Ultra nadir hastalıklar: Malan sendromu için ilk kılavuz yayınlandı
Malan sendromu, ilk kılavuz Bambino Gesù ve Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria arasındaki bilimsel işbirliğinin sonucudur. 1 milyon çocuktan 1'ini etkileyen hastalığın klinik özellikleri belirlendi
Çok nadir görülen bir genetik hastalık olan Malan sendromlu çocuklar için, tanı ve doğru klinik yönetim hakkında ayrıntılı endikasyonlar içeren ilk kılavuzlar geldi.
Bunlar, Bambino Gesù Pediatri Hastanesi ve Reggio Calabria Büyük Metropolitan Hastanesi'nden uzmanlar tarafından, hastalıktan muzdarip 16 hastadan oluşan bir grup üzerinde yapılan bir çalışmanın sonunda hazırlandı.
Ayrıca, 2010 yılında ilk kez tanımlanan hastalığın klinik özelliklerini de kesin olarak tanımladılar.
Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi'nde yayınlanan sendromla ilgili kılavuzlar ve yeni bilgiler artık uluslararası bilim camiasının kullanımına sunulmuştur.
MALAN SENDROMU
Sadece 12 yıl önce tanımlanan Malan sendromu, aşırı büyüme, makrosefali, kraniyofasiyal dismorfizmler, çeşitli vücut bölgelerinde anormallikler, gelişimsel gecikme, atipik davranış ve çeşitli derecelerde zihinsel yetersizlik ile karakterize ultra nadir bir genetik bozukluktur.
Prevalansı yaklaşık 1 milyon çocukta 1'dir ve dünya çapında literatürde 90'dan az vaka bildirilmiştir.
Bambino Gesu ve Reggio Calabria Hastanesi tarafından yapılan çalışma, Sotos sendromuyla (başka bir nadir aşırı büyüme durumu) hala sınırlı bilgi ve klinik benzerlikler nedeniyle hastalığın özellikleri hakkında yeni ayrıntılı bilgiler getiriyor. Soto 2'.
MALAN ÇOCUKLARI İÇİN ÇOK DİSİPLİNLİ BİR EKİP
Malan sendromuna ilişkin çalışma, Bambino Gesù Pediatri Hastanesinde özel bir ayakta tedavi yolu ile 16 hastadan (13 pediatrik ve 3 genç yetişkin) oluşan bir grup üzerinde yürütülmüştür.
Grup, Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano Tıbbi Genetik Biriminin bilimsel işbirliği ve ASSI Gulliver'in desteğiyle Bambino Gesu'da Nadir Hastalıklar ve Tıbbi Genetik konusunda uzmanlaşmış çocuk doktorları tarafından koordine edilen multidisipliner bir ekip tarafından 18 ay boyunca sistematik olarak değerlendirildi, Sotos ve Malan sendromlarından etkilenen insanları bir araya getiren ve destekleyen İtalyan derneği.
SENDROMUN TANIMLAMASI VE İLK KILAVUZ
16 hastanın gözlem süresi boyunca toplanan bilgilerle, multidisipliner araştırma grubu, sendromun klinik özelliklerini (derin fenotipleme) kesin olarak tanımladı ve ilk kılavuzları hazırladı: ana belirtilerin erken teşhisi için bir dizi uluslararası referans endikasyonu Hastaların doğru klinik yönetimi ve evrimsel komplikasyonların izlenmesi için.
Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi'nde yayınlanan bu çalışmanın referans yazarları, Bambino Gesu'nun Nadir Hastalıklar ve Tıbbi Genetik Birimi'nden Dr. Marina Macchiaiolo ve Reggio Calabria'daki Grande Ospedale Metropolitano'nun Tıbbi Genetik Birimi'nden Dr. Manuela Priolo'dur. .
'Malalı çocukların' klinik profili, hastalığın nöropsikiyatrik, nöro-bilişsel ve davranışsal cephelerdeki kendine özgü özelliklerini araştıran (biri Journal of Clinical Medicine'de henüz yayınlanmış olan) diğer iki bilimsel çalışma ile daha da detaylandırılmıştır.
Her iki çalışmanın referans yazarları, Bambino Gesu Çocukluk ve Ergenlik Nöropsikiyatrisi Birimi'nden Dr. Paolo Alfieri ve Dr. Manuela Priolo'dur.
Ayrıca Oku:
Yeni Çalışmada Zika Guillain-Barre Sendromuna Bağlı
Down Sendromu ve COVID-19, Yale Üniversitesi'nde Araştırma
Kurtarma Eğitimi, Nöroleptik Malign Sendrom: Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır
Guillain-Barré Sendromu, Nörolog: 'Covid Veya Aşıyla Bağlantı Yok'
Yüz Siniri Yaralanmaları: Bell Felci ve Felcin Diğer Nedenleri
Nadir Hastalıklar: Rus Ekonomisti Anatoly Chubais'e Guillain Barré Sendromu Teşhisi Kondu