“โพรงจมูกอักเสบเป็นเรื่องปกติของโรคจมูกอักเสบเรื้อรัง ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยมาก แต่ก็มักเกี่ยวข้องกับโรคหายากด้วย”

“มีตัวหารร่วมที่ต่ำที่สุด ได้แก่ อาการที่ไม่เจาะจงและประเมินต่ำไป การวินิจฉัยล่าช้า และการขาดความตระหนักในผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต จนถึงจุดที่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการจัดการด้วยโปรโตคอลที่ไม่เหมาะสมเมื่อเทียบกับสิ่งที่จะเป็นไปได้และบ่อยครั้ง คนที่จริงจังที่สุดเลิกรักษาเพราะขาดคำตอบที่เพียงพอ”

โรคหายาก? เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์อิตาลีสำหรับบูธโรคหายากที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

นี่คือสิ่งที่หายาก Osservatorio malattie - Omar กล่าวในบันทึกย่อที่นำเสนอความคิดริเริ่มของโต๊ะกลมเกี่ยวกับพยาธิสภาพของโพรงจมูก

“วันนี้ สมาคมผู้ป่วยต่างๆ ซึ่งรวมถึงผู้ที่เป็นโรคนี้ พร้อมด้วยตัวแทนของโลกทางคลินิก ได้เข้าร่วมโต๊ะกลมกับสถาบันและสื่อต่างๆ ซึ่งจัดโดย Omar ด้วยการสนับสนุนแบบไม่มีเงื่อนไขของ Sanofi Genzyme

ตัวแทนผู้ป่วยคือ Alessandra Peres จาก Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso จาก Respiriamo Insieme Onlus และ Rossana Filisetti จาก Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA การประชุมครั้งนี้เป็นโอกาสในการนำเสนอและอธิบายเหตุผลสำหรับคำขอหลักบางข้อที่หากได้รับการยอมรับและพัฒนาอย่างเหมาะสม ก็สามารถปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ”

Omar เล่าว่า "Nasal polyposis" เป็นภาวะอักเสบเรื้อรังของเยื่อเมือกในจมูกและไซนัส paranasal โดยมีลักษณะเป็นติ่งเนื้อ ซึ่งเกิดขึ้นได้กับโรคหายากหลายอย่าง เช่น eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) - เดิมชื่อ กลุ่มอาการ Churg-Strauss – และกลุ่มที่ไม่หายาก เช่น โรคจมูกอักเสบเรื้อรัง

มักเกี่ยวข้องกับโรคหอบหืด และภาพมีความซับซ้อนจากการทับซ้อนกันและอิทธิพลของปัจจัยและโรคร่วมหลายอย่าง รวมถึงโรคผิวหนังภูมิแพ้ ภูมิแพ้ และควันบุหรี่”

Omar กล่าวต่อว่า “อาการที่พบบ่อยที่สุดคือจมูกอุดกั้น น้ำมูกไหล ปวดใบหน้า และขาดการรับกลิ่นบางส่วนหรือทั้งหมด

คำขอแรกซึ่งเป็นเรื่องเฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งเนื่องจากเรากำลังรอพระราชกฤษฎีกาปรับปรุงระดับการดูแลที่จำเป็น (LEA) คือการรวมโพรงจมูกในรายการโรคเรื้อรังและทุพพลภาพที่ได้รับการยกเว้นจากการมีส่วนร่วมในค่ารักษาพยาบาล บริการ

นี่เป็นคำขอที่แบ่งปันโดยสมาคมทั้งสามที่เกี่ยวข้องในการอภิปราย - สมาคมผู้ป่วยที่เป็นโรค Churg Strauss Syndrome-EGPA, Federasma และ Allergies Odv และ Respiriamo Insieme Onlus - รวมถึงความจำเป็นในการสนับสนุนการสร้างการวินิจฉัยที่ทันสมัยและสม่ำเสมอ และ Therapeutic Care Pathways (Pdta) ซึ่งรับรองว่าผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์จากเส้นทางการรักษาที่ทันสมัยที่สุด ซึ่งจะช่วยลดผลกระทบของโรคต่อคุณภาพชีวิต”

“อาจดูเล็กน้อย แต่โรคจมูกอักเสบเรื้อรังที่มีโพรงจมูก polyposis เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบอย่างมากต่อสภาพจิตใจของบุคคลและคุณภาพชีวิต

ตัวอย่างเช่น การอุดจมูกมีส่วนทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวันมากที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกี่ยวข้องกับการรับกลิ่นที่ลดลงและการรบกวนการนอนหลับ” Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus กล่าว

ในการปรากฏตัวของ polyposis จมูก ความผิดปกติของการดมกลิ่นพบได้ใน 90% ของกรณี และโดยทั่วไป ผู้หญิงรายงานอาการที่รุนแรงกว่าผู้ชาย ส่งผลให้สภาพจิตและกายบกพร่องมากขึ้น

ในกรณีที่รุนแรง ภาวะซึมเศร้าอาจสัมพันธ์กับโพรงจมูก polyposis

“สำหรับการวินิจฉัยโรคจมูกอักเสบจากจมูกอักเสบเรื้อรังที่มีโพรงจมูกโพลิโพสิส จะต้องได้รับการยืนยันตั้งแต่สองอาการขึ้นไป ได้แก่ อาการคัดจมูกหรือน้ำมูกไหล ร่วมกับอาการปวดใบหน้าหรือการรับกลิ่นลดลงเป็นเวลาอย่างน้อย 12 สัปดาห์” เกตาโน ปาลูเดตตี ประธานสมาคมอิตาลีอธิบาย โสตนาสิกลาริงซ์วิทยาและผู้อำนวยการหน่วยโสตนาสิกลาริงซ์วิทยาของโรงพยาบาล Agostino Gemelli General ในกรุงโรม

ดังนั้น การปฏิบัติตามการรักษาจึงเป็นขั้นตอนสำคัญในการจัดการโรค: “การรักษาในรูปแบบที่รุนแรงกว่านั้น อาศัยการชลประทานทางจมูกด้วยน้ำเกลือและคอร์ติโคสเตียรอยด์ทั้งทางจมูกและทางระบบ ในกรณีที่ร้ายแรงกว่านั้น ในทางกลับกัน การผ่าตัดเอาติ่งเนื้อและยาชีวภาพออกจะถูกนำมาใช้” Eugenio De Corso หน่วยโสตนาสิกลาริงซ์วิทยาของ Policlinico Agostino Gemelli ในกรุงโรมกล่าวเสริม

“คนที่อาศัยอยู่กับโพรงจมูกทุกวันมีผลกระทบด้านลบต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา เนื่องจากพวกเขามักจะมีอาการคัดจมูก และไม่มีกลิ่นหรือรส

ในกรณีที่ซับซ้อนที่สุด พวกเขาต้องได้รับการผ่าตัดทุก ๆ หกเดือน และการรักษาด้วยยาบางอย่างก็ไม่สามารถชี้ขาดได้ เนื่องจากสามารถบรรเทาปัญหาได้เพียงบางส่วนและชั่วคราวเท่านั้น” Tiziana Nicoletti หัวหน้าฝ่ายประสานงานระดับชาติของสมาคมโรคเรื้อรังและโรคหายาก กล่าว (CNAMC) แห่งจิตตะดินันทัตติวา ในระหว่างงาน. “นี่คือสาเหตุที่ผู้ป่วยมักท้อใจ เพราะพวกเขาไม่สามารถหาทางแก้ไขที่ช่วยให้พวกเขาสามารถจัดการกับโรคของตนเองและใช้ชีวิตอย่างมีศักดิ์ศรี

เป็นสิ่งสำคัญพื้นฐานในการทำงานและดำเนินการร่วมกันในการป้องกันและความเป็นไปได้ในการเข้าถึงนวัตกรรมการรักษา

จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่จะมีการจัดการแบบบูรณาการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพต่างๆ โดยเริ่มจากผู้ประกอบวิชาชีพทั่วไปและกุมารแพทย์ที่ได้รับการคัดเลือกอย่างอิสระ โดยมีเส้นทางการรักษาร่วมกันและสม่ำเสมอทั่วทั้งอาณาเขต”

“การดึงความสนใจไปที่โพรงจมูก ซึ่งเป็นโรคระบบทางเดินหายใจที่ทุพพลภาพอย่างมาก ได้ชี้นำการกระทำของสหพันธ์เมื่อเวลาผ่านไปในการร้องขอไปยังสถาบันต่างๆ ตั้งแต่ปี 2015 ซึ่งเป็นวันที่ของการอัปเดตล่าสุดของ Lea และอย่างน้อย Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv ให้ความเห็นว่า: “ความคิดริเริ่มเช่นวันนี้เป็นสิ่งที่น่ายินดี แต่สิ่งที่สหพันธ์ถือว่าเร่งด่วนที่สุดคือการดำเนินการอย่างเป็นรูปธรรมเพื่อให้ความรู้สึกไม่สบายจากโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบทางเศรษฐกิจต่อผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา

การรับรู้ถึงโรคใน LEA จึงเป็นขั้นตอนแรกเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

หอดูดาวโรคหายากอธิบายว่า EGPA เป็นโรคหลอดเลือดอักเสบตามระบบที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดขนาดเล็กถึงขนาดกลางและนำเสนอ นอกเหนือไปจากโพรงจมูกและโรคจมูกอักเสบเรื้อรัง โรคหอบหืดและไซนัสอักเสบอย่างรุนแรง การแทรกซึมของปอด eosinophilia การแทรกซึมของเยื่อบุโพรงหัวใจ mononeuritis หลายตัว จ้ำและ eosinophilia ต่อพ่วงที่ตรวจสอบได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อ ในการปรากฏตัวของปัจจัยสี่เหล่านี้ซึ่งสรุปโดย American College of Rheumatology ในปี 1990 และนำไปใช้ในระดับสากลสามารถสันนิษฐานได้ว่ามีโรคนี้

เตียรอยด์เป็นแกนนำของการรักษา แต่มีบางสถานการณ์ที่จำเป็นต้องมีการแนะนำยาที่มีภูมิคุ้มกันหรือโมโนโคลนอลแอนติบอดี

“มีตัวหารร่วมที่ต่ำที่สุด คือ อาการเฉพาะ ขึ้นอยู่กับระดับของสิ่งกีดขวาง แต่มักถูกประเมินต่ำไป การวินิจฉัยช้า และความตระหนักที่ไม่ดีถึงผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต จนถึงจุดที่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการจัดการด้วยโปรโตคอลที่ด้อยประสิทธิภาพเมื่อเทียบกับสิ่งที่จะ เป็นไปได้และมักจะเป็นเรื่องที่ร้ายแรงที่สุด ให้เลิกการรักษาเพราะขาดการตอบสนองที่เพียงพอ” Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA เน้นย้ำ

ในที่สุด สมาคมผู้ป่วยต่างเห็นพ้องต้องกันเกี่ยวกับความจำเป็นที่จะต้องให้ความสนใจมากขึ้นกับโรคนี้โดยทั้งภาครัฐและบุคลากรทางการแพทย์

อ่านเพิ่มเติม:

โรคหายากกลุ่มอาการลอยน้ำ: การศึกษาภาษาอิตาลีเกี่ยวกับชีววิทยา BMC

โรคที่หายาก EMA แนะนำให้ขยายการบ่งชี้สำหรับ Mepolizumab ต่อ EGPA ซึ่งเป็นความผิดปกติของการอักเสบของภูมิคุ้มกันอัตโนมัติที่หายาก

โรคที่หายาก, ความผิดปกติ Ebstein: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่หายาก

โรคไขข้อ: โรคข้ออักเสบและโรคข้อเข่าเสื่อม, อะไรคือความแตกต่าง?

ที่มา:

อาเจนเซียไดร์