Hurler sendromuna karşı İtalya'dan yeni bulgular
Hurler sendromuyla mücadele için yeni önemli tıbbi keşifler
Hurler sendromu nedir
Çocuklarda görülebilecek en nadir hastalıklardan biri Hurler sendromuteknik olarak "" olarak bilinir.mukopolisakkaridoz tip 1H“. Bu nadir hastalık etkiliyor Her 1 çocuktan 100,000'i yeni doğumlar. Belirli şekerlerin parçalanmasından sorumlu olan belirli bir enzimin eksikliğini içerir. glikozaminoglikanlar. Bu şekerlerin birikmesi hücresel hasara neden olarak çocukların büyüme ve psiko-bilişsel gelişimini olumsuz etkiler.
Ne yazık ki, sonuç vahimÖlüm, özellikle kalp veya solunum komplikasyonları nedeniyle ergenlik kadar erken bir zamanda meydana gelebilir.
Yeni bir tıbbi manzara
Zaten 2021'de yapılan araştırmalar San Raffaele Telethon Gen Terapisi Enstitüsü umut verici sonuçlar vermişti. Bu uygulama, eksik enzimi üretmek için gerekli olan genetik bilginin düzeltilmiş bir versiyonunun sağlanmasını içerir.
Terapinin özelliği hastanın hematopoietik kök hücrelerini değiştirme sürecinde kullanılmasında yatmaktadır.HIV'den türetilen bazı vektörlerAIDS'ten sorumlu virüs. Nadir hastalıklara yönelik gen terapisi alanında orijinal dizinin küçük bölümlerinin giderek daha fazla kullanıldığı belirtilmelidir.
JCI Insight dergisinde yayınlanan yeni bir çalışmaRoma Sapienza Üniversitesi ve Monza Tettamanti Vakfı rehberliğinde uluslararası araştırmacılar tarafından yürütülen, Monza Irccs San Gerardo dei Tintori Vakfı ve Milano-Bicocca Üniversitesi'nin katkılarıyla yürütülen araştırma, bir laboratuvarın oluşturulmasına izin verdi. kemik organoidiinsan vücudunda kemik ve kıkırdak oluşturan dokunun basitleştirilmiş ve üç boyutlu versiyonu.
Bu dökülecek Hurler sendromuna yeni ışık.
Doktorlar Ansa'nın röportajı Serafini ve RiminucciSapienza'dan Samantha Donsante ve Tettamanti Vakfı'ndan Alice Pievani'nin baş imzacı olduğu çalışmanın ortak yazarları, bu organoidin yaratımının sadece kapıları açmakla kalmayacağını belirtti. Hurler sendromuna çözüm bulmak için yeni kapılar ama aynı zamanda araştırmayı derinleştirin diğer ciddi genetik hastalıkların tedavisi.
kaynaklar