessa fall är ekokardiografisk undersökning nyckeltestet; ibland kan defekten avslöjas helt tillfälligt (t.ex. genom ett ekokardiogram utfört av andra skäl).