Talasemi ve orak hücreli anemi veya drepanositoz gibi hemoglobinopatilerin teşhisi için temel test olan hemoglobin elektroforezi

Hemoglobin elektroforezi, kanda bulunan farklı hemoglobin türlerini ölçmek ve tanımlamak için kullanılan bir testtir.

Hemoglobin, kanda oksijen taşıma işlevine sahip kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.

Hemoglobin elektroforez muayenesi yapılır:

  • Talasemi veya orak hücreli anemi gibi hemoglobinopatili (hemoglobin yapısını veya üretimini etkileyen genetik hastalıklar) aile bireylerinde;
  • Alyuvar hacminde (RBC) azalma olan ancak demir eksikliği olmayan hastalarda;
  • CBC muayenesinin sonuçlarına bakılmaksızın, hamilelik planlamayı planlayan çocuk doğurma çağındaki çiftlerde.

Muayene, kan sıvısını tutan bir madde (antikoagülan) içeren bir test tüpünde kan örneğinin alınmasından oluşur.

Açlık gerekli değildir, ancak hemoglobinopatiler için 1. seviye testler ayrıca demir depolaması için gerekli olan bir protein olan kandaki demir (sideremi) ve ferritin tayinini de içerdiğinden tavsiye edilir.

Hemoglobin elektroforezi, hem hemoglobinopatinin 'taşıyıcıları' olan hem de hasta olanları tespit etmeyi mümkün kılan bir testtir.

  • Hemoglobinopati, hemoglobin (Hb) molekülünü oluşturan dört zincirden bir veya daha fazlasındaki genetik bir kusura bağlı olarak, bazen anemi ile ilişkili olan kırmızı kan hücrelerinde bir değişikliği ifade eder.
  • Genetik kusurlar, hem taşıyıcı durumda hem de hastada hemoglobin zincirlerinin üretimindeki kusurları (talasemiler) ve yapısal kusurları, yani zincirdeki amino asit değişikliklerini (HbS, HbC, HbE vb. gibi hemoglobin varyantları) içerir.

Kan örneği alınmadan önce, araştırmaları ve raporun düzenlenmesini yönlendirmek için çocuğun aile ve tıbbi geçmişi alınır.

Özellikle etnik köken, testin nedeni, test sonucunu etkileyebilecek herhangi bir hastalık olup olmadığı (anemi, yeni tespit edilen demir eksikliği, hipertiroidi, böbrek yetmezliği vb.), çocuğun herhangi bir tedavi alıp almadığını soruyoruz. Test sonucunu etkileyebilecek ilaçlar (kemoterapi, antiretroviral tedaviler, kırmızı kan hücresi üretimini uyaran ilaçlarla tedavi, kan nakli).

Raporlar, mevcut hemoglobinleri ve bunların nispi miktarını gösterir.

Yetişkinler için normal hemoglobinlerin referans yüzdeleri şöyledir:

  • Hemoglobin A (HbA): %95-98;
  • Hemoglobin A2 (HbA2): %2-3;
  • Hemoglobin F (HbF): %2'den az.

Hemoglobinin değerlendirilmesi ve bir raporun müteakip formülasyonu, belirli kırmızı kan hücresi değerlerinin ve demir ve ferritin konsantrasyonunun değerlendirilmesinden ayrılamaz.

Bu nedenle hemokrom ve demir ve/veya ferritin dozu ile birlikte hemoglobin elektroforezi yapılmalıdır.

Normal sideremi ve ferritin değerleri ile düşük MCV ve MCH değerleri ile ilişkili artmış bir hemoglobin A2 değeri, beta talasemi taşıyıcılığı şüphesini artırmalıdır.

Ancak, normal sideremi ve ferritin değerleri ile düşük MCV ve düşük MCH ile ilişkili aşırı düşük hemoglobin A2 değeri de bir hemoglobin varyantı şüphesini artırmalıdır.

Ek olarak, iki yaş ve üzerindeki hastalarda yüksek bir hemoglobin F (HbF) değeri, olası beta-talasemi veya kalıcı hemoglobin F (HbF) tanısını düşündürmelidir.

Bu test aynı zamanda orak hücre anemisinden sorumlu hemoglobin S (HbS), hemoglobin C (HbC) ve hemoglobin E (HbE) gibi hemoglobin zincir varyantlarının varlığını da tanımlayabilir ve ölçebilir.

Rapor bir hematoloji uzmanı tarafından değerlendirilmeli ve bir hemoglobin defekti bulunursa, hemoglobinopatiden sorumlu gen mutasyonunu belirlemek için hasta ve ailesi Düzey II tanı araştırması için sevk edilmelidir.

Ayrıca Oku:

Acil Durum Daha Fazla Canlı…Canlı: IOS ve Android için Gazetenizin Yeni Ücretsiz Uygulamasını İndirin

Albümin Nedir ve Kan Albümin Değerlerini ölçmek için Test Neden Yapılır?

Anti-Transglutaminaz Antikorları (TTG IgG) Nedir ve Kandaki Varlıkları Neden Test Edilir?

Kolesterol Nedir ve Kandaki (Toplam) Kolesterol Düzeyini ölçmek için neden test edilir?

Gestasyonel Diyabet Nedir ve Nasıl Başa Çıkılır?

Amilaz Nedir ve Kandaki Amilaz Miktarını Ölçmek İçin Test Neden Yapılır?

Olumsuz İlaç Reaksiyonları: Nelerdir ve Olumsuz Etkiler Nasıl Yönetilir?

Şiddetli Sepsis veya Septik Şok Olan Hastalarda Albümin Replasmanı

Tıpta Provokasyon Testleri: Nedir, Ne İşe Yarar, Nasıl Yapılır?

Soğuk Aglütininler Nelerdir ve Kandaki Değerlerini ölçmek için Test Neden Yapılır?

Kaynak:

Bebek İsa

Bunları da beğenebilirsin