Kalp hastalığı: İtalya'dan 12 yaşın altındaki çocuklarda Brugada sendromu üzerine ilk çalışma
12 yaşın altındaki çocuklarda Brugada sendromu: Hearth Rhythm'de yayınlanan çalışma, kalp hastalığı ile ilişkili risklerin ve önleme önlemlerinin etkinliğinin daha doğru bir şekilde değerlendirilmesini sağlar.
Brugada sendromu, kalbin yapısal kusurlarının yokluğunda ani ölüm riski olan kalıtsal bir kalp hastalığıdır.
Olumsuz olaylar esas olarak 30 ila 40 yaş arasındaki genç yetişkinleri etkiler, ancak belirli risk faktörleri mevcutsa çocuklar hariç tutulmaz.
Keşfin oldukça yeni doğası ve doğru vaka öykülerinin azlığı, şüpheli bir hastalığı olan çocukların ve gençlerin ailelerinde anlaşılabilir bir alarma neden olur.
Bu, teşhis ve risk sınıflandırmasına yönelik muayenelerin sayısında haksız bir artışa ve hatta yetersiz tedavi araçlarının benimsenmesine yol açabilir.
Aritmoloji alanındaki en yetkili dergilerden biri olan Heart Rhythm dergisinde yayınlanan Bambino Gesu tarafından yapılan bir araştırma, Brugada sendromunun 12 yaşın altındaki deneklerdeki etkilerini özel olarak ve ilk kez açıklamaktadır.
BRUGADA SENDROMU, KALP ELEKTRİK SİSTEMİNDEKİ BİR KUSUR
Pedro ve Josep Brugada kardeşler 1992'de 1/2000 ila 1/5000 bireyde bir prevalansı olan kalbin elektrik sistemini içeren bir genetik bozukluğu (BrS) tanımladılar.
İyonların (sodyum, potasyum, magnezyum ve kalsiyum) içinden çıktığı ve hücreye girdiği iyon kanalları olan kalp hücrelerinin yüzeyindeki yapıları etkiler.
Bu yapıların arızalanması, elektriksel aktivitede potansiyel olarak ölümcül aritmi riskini artıran dengesizlikler yaratır.
Testosteronun onu güçlendirdiği görüldüğünden, hastalık esas olarak genç erişkinlerde görülür.
Teşhis, belirli kardiyak özelliklerin elektrokardiyogram (EKG) pozitifliğine dayanır; bu, sabitlenebilen, aralıklı veya ilaçla tetiklenebilen veya 38°'nin üzerindeki bir ateşle tetiklenebilen tipik bir paterndir.
Olguların sadece %40'ında özel bir genetik mutasyon tanımlanmıştır, çünkü bugüne kadar sendromdan sorumlu olarak yalnızca birkaç gen tanımlanmıştır.
En yaygın olarak dahil olan gen, sodyum iyon kanalını oluşturan proteini kodlayan SCN5A'dır.
BRUGADA SENDROMUNUN NEDEN OLDUĞU ANİ ÖLÜM RİSKİ
Brugada sendromu, yetişkinlerde (5 yaş üstü) tüm ani ölümlerin yaklaşık %18'inden sorumludur ve uyku veya dinlenme sırasında ortaya çıkar.
Daha önce kalp durması, ailede ani ölüm öyküsü, önceden senkop epizodu deneyimi (deneğin dik dururken düşmesine neden olan kısa bilinç kaybı) ve malign aritmi kanıtı olan hastalar, ani kardiyak ölüm riski yüksek hastalar olarak tanımlanır. çocuklar.
Literatürdeki çok az bilimsel makale, bu sendromdan etkilenen pediatrik hastalara ilişkin verileri bildirir ve 0 ile 19 yaş arasındaki popülasyonlarla ilgilidir.
Bebekler, prepubertal ve pubertal hastaları içeren geniş yaş aralığı, 0-12 yaş aralığındaki çocuklarda Brugada sendromunun nasıl ifade edildiğini tam olarak anlamamıza izin vermemektedir.
Bu yayınlardan elde edilen verilerden belirli bir kesinlik payıyla çıkarım yaparak, bugün Brugada sendromundan etkilenen pediatrik popülasyonda 4 yaşın altındaki çocuklarda %12'e ve yaşının altındakilerde %10'a eşit bir ani ölüm insidansından söz edebiliriz. 19 yaşında.
BRUGADA SENDROMU İLKELERİ VE BEBEK İSA ÇALIŞMASI
Daha güvenilir veriler elde etmek amacıyla, Bambino Gesu Çocuk Hastanesinin Çok Faktörlü Hastalıklar Araştırma Alanı bünyesindeki Kalp Hastalıkları Araştırma Birimi başkanı Dr. Fabrizio Drago'nun grubu, ilk olarak, doğru davranışa ilişkin ilk Kılavuz İlkelerin hazırlanmasını teşvik etti. Brugada Sendromundan etkilenen 12 yaşın altındaki çocuklarla evlat edin (2019'da Minerva Pediatrica dergisinde yayınlandı).
Daha sonra Bambino Gesu'da bu yaş aralığında sendromu gösteren bir grup hasta üzerinde gözlemsel bir çalışma yaptı.
Daniela Righi'nin ilk yazar olduğu çalışmanın amacı, aritmik ve kardiyovasküler olaylarla ilişkili özellikleri, zamana bağlı sonuçları ve risk faktörlerini belirlemekti.
Elektrokardiyografik tarama veya başka merkezlerden sevk esasına göre seçilen kırk üç hasta (25 kadın ve 18 erkek) çalışmaya dahil edildi.
Bunlardan 13'ünde spontan EKG paterni vardı ve 30'u indüklendi (24 vakada ateşle). 5 hastada SCN14A geninde bir mutasyon mevcuttu.
Medyan takip süresi 4 yıldı.
ARAŞTIRMANIN SONUÇLARI
İyi ve gerçekten mükemmel olan haber şu ki, 4 yıllık takip süresi boyunca hiçbir hasta ölmedi.
Veriler, malign aritmi insidansının ve dolayısıyla ani ölüm riskinin, daha önce senkopu olan veya SCN5A geninde mutasyonu olan hastalarda ve kalbin elektrofizyolojik çalışması için pozitif test edilen yüksek riskli hastalarda anlamlı olarak daha yüksek olduğunu göstermektedir.
Çalışmanın bir diğer önemli bulgusu, spontan Brugada tip 1 EKG paterninin, ilaca veya ateşe bağlı aritmilerden daha yüksek malign ve malign olmayan aritmiler veya senkop epizodları insidansı ile ilişkili görünmemesidir.
Bu, çocukluk çağındaki geniş yaş aralığındaki hastaları içeren ve aksini belirten önceki bazı çalışmalarla çelişmektedir.
Ayrıca, 12 yaşın altındaki hastalardan oluşan örneklemde, erkeklerde artan testosteron üretimi ile karakterize edilen postpubertal yaşın aksine, kadınlarda daha yüksek bir malign aritmik olay sıklığı kaydedilmiştir.
KLİNİK PERSPEKTİFLER
Şu anda, çalışmadaki 3 hastanın 43'ünde implante edilebilir Defibrilatör ventriküler fibrilasyonun başlangıcını ve bunun sonucunda kardiyak arresti kesintiye uğratan; 7 tanesi, kalbin üstündeki göğüs bölgesine deri altından implante edilen EKG kayıt cihazları ile teletıp tarafından izlenirken, birine kalp pili implante edildi.
Diğerlerinin hiçbirine özel bir müdahale yapılmadı ve poliklinikte üç ayda bir veya altı ayda bir izlenmeye devam ediliyor.
S. Paolo, Palidoro ve Santa Marinella Kardiyoloji ve Aritmoloji başkanı ve Bambino Gesu Çocuk Hastanesi Kardiyak Kanalopati Merkezi Koordinatörü Drago, “Artık küçük çocuklarda bu sendromu nasıl yöneteceğimizi biliyoruz” diyor.
“Çalışmamız, elektrokardiyografik taramanın bu patolojiyi olabildiğince erken teşhis etmede çok faydalı olduğunu ve Brugada sendromlu çocukların bu yaşa göre belirlenen ani ölüm risk faktörlerine dikkat ederek, bizim bulduğumuzdan daha güvenli bir geleceğe sahip olabileceklerini ortaya koyuyor. şimdiye kadar".
Ayrıca Oku:
Kardiyak Arrest Bir Yazılım Tarafından Yenildi mi? Brugada Sendromu Bitmek Üzere
Kalp: Brugada Sendromu ve Aritmi Riski